Personalitytipsonline
- Ce face sindromul Zellweger?
- Cât de frecvent este sindromul Zellweger?
- Ce este tulburarea biogenezei peroxizomului?
- Poate fi diagnosticat Zellweger înainte de naștere?
- Ce se întâmplă atunci când peroxizomii funcționează defectuos?
- Ce organite afectează sindromul Zellweger?
- Ce este sindromul Alagille?
- Când a fost descoperit sindromul Zellweger?
- Care este cauza sindromului Zellweger?
- Care sunt simptomele sindromului Zellweger?
- Care este funcția unui peroxizom?
Ce face sindromul Zellweger?
Persoanele cu sindrom Zellweger, la capătul sever al spectrului, dezvoltă semne și simptome ale afecțiunii în perioada nou-născutului. Acești sugari prezintă tonus muscular slab (hipotonie), probleme de hrănire, pierderea auzului și a vederii și convulsii.
Cât de frecvent este sindromul Zellweger?
Prevalența nașterii tulburării de biogeneză Peroxisom (PBD) este estimată la aproximativ 1 / 50.000 în America de Nord și aproximativ 1 / 500.000 în Japonia. Cea mai mare incidență a sindromului Zellweger (ZS) a fost raportată în regiunea Saguenay-Lac St Jean din Quebec (aproximativ 1 / 12.000).
Ce este tulburarea biogenezei peroxizomului?
Tulburările de biogeneză ale peroxișomilor, spectrul sindromului Zellweger (PBD-ZSS) este un grup de tulburări autozomale recesive care afectează formarea peroxizomilor funcționali, caracterizat prin pierderea auzului senzorinural, degenerarea retiniană pigmentară, disfuncția multiplă a organelor și insuficiența psihomotorie și este alcătuită din: ...
Poate fi diagnosticat Zellweger înainte de naștere?
Sindromul Zellweger este heterogen din punct de vedere genetic și, până în prezent, au fost găsite șapte gene PEX asociate cu această afecțiune (PEX 1, 2, 5, 7, 10, 12 și 16) 7,8. Diagnosticul prenatal este disponibil prin evaluarea activității beta-oxidării peroxizomale sau prin analiza mutației atunci când mutația este cunoscută9.
Ce se întâmplă atunci când peroxizomii funcționează defectuos?
Câteva defecțiuni moștenite rare ale peroxizomilor pot duce la moarte. ... Descompunerea Enzimelor din peroxizomi descompun acizii grași cu lanț lung prin procesul de oxidare. Dacă li se permite să acumuleze acești acizi grași poate deteriora structuri precum teaca de „izolație” a mielinei care înconjoară fibrele nervoase din creier.
Ce organite afectează sindromul Zellweger?
Sindromul Zellweger este o tulburare metabolică rară, moștenită, care afectează peroxizomii, organite găsite în aproape toate celulele corpului. Peroxizomii sunt responsabili de multe procese celulare importante, inclusiv metabolismul energetic, ceea ce înseamnă că sindromul Zellweger poate avea un impact grav asupra organismului.
Ce este sindromul Alagille?
Sindromul Alagille este o afecțiune moștenită în care bila se acumulează în ficat, deoarece există prea puține căi biliare pentru a scurge bila. Acest lucru duce la afectarea ficatului. Ficatul dvs. face bilă pentru a ajuta la eliminarea deșeurilor din corpul dumneavoastră. De asemenea, ajută la digerarea grăsimilor și a vitaminelor liposolubile A, D, E și K.
Când a fost descoperit sindromul Zellweger?
Sindromul Zellweger a fost descris în literatura medicală în 1964 de Dr. Hans Zellweger. Adrenoleucodistrofia neonatală, boala Refsum infantilă și sindromul Heimler au fost descrise mai târziu.
Care este cauza sindromului Zellweger?
Sindromul Zellweger face parte dintr-un grup de patru boli conexe numite tulburări de biogeneză peroxizomatică (PBD). Bolile sunt cauzate de defecte la oricare dintre cele 13 gene, denumite gene PEX, necesare formării și funcției normale a peroxizomilor.
Care sunt simptomele sindromului Zellweger?
Semnele și simptomele sindromului Zellweger apar de obicei în perioada nou-născutului și pot include tonus muscular slab (hipotonie), hrănire slabă, convulsii, pierderea auzului, pierderea vederii, trăsături faciale distinctive și anomalii scheletice.
Care este funcția unui peroxizom?
Pe lângă faptul că oferă un compartiment pentru reacțiile de oxidare, peroxizomii sunt implicați în biosinteza lipidelor. În celulele animale, colesterolul și dolicholul sunt sintetizate atât în peroxizomi, cât și în ER. În ficat, peroxizomii sunt implicați și în sinteza acizilor biliari, care sunt derivați din colesterol.
