10 simptome ale sindromului Williams

Care sunt simptomele sindromului Williams?

• caracteristici faciale specifice, cum ar fi gura largă, nasul mic răsturnat, dinții distanțați foarte mult și buzele pline.
• colici sau probleme de hrănire.
• tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
• tulburări de învățare.
• cotul interior al degetului roz.
• fobii specifice.
• mic de statura.
• întârzieri de vorbire.

1. Poți avea sindromul ușor Williams?
2. Cum arată sindromul Williams?
3. Sindromul Williams poate rămâne nediagnosticat?
4. Cum testați sindromul Williams?
5. La ce vârstă este diagnosticat sindromul Williams?
6. Sindromul Williams este similar cu sindromul Down?
7. Sindromul Williams este o formă de autism?
8. Sindromul Williams te face prietenos?
9. Sindromul Williams poate fi vindecat?
10. Cum este prevenit sindromul Williams?
11. Care este prognosticul pentru sindromul Williams?
12. Ce gene lipsesc în sindromul Williams?

Poți avea sindromul ușor Williams?

Problemele de învățare sunt frecvente la copiii cu sindrom Williams. Acestea variază de la ușoare la severe. Copiii sunt mai încet să meargă, să vorbească și să dobândească noi abilități în comparație cu alți copii de vârsta lor. Acestea pot avea o tulburare de învățare, cum ar fi tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD).

Cum arată sindromul Williams?

Sindromul Williams este o afecțiune genetică neurodezvoltare rară, care prezintă provocări ușoare de învățare sau dezvoltare, un nivel ridicat de calciu în sânge și urină și o personalitate marcantă. Persoanele cu sindrom Williams (WS) au adesea un aspect neobișnuit „elf”, cu o punte nazală scăzută.

Sindromul Williams poate rămâne nediagnosticat?

Multe persoane cu sindrom Williams rămân nediagnosticate sau sunt diagnosticate la o vârstă relativ târzie. Acest lucru este îngrijorător, deoarece persoanele cu sindrom Williams pot avea probleme medicale semnificative și, eventual, progresive.

Cum testați sindromul Williams?

Cum este diagnosticat sindromul Williams?

1. Comandați o EKG sau ecocardiogramă (ultrasunete ale inimii) pentru a verifica inima pentru nereguli.
2. Verificați tensiunea arterială și rinichii copilului dumneavoastră pentru anomalii.
3. Recomandați testarea genetică printr-un test de sânge dacă constatările sunt preocupante pentru sindromul Williams.

La ce vârstă este diagnosticat sindromul Williams?

Această tulburare este de obicei observată înainte ca copilul să atingă vârsta de 4 ani. În unele cazuri, este posibil să nu fie diagnosticat până când copilul nu începe școala.

Sindromul Williams este similar cu sindromul Down?

Sindromul Williams și sindromul Down sunt ambele tulburări cromozomiale care afectează oamenii de la naștere. Cu toate acestea, sindromul Williams este cauzat de lipsa unui cromozom, în timp ce sindromul Down este cauzat de un cromozom suplimentar.

Sindromul Williams este o formă de autism?

Autismul și sindromul Williams sunt tulburări de neurodezvoltare pe bază genetică, care prezintă fenotipuri sociale izbitor de diferite. Autismul implică afectări fundamentale ale reciprocității sociale și comunicării, în timp ce persoanele cu sindrom Williams sunt extrem de sociabile și atrăgătoare.

Sindromul Williams te face prietenos?

O afecțiune genetică rară aduce cu sine o personalitate de neuitat. Partea 1: Copiii cu sindrom Williams pot fi cei mai prietenoși pe care îi veți întâlni vreodată.

Sindromul Williams poate fi vindecat?

Persoanele cu WS necesită monitorizare cardiovasculară regulată pentru potențiale probleme medicale, cum ar fi îngustarea simptomatică a vaselor de sânge, hipertensiunea arterială și insuficiența cardiacă. Nu există un remediu pentru sindromul Williams și nici nu există un curs standard de tratament.

Cum este prevenit sindromul Williams?

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni sindromul Williams. Persoanele cu antecedente familiale ale afecțiunii pot alege să urmeze consiliere genetică înainte de a concepe un copil. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă acest lucru este potrivit pentru dumneavoastră. Întrebați ce șanse aveți de a avea un copil cu această afecțiune.

Care este prognosticul pentru sindromul Williams?

Outlook (prognoză)

Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams: au o anumită dizabilitate intelectuală. Nu va trăi atât de mult ca normal din cauza diferitelor probleme medicale și a altor posibile complicații. Solicitați îngrijitori cu normă întreagă și locuiți adesea în case de grup supravegheate.

Ce gene lipsesc în sindromul Williams?

Sindromul Williams este cauzat de o bucată lipsă (ștergere) de material genetic dintr-o regiune specifică a cromozomului 7. Regiunea ștearsă include mai mult de 25 de gene. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 și LIMK1 se numără printre genele care sunt de obicei șterse la persoanele cu sindrom Williams.