sindrom waardenburg

Sindromul Waardenburg este un grup de afecțiuni genetice rare caracterizate prin cel puțin un anumit grad de pierdere a auzului congenital și deficiențe de pigmentare, care pot include ochi albaștri strălucitori (sau un ochi albastru și un ochi căprui), un blocaj frontal alb sau pete de piele deschisă.

1. Care sunt simptomele sindromului Waardenburg?
2. Sindromul Waardenburg pune viața în pericol?
3. Te-ai născut cu sindromul Waardenburg?
4. Sindromul Waardenburg este rar?
5. Ce este sindromul ochiului albastru?
6. Ce este sindromul Noonan?
7. Ce este sindromul Waardenburg de tip 2?
8. Sunt dihorii panda??
9. Cum vă puteți da seama dacă cineva are sindromul Usher?
10. Ce înseamnă ochii depărtați?
11. Cum îmi pot schimba culoarea ochilor?
12. Ce este un forelock alb?

Care sunt simptomele sindromului Waardenburg?

Simptome

• Buza despicat (rar)
• Constipație.
• Surditate (mai frecventă în boala de tip II)
• Ochii albastri extrem de palizi sau culorile ochilor care nu se potrivesc (heterocromia)
• Piele, păr și ochi de culoare palidă (albinism parțial)
• Dificultate de a îndrepta complet articulațiile.
• Posibilă ușoară scădere a funcției intelectuale.

Sindromul Waardenburg pune viața în pericol?

Sindromul Waardenburg nu ar trebui să vă afecteze speranța de viață. De obicei, nu însoțește alte complicații, altele decât surditatea urechii interne sau boala Hirschsprung, care afectează colonul. Caracteristicile fizice afectate de această afecțiune vă vor rămâne pe viață.

Te-ai născut cu sindromul Waardenburg?

Sindromul Waardenburg este o tulburare congenitală, ceea ce înseamnă că este prezent de la naștere. Nu există nici un remediu pentru afecțiune, dar poate fi gestionat.

Sindromul Waardenburg este rar?

Sindromul Waardenburg (WS) este o afecțiune genetică rară. Pacienții au heterocromie sau ochi cu iris de culoare diferită, distanță inter-cantală crescută, distopie canthorum, anomalii de pigmentare și grad variabil de surditate.

Ce este sindromul ochiului albastru?

Boala ochiului albastru este o boală virală care este identificată în mod obișnuit prin encefalită, pneumonie și boli respiratorii la purcei. De asemenea, provoacă insuficiență reproductivă la porcii adulți și rareori se identifică cu opacitatea corneei, o tulburare oculară caracterizată prin cicatricea corneei..

Ce este sindromul Noonan?

Sindromul Noonan este o tulburare genetică care previne dezvoltarea normală în diferite părți ale corpului. O persoană poate fi afectată de sindromul Noonan într-o mare varietate de moduri. Acestea includ caracteristici faciale neobișnuite, statură scurtă, defecte cardiace, alte probleme fizice și posibile întârzieri de dezvoltare.

Ce este sindromul Waardenburg de tip 2?

Sindromul Waardenburg tip 2 (WS2) se caracterizează prin diferite grade de surditate și anomalii de pigmentare (colorare) ale ochilor, părului și pielii, dar fără distopie canthorum (deplasare laterală a canthiului interior al ochilor).

Sunt dihorii panda??

Toți dihorii panda, panda american și blaze erau surzi. Concluzii și relevanță clinică: dihorii din acest studiu au avut o prevalență ridicată a CSD, care a fost strict asociată cu modelele de culoare a stratului, în special marcajele albe și griul prematur..

Cum vă puteți da seama dacă cineva are sindromul Usher?

Simptomele majore ale sindromului Usher sunt surditatea sau pierderea auzului și o boală oculară numită retinită pigmentară (RP) [re-tin-EYE-tis pig-men-TOE-sa]. Surditatea sau pierderea auzului în sindromul Usher sunt cauzate de dezvoltarea anormală a celulelor părului (celule receptor sonor) în urechea internă.

Ce înseamnă ochii depărtați?

Hipertelorismul este o distanță anormal crescută între două organe sau părți ale corpului, referindu-se, de obicei, la o distanță crescută între orbite (ochi) sau hipertelorism orbital. În această condiție, distanța dintre colțurile interioare ale ochiului, precum și distanța dintre elevi este mai mare decât în ​​mod normal.

Cum îmi pot schimba culoarea ochilor?

Cel mai simplu și mai comun mod de a vă schimba temporar culoarea ochilor este să purtați lentile de contact. Puteți trece de la un maro intens la un ochi alun deschis într-o chestiune de secunde (sau minute, în funcție de cât timp vă durează pentru a intra în contact).
...
Schimbarea temporară a culorii ochilor

1. albastru.
2. căprui.
3. verde.
4. violet.
5. gri.
6. ametist.
7. maro.

Ce este un forelock alb?

O tulburare rară, autosomală dominantă, cauzată de obicei de mutații ale genei KIT. Se caracterizează prin anomalii în dezvoltarea melanocitelor. Se prezintă cu mai multe pete de piele hipopigmentate sau depigmentate simetrice și un plasture de păr alb din linia mijlocie. Vezi: Înregistrarea stării.