tulburări peroxizomale

Tulburările peroxisomale sunt un grup de tulburări metabolice ereditare care apar atunci când lipsesc peroxizomii sau nu funcționează corect în organism. Tulburările ereditare apar atunci când părinții transmit copiilor genele defecte care cauzează aceste tulburări. Peroxisomii sunt componente minuscule în interiorul celulelor.

1. Ce este tulburarea PBD?
2. Care tulburare este asociată cu peroxizomul care nu funcționează corect?
3. Ce se întâmplă atunci când peroxizomii funcționează defectuos?
4. Care sunt simptomele sindromului Zellweger?
5. Ce înseamnă bpd?
6. Ce este boala infantilă Refsum?
7. Cât de frecvent este sindromul Zellweger?
8. Poate fi diagnosticat Zellweger înainte de naștere?
9. Ce organet este afectat de sindromul Zellweger?
10. Peroxizomii descompun peroxidul de hidrogen?
11. Care este cauza sindromului Zellweger?
12. Peroxizomii descompun alcoolul?

Ce este tulburarea PBD?

Tulburările de biogeneză ale peroxișomilor, spectrul sindromului Zellweger (PBD-ZSS) este un grup de tulburări autozomale recesive care afectează formarea peroxizomilor funcționali, caracterizat prin pierderea auzului senzorinural, degenerarea retiniană pigmentară, disfuncția multiplă a organelor și insuficiența psihomotorie și este alcătuită din: ...

Care tulburare este asociată cu peroxizomul care nu funcționează corect?

Dacă producția de peroxizomi este modificată, aceste structuri nu își pot îndeplini funcțiile obișnuite. Semnele și simptomele sindromului Zellweger se datorează absenței peroxizomilor funcționali în interiorul celulelor. NALD și boala Refsum infantilă sunt cauzate de mutații care permit formarea unor peroxizomi.

Ce se întâmplă atunci când peroxizomii funcționează defectuos?

Câteva defecțiuni moștenite rare ale peroxizomilor pot duce la moarte. ... Descompunerea Enzimelor din peroxizomi descompun acizii grași cu lanț lung prin procesul de oxidare. Dacă li se permite să acumuleze acești acizi grași poate deteriora structuri precum teaca de „izolație” a mielinei care înconjoară fibrele nervoase din creier.

Care sunt simptomele sindromului Zellweger?

Semnele și simptomele sindromului Zellweger apar de obicei în perioada nou-născutului și pot include tonus muscular slab (hipotonie), hrănire slabă, convulsii, pierderea auzului, pierderea vederii, trăsături faciale distinctive și anomalii scheletice.

Ce înseamnă bpd?

Tulburarea de personalitate la limită este o boală marcată de un model continuu de stări diferite, imagine de sine și comportament. Aceste simptome duc adesea la acțiuni impulsive și probleme în relații.

Ce este boala infantilă Refsum?

Definiție. Boala infantilă Refsum (IRD) este o afecțiune din spectrul Zellweger al tulburărilor de biogeneză perixizomă (PBD), tulburări genetice moștenite care afectează substanța albă a creierului și afectează mișcările motorii. PBD fac parte dintr-un grup mai mare de tulburări numite leucodistrofii.

Cât de frecvent este sindromul Zellweger?

Prevalența nașterii tulburării de biogeneză Peroxisom (PBD) este estimată la aproximativ 1 / 50.000 în America de Nord și aproximativ 1 / 500.000 în Japonia. Cea mai mare incidență a sindromului Zellweger (ZS) a fost raportată în regiunea Saguenay-Lac St Jean din Quebec (aproximativ 1 / 12.000).

Poate fi diagnosticat Zellweger înainte de naștere?

Sindromul Zellweger este heterogen din punct de vedere genetic și, până în prezent, au fost găsite șapte gene PEX asociate cu această afecțiune (PEX 1, 2, 5, 7, 10, 12 și 16) 7,8. Diagnosticul prenatal este disponibil prin evaluarea activității beta-oxidării peroxizomale sau prin analiza mutației atunci când mutația este cunoscută9.

Ce organet este afectat de sindromul Zellweger?

Sindromul Zellweger este o tulburare metabolică rară, moștenită, care afectează peroxizomii, organite găsite în aproape toate celulele corpului. Peroxizomii sunt responsabili de multe procese celulare importante, inclusiv metabolismul energetic, ceea ce înseamnă că sindromul Zellweger poate avea un impact grav asupra organismului.

Peroxizomii descompun peroxidul de hidrogen?

Deoarece peroxidul de hidrogen este dăunător celulei, peroxizomii conțin și enzima catalază, care descompune peroxidul de hidrogen fie prin transformarea acestuia în apă, fie prin utilizarea acestuia pentru oxidarea unui alt compus organic.

Care este cauza sindromului Zellweger?

Sindromul Zellweger face parte dintr-un grup de patru boli conexe numite tulburări de biogeneză peroxizomatică (PBD). Bolile sunt cauzate de defecte la oricare dintre cele 13 gene, denumite gene PEX, necesare formării și funcției normale a peroxizomilor.

Peroxizomii descompun alcoolul?

Unele tipuri de peroxizomi, precum cele din celulele hepatice, detoxifică alcoolul și alți compuși nocivi prin transferarea hidrogenului din otrăvuri în molecule de oxigen (un proces denumit oxidare).