Impactul mutației genetice al sindromului Hunter

Peste 640 de mutații diferite (www.hgmd.org, 2017) în gena IDS au fost raportate la pacienții cu sindrom Hunter, inclusiv deleții mici, splicing modificat, deleții brute, inserții mici, rearanjări complexe, indels mici și inserții brute / duplicări [3].

1. Ce cromozom este afectat de sindromul Hunter?
2. Cine este afectat de sindromul Hunter?
3. Cum este moștenit sindromul Hurler?
4. Cine este expus riscului de a avea sindromul Morquio?
5. Cum este diagnosticat sindromul Hunter?
6. Există un remediu pentru sindromul Hurler?
7. Când este diagnosticat sindromul Hunter?
8. Cum este tratat sindromul Hunter?
9. Ce cauzează boala Huntington?
10. Ce mutație provoacă sindromul Hurler?
11. Ce este tulburarea genetică MPS?
12. Cât de comun este MPS?

Ce cromozom este afectat de sindromul Hunter?

Sindromul Hunter este cauzat de un cromozom defect, iar un copil trebuie să moștenească cromozomul defect pentru a dezvolta boala. Sindromul Hunter este ceea ce este cunoscut ca o boală recesivă legată de X, ceea ce înseamnă că femeile poartă cromozomul X care cauzează boala defectă și o poate transmite.

Cine este afectat de sindromul Hunter?

Sindromul Hunter este aproape întotdeauna diagnosticat la bărbați. Medicii o diagnosticează la aproximativ 1 din 100.000 până la 170.000 de bărbați. Femelele pot fi purtătoare ale mutației genetice care provoacă MPS II.

Cum este moștenit sindromul Hurler?

Deoarece sindromul Hurler este o tulburare autosomală recesivă, persoanele afectate au două copii ale genei care nu funcționează. O persoană născută cu o copie normală și o copie defectă se numește transportator. Vor produce mai puțină α-L-iduronidază decât un individ cu două copii normale ale genei.

Cine este expus riscului de a avea sindromul Morquio?

Riscul este același pentru bărbați și femei. Toți indivizii poartă 4-5 gene anormale. Părinții care sunt rude apropiate (consanguine) au șanse mai mari decât părinții care nu au legătură cu ambii să aibă aceeași genă anormală, ceea ce crește riscul de a avea copii cu o tulburare genetică recesivă..

Cum este diagnosticat sindromul Hunter?

Un diagnostic definitiv al sindromului Hunter se face prin măsurarea activității iduronat-2-sulfatazei (I2S). Acest lucru se poate face prin prelevarea de sânge și testarea activității I2S în ser sau celule albe din sânge sau prin efectuarea unei biopsii cutanate și testarea activității I2S în fibroblastele cutanate.

Există un remediu pentru sindromul Hurler?

Nu există nici un tratament, dar tratamentele precum transplantul de măduvă osoasă și / sau terapia de substituție enzimatică (ERT) pot contribui la transformarea MPS I într-o boală mai ușor.

Când este diagnosticat sindromul Hunter?

Un diagnostic al sindromului Hunter este de obicei suspectat la tinerii care prezintă semne și simptome ale afecțiunii. Modificările caracteristice ale trăsăturilor faciale oferă principalul avertisment inițial că un copil poate avea sindromul Hunter. În majoritatea cazurilor, diagnosticul se face de obicei la aproximativ 2-4 ani.

Cum este tratat sindromul Hunter?

Tratamente emergente

1. Terapia enzimatică. Acest tratament aprobat de Administrația Alimentelor și Medicamentelor utilizează enzime create de om sau modificate genetic pentru a înlocui enzimele lipsă sau defecte ale copilului dumneavoastră și pentru a ușura simptomele bolii. ...
2. Transplant de celule stem. ...
3. Terapia genică.

Ce cauzează boala Huntington?

Boala Huntington este o tulburare progresivă a creierului cauzată de o singură genă defectă a cromozomului 4 - unul dintre cei 23 de cromozomi umani care poartă întregul cod genetic al unei persoane. Acest defect este „dominant”, ceea ce înseamnă că oricine îl moștenește de la un părinte cu Huntington va dezvolta în cele din urmă boala.

Ce mutație provoacă sindromul Hurler?

Sindromul Hurler este cauzat de mutații ale genei IDUA (4p16. 3) care duc la o deficiență completă a enzimei alfa-L-iduronidază și acumularea lizozomală de sulfat de dermatan și sulfat de heparan.

Ce este tulburarea genetică MPS?

Mucopolizaharidoză de tip I (MPS I) este o boală rară în care corpul lipsește sau nu are suficientă enzimă necesară pentru descompunerea lanțurilor lungi de molecule de zahăr. Aceste lanțuri de molecule se numesc glicozaminoglicanii (denumite anterior mucopolizaharide).

Cât de comun este MPS?

Deși nu s-au făcut studii pentru a determina frecvența MPS I în Statele Unite, studiile din Columbia Britanică estimează că 1 din 100.000 de copii născuți are sindrom Hurler. Estimarea pentru sindromul Scheie este una din 500.000 de nașteri, iar pentru sindromul Hurler-Scheie este una din 115.000 de nașteri.