Ce este sindromul Williams?

Sindromul Williams, cunoscut și sub numele de sindromul Williams-Beuren, este o afecțiune genetică rară caracterizată prin întârzieri de creștere înainte și după naștere (întârziere a creșterii prenatale și postnatale), statură scurtă, un grad diferit de deficiență mentală și caracteristici faciale distinctive pronunțată odată cu vârsta.

1. Care sunt simptomele sindromului Williams?
2. Care este speranța de viață a cuiva cu sindrom Williams?
3. Din ce este cauzat sindromul Williams?
4. De unde știu dacă copilul meu are sindromul Williams?
5. La ce vârstă este diagnosticat sindromul Williams?
6. Sindromul Williams este similar cu sindromul Down?
7. Sindromul Williams te face prietenos?
8. Sindromul Williams este tratabil?
9. Ce gene lipsesc în sindromul Williams?
10. Ce este un chip elf?
11. Sindromul Williams este o formă de autism?

Care sunt simptomele sindromului Williams?

Care sunt simptomele sindromului Williams?

• caracteristici faciale specifice, cum ar fi gura largă, nasul mic răsturnat, dinții distanțați foarte mult și buzele pline.
• colici sau probleme de hrănire.
• tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
• tulburări de învățare.
• cotul interior al degetului roz.
• fobii specifice.
• mic de statura.
• întârzieri de vorbire.

Care este speranța de viață a cuiva cu sindrom Williams?

Unele persoane cu sindrom Williams pot avea o speranță de viață redusă din cauza complicațiilor bolii (cum ar fi afectarea cardiovasculară). Nu există studii specifice privind speranța de viață, deși s-a raportat că indivizii au trăit până la 60 de ani.

Din ce este cauzat sindromul Williams?

Sindromul Williams este cauzat de ștergerea materialului genetic dintr-o regiune specifică a cromozomului 7. Regiunea eliminată include 26 până la 28 de gene, iar cercetătorii consideră că pierderea mai multor dintre aceste gene contribuie probabil la trăsăturile caracteristice ale acestei tulburări..

De unde știu dacă copilul meu are sindromul Williams?

Sindromul Williams este de obicei diagnosticat înainte ca un copil să aibă 4 ani. Medicul dumneavoastră va face un examen și vă va întreba despre istoricul medical al familiei. Apoi, medicul va căuta trăsături faciale, cum ar fi nasul răsturnat, fruntea largă și dinții mici. O electrocardiogramă (EKG) sau o ultrasunete pot verifica problemele cardiace.

La ce vârstă este diagnosticat sindromul Williams?

Această tulburare este de obicei observată înainte ca copilul să atingă vârsta de 4 ani. În unele cazuri, este posibil să nu fie diagnosticat până când copilul nu începe școala.

Sindromul Williams este similar cu sindromul Down?

Sindromul Williams și sindromul Down sunt ambele tulburări cromozomiale care afectează oamenii de la naștere. Cu toate acestea, sindromul Williams este cauzat de lipsa unui cromozom, în timp ce sindromul Down este cauzat de un cromozom suplimentar.

Sindromul Williams te face prietenos?

Sindromul Williams este o tulburare neurodezvoltare caracterizată prin hipersociabilitate și anomalii neurocognitive unice. Una dintre caracteristicile sindromului Williams este creșterea inadecvată a comportamentului social. Persoanele cu sindrom pot fi excesiv de prietenoase, chiar și pentru străini.

Sindromul Williams este tratabil?

Nu există un tratament specific pentru sindromul Williams, deci îngrijirea se concentrează pe tratarea simptomelor specifice sau a problemelor cardiovasculare. Copiii cu sindrom Williams care au un defect cardiac pot necesita cateterizare cardiacă sau intervenții chirurgicale pentru a repara problema, inclusiv: balonarea sau stentarea vaselor de sânge.

Ce gene lipsesc în sindromul Williams?

Sindromul Williams este cauzat de o bucată lipsă (ștergere) de material genetic dintr-o regiune specifică a cromozomului 7. Regiunea ștearsă include mai mult de 25 de gene. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 și LIMK1 se numără printre genele care sunt de obicei șterse la persoanele cu sindrom Williams.

Ce este un chip elf?

Facies elfin este o formă de facies în care pacientul prezintă caracteristici faciale care prezintă unele asemănări cu cele asociate în mod tradițional cu elfii. Se caracterizează prin frunte proeminentă, ochi la distanță mare, nas răsturnat, mandibule subdezvoltate, hipoplazie dentară și buze patuloase.

Sindromul Williams este o formă de autism?

Autismul și sindromul Williams sunt tulburări de neurodezvoltare pe bază genetică, care prezintă fenotipuri sociale izbitor de diferite. Autismul implică afectări fundamentale ale reciprocității sociale și comunicării, în timp ce persoanele cu sindrom Williams sunt extrem de sociabile și atrăgătoare.