Simptomele sindromului Zellweger

Semnele și simptomele sindromului Zellweger apar de obicei în perioada nou-născutului și pot include tonus muscular slab (hipotonie), hrănire slabă, convulsii, pierderea auzului, pierderea vederii, trăsături faciale distinctive și anomalii scheletice.

1. Care este cauza sindromului Zellweger?
2. Cât de frecvent este sindromul Zellweger?
3. Ce se întâmplă în sindromul Zellweger?
4. Cum testați sindromul Zellweger?
5. Ce este sindromul William?
6. Ce este tulburarea Peroxisomală?
7. Poate fi diagnosticat Zellweger înainte de naștere?
8. Ce organite afectează sindromul Zellweger?
9. Când a fost descoperit sindromul Zellweger?
10. Ce se întâmplă atunci când peroxizomii funcționează defectuos?
11. Ce este boala infantilă Refsum?
12. Ce este un peroxizom?

Care este cauza sindromului Zellweger?

Sindromul Zellweger face parte dintr-un grup de patru boli conexe numite tulburări de biogeneză peroxizomatică (PBD). Bolile sunt cauzate de defecte la oricare dintre cele 13 gene, denumite gene PEX, necesare formării și funcției normale a peroxizomilor.

Cât de frecvent este sindromul Zellweger?

Prevalența nașterii tulburării de biogeneză Peroxisom (PBD) este estimată la aproximativ 1 / 50.000 în America de Nord și aproximativ 1 / 500.000 în Japonia. Cea mai mare incidență a sindromului Zellweger (ZS) a fost raportată în regiunea Saguenay-Lac St Jean din Quebec (aproximativ 1 / 12.000).

Ce se întâmplă în sindromul Zellweger?

Persoanele cu sindrom Zellweger, la capătul sever al spectrului, dezvoltă semne și simptome ale afecțiunii în perioada nou-născutului. Acești sugari prezintă tonus muscular slab (hipotonie), probleme de hrănire, pierderea auzului și a vederii și convulsii.

Cum testați sindromul Zellweger?

Testele care măsoară sau detectează substanțe specifice din probele de sânge sau urină pot confirma diagnosticul sindromului Zellweger. De exemplu, detectarea nivelurilor crescute de acizi grași cu lanț foarte lung (VLCFA) în sânge este cel mai frecvent test de screening folosit.

Ce este sindromul William?

Sindromul Williams, cunoscut și sub numele de sindromul Williams-Beuren, este o afecțiune genetică rară caracterizată prin întârzieri de creștere înainte și după naștere (întârziere a creșterii prenatale și postnatale), statură scurtă, un grad diferit de deficiență mentală și caracteristici faciale distinctive pronunțată odată cu vârsta.

Ce este tulburarea Peroxisomală?

Tulburările peroxisomale sunt un grup de tulburări metabolice ereditare care apar atunci când lipsesc peroxizomii sau nu funcționează corect în organism. Tulburările ereditare apar atunci când părinții transmit copiilor genele defecte care cauzează aceste tulburări. Peroxisomii sunt componente minuscule în interiorul celulelor.

Poate fi diagnosticat Zellweger înainte de naștere?

Sindromul Zellweger este heterogen din punct de vedere genetic și, până în prezent, au fost găsite șapte gene PEX asociate cu această afecțiune (PEX 1, 2, 5, 7, 10, 12 și 16) 7,8. Diagnosticul prenatal este disponibil prin evaluarea activității beta-oxidării peroxizomale sau prin analiza mutației atunci când mutația este cunoscută9.

Ce organite afectează sindromul Zellweger?

Sindromul Zellweger este o tulburare metabolică rară, moștenită, care afectează peroxizomii, organite găsite în aproape toate celulele corpului. Peroxizomii sunt responsabili de multe procese celulare importante, inclusiv metabolismul energetic, ceea ce înseamnă că sindromul Zellweger poate avea un impact grav asupra organismului.

Când a fost descoperit sindromul Zellweger?

Sindromul Zellweger a fost descris în literatura medicală în 1964 de Dr. Hans Zellweger. Adrenoleucodistrofia neonatală, boala Refsum infantilă și sindromul Heimler au fost descrise mai târziu.

Ce se întâmplă atunci când peroxizomii funcționează defectuos?

Câteva defecțiuni moștenite rare ale peroxizomilor pot duce la moarte. ... Descompunerea Enzimelor din peroxizomi descompun acizii grași cu lanț lung prin procesul de oxidare. Dacă li se permite să acumuleze acești acizi grași poate deteriora structuri precum teaca de „izolație” a mielinei care înconjoară fibrele nervoase din creier.

Ce este boala infantilă Refsum?

Definiție. Boala infantilă Refsum (IRD) este o afecțiune din spectrul Zellweger al tulburărilor de biogeneză perixizomă (PBD), tulburări genetice moștenite care afectează substanța albă a creierului și afectează mișcările motorii. PBD fac parte dintr-un grup mai mare de tulburări numite leucodistrofii.

Ce este un peroxizom?

Peroxisomii sunt organite mici, închise cu membrană (Figura 10.24) care conțin enzime implicate într-o varietate de reacții metabolice, inclusiv mai multe aspecte ale metabolismului energetic.