simptomele sindromului williams

Care sunt simptomele sindromului Williams?

• caracteristici faciale specifice, cum ar fi gura largă, nasul mic răsturnat, dinții distanțați foarte mult și buzele pline.
• colici sau probleme de hrănire.
• tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
• tulburări de învățare.
• cotul interior al degetului roz.
• fobii specifice.
• mic de statura.
• întârzieri de vorbire.

1. Care este speranța de viață a cuiva cu sindrom Williams?
2. La ce vârstă este diagnosticat sindromul Williams?
3. Din ce este cauzat sindromul Williams?
4. Poți avea sindromul ușor Williams?
5. Sindromul Williams este similar cu sindromul Down?
6. Sindromul Williams te face prietenos?
7. Sindromul Williams este o formă de autism?
8. Ce este un chip elf?
9. Sindromul Williams poate fi vindecat?
10. Ce gene lipsesc în sindromul Williams?
11. Poate fi prevenit sindromul Williams?

Care este speranța de viață a cuiva cu sindrom Williams?

Unele persoane cu sindrom Williams pot avea o speranță de viață redusă din cauza complicațiilor bolii (cum ar fi afectarea cardiovasculară). Nu există studii specifice privind speranța de viață, deși s-a raportat că indivizii au trăit până la 60 de ani.

La ce vârstă este diagnosticat sindromul Williams?

Această tulburare este de obicei observată înainte ca copilul să atingă vârsta de 4 ani. În unele cazuri, este posibil să nu fie diagnosticat până când copilul nu începe școala.

Din ce este cauzat sindromul Williams?

Sindromul Williams este cauzat de ștergerea materialului genetic dintr-o regiune specifică a cromozomului 7. Regiunea eliminată include 26 până la 28 de gene, iar cercetătorii consideră că pierderea mai multor dintre aceste gene contribuie probabil la trăsăturile caracteristice ale acestei tulburări..

Poți avea sindromul ușor Williams?

Problemele de învățare sunt frecvente la copiii cu sindrom Williams. Acestea variază de la ușoare la severe. Copiii sunt mai încet să meargă, să vorbească și să dobândească noi abilități în comparație cu alți copii de vârsta lor. Acestea pot avea o tulburare de învățare, cum ar fi tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD).

Sindromul Williams este similar cu sindromul Down?

Sindromul Williams și sindromul Down sunt ambele tulburări cromozomiale care afectează oamenii de la naștere. Cu toate acestea, sindromul Williams este cauzat de lipsa unui cromozom, în timp ce sindromul Down este cauzat de un cromozom suplimentar.

Sindromul Williams te face prietenos?

Sindromul Williams este o tulburare neurodezvoltare caracterizată prin hipersociabilitate și anomalii neurocognitive unice. Una dintre caracteristicile sindromului Williams este creșterea inadecvată a comportamentului social. Persoanele cu sindrom pot fi excesiv de prietenoase, chiar și pentru străini.

Sindromul Williams este o formă de autism?

Autismul și sindromul Williams sunt tulburări de neurodezvoltare pe bază genetică, care prezintă fenotipuri sociale izbitor de diferite. Autismul implică afectări fundamentale ale reciprocității sociale și comunicării, în timp ce persoanele cu sindrom Williams sunt extrem de sociabile și atrăgătoare.

Ce este un chip elf?

Facies elfin este o formă de facies în care pacientul prezintă caracteristici faciale care prezintă unele asemănări cu cele asociate în mod tradițional cu elfii. Se caracterizează prin frunte proeminentă, ochi la distanță mare, nas răsturnat, mandibule subdezvoltate, hipoplazie dentară și buze patuloase.

Sindromul Williams poate fi vindecat?

Persoanele cu WS necesită monitorizare cardiovasculară regulată pentru potențiale probleme medicale, cum ar fi îngustarea simptomatică a vaselor de sânge, hipertensiunea arterială și insuficiența cardiacă. Nu există un remediu pentru sindromul Williams și nici nu există un curs standard de tratament.

Ce gene lipsesc în sindromul Williams?

Sindromul Williams este cauzat de o bucată lipsă (ștergere) de material genetic dintr-o regiune specifică a cromozomului 7. Regiunea ștearsă include mai mult de 25 de gene. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 și LIMK1 se numără printre genele care sunt de obicei șterse la persoanele cu sindrom Williams.

Poate fi prevenit sindromul Williams?

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni sindromul Williams. Persoanele cu antecedente familiale ale afecțiunii pot alege să urmeze consiliere genetică înainte de a concepe un copil. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă acest lucru este potrivit pentru dumneavoastră. Întrebați ce șanse aveți de a avea un copil cu această afecțiune.