sindromul williams

Sindromul Williams este o tulburare genetică rară a neurodezvoltării care prezintă provocări ușoare de învățare sau dezvoltare, un nivel ridicat de calciu în sânge și urină și o personalitate marcantă. Persoanele cu sindrom Williams (WS) au adesea un aspect neobișnuit „elf”, cu o punte nazală scăzută.

1. Care sunt semnele și simptomele sindromului Williams?
2. Care este speranța de viață a unui copil cu sindrom Williams?
3. Cum este cauzat sindromul Williams?
4. Sindromul Williams te face prietenos?
5. La ce vârstă este diagnosticat sindromul Williams?
6. Sindromul Williams este similar cu sindromul Down?
7. Sindromul Williams poate fi vindecat?
8. Care este prognosticul pentru sindromul Williams?
9. Sindromul Williams este o formă de autism?
10. Ce este un chip elf?
11. Cum este să ai sindromul Williams?

Care sunt semnele și simptomele sindromului Williams?

Care sunt simptomele sindromului Williams?

• caracteristici faciale specifice, cum ar fi gura largă, nasul mic răsturnat, dinții distanțați foarte mult și buzele pline.
• colici sau probleme de hrănire.
• tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
• tulburări de învățare.
• cotul interior al degetului roz.
• fobii specifice.
• mic de statura.
• întârzieri de vorbire.

Care este speranța de viață a unui copil cu sindrom Williams?

Unele persoane cu sindrom Williams pot avea o speranță de viață redusă din cauza complicațiilor bolii (cum ar fi afectarea cardiovasculară). Nu există studii specifice privind speranța de viață, deși s-a raportat că indivizii au trăit până la 60 de ani.

Cum este cauzat sindromul Williams?

Sindromul Williams este cauzat de ștergerea materialului genetic dintr-o regiune specifică a cromozomului 7. Regiunea eliminată include 26 până la 28 de gene, iar cercetătorii consideră că pierderea mai multor dintre aceste gene contribuie probabil la trăsăturile caracteristice ale acestei tulburări..

Sindromul Williams te face prietenos?

Sindromul Williams este o tulburare neurodezvoltare caracterizată prin hipersociabilitate și anomalii neurocognitive unice. Una dintre caracteristicile sindromului Williams este creșterea inadecvată a comportamentului social. Persoanele cu sindrom pot fi excesiv de prietenoase, chiar și pentru străini.

La ce vârstă este diagnosticat sindromul Williams?

Această tulburare este de obicei observată înainte ca copilul să atingă vârsta de 4 ani. În unele cazuri, este posibil să nu fie diagnosticat până când copilul nu începe școala.

Sindromul Williams este similar cu sindromul Down?

Sindromul Williams și sindromul Down sunt ambele tulburări cromozomiale care afectează oamenii de la naștere. Cu toate acestea, sindromul Williams este cauzat de lipsa unui cromozom, în timp ce sindromul Down este cauzat de un cromozom suplimentar.

Sindromul Williams poate fi vindecat?

Persoanele cu WS necesită monitorizare cardiovasculară regulată pentru potențiale probleme medicale, cum ar fi îngustarea simptomatică a vaselor de sânge, hipertensiunea arterială și insuficiența cardiacă. Nu există un remediu pentru sindromul Williams și nici nu există un curs standard de tratament.

Care este prognosticul pentru sindromul Williams?

Outlook (prognoză)

Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams: au o anumită dizabilitate intelectuală. Nu va trăi atât de mult ca normal din cauza diferitelor probleme medicale și a altor posibile complicații. Solicitați îngrijitori cu normă întreagă și locuiți adesea în case de grup supravegheate.

Sindromul Williams este o formă de autism?

Autismul și sindromul Williams sunt tulburări de neurodezvoltare pe bază genetică, care prezintă fenotipuri sociale izbitor de diferite. Autismul implică afectări fundamentale ale reciprocității sociale și comunicării, în timp ce persoanele cu sindrom Williams sunt extrem de sociabile și atrăgătoare.

Ce este un chip elf?

Facies elfin este o formă de facies în care pacientul prezintă caracteristici faciale care prezintă unele asemănări cu cele asociate în mod tradițional cu elfii. Se caracterizează prin frunte proeminentă, ochi la distanță mare, nas răsturnat, mandibule subdezvoltate, hipoplazie dentară și buze patuloase.

Cum este să ai sindromul Williams?

Sindromul Williams este o afecțiune genetică neurodezvoltare rară, care prezintă provocări ușoare de învățare sau dezvoltare, un nivel ridicat de calciu în sânge și urină și o personalitate marcantă. Persoanele cu sindrom Williams (WS) au adesea un aspect neobișnuit „elf”, cu o punte nazală scăzută.