sindromul alport

Sindromul Alport este o afecțiune genetică caracterizată prin boli de rinichi, pierderea auzului și anomalii ale ochilor. Persoanele cu sindrom Alport suferă pierderea progresivă a funcției renale. Aproape toate persoanele afectate au sânge în urină (hematurie), ceea ce indică o funcționare anormală a rinichilor.

1. Ce cauzează sindromul Alport?
2. Ce este boala Alport?
3. Sindromul Alport poate fi vindecat?
4. Sindromul Alport este o boală autoimună?
5. Cum este diagnosticat sindromul Alport?
6. Sindromul Alport este un handicap?
7. Sindromul Alport este genetic?
8. Cum afectează sindromul Alport ochii?
9. Problemele cu rinichii pot cauza probleme cu urechile?
10. Sindromul Alport este nefrit sau nefrotic?
11. Ce este sindromul Goodpasture?

Ce cauzează sindromul Alport?

Sindromul Alport este o formă moștenită de inflamație renală (nefrită). Este cauzată de un defect (mutație) al unei gene pentru o proteină din țesutul conjunctiv, numită colagen.

Ce este boala Alport?

Sindromul Alport este o tulburare genetică rară caracterizată prin boli renale progresive și anomalii ale urechii interne și ale ochiului. Există trei tipuri genetice. Sindromul Alport legat de X (XLAS) este cel mai frecvent; în aceste familii, bărbații afectați au de obicei boli mai severe decât femeile afectate.

Sindromul Alport poate fi vindecat?

Sindromul Alport este o tulburare moștenită care se caracterizează prin afectarea progresivă a rinichilor, probleme de auz și anomalii oculare. În prezent nu există nici un remediu pentru sindromul Alport, iar tratamentele sunt limitate, dar cercetările sunt în curs de desfășurare și se utilizează diferite terapii pentru a ajuta pacienții să-și gestioneze simptomele.

Sindromul Alport este o boală autoimună?

Fundal. Sindromul Alport este o boală renală genetică rară, iar artrita reumatoidă ca boală autoimună obișnuită provoacă, de asemenea, leziuni renale în plus față de artrită.

Cum este diagnosticat sindromul Alport?

Analize de urină

Sângele și proteinele din urină sunt simptome frecvente ale sindromului Alport. Medicii pot solicita un test de urină pentru a verifica aceste afecțiuni. Hematuria sau sângele în urină este cel mai frecvent simptom Alport. Dar, în special la femei, poate veni și pleca, astfel încât pot fi recomandate mai multe analize de urină.

Sindromul Alport este un handicap?

Sindromul este foarte asemănător cu glomerulonefrita în simptome, dar poate afecta și vederea și auzul. Deși numai boala nu este suficientă pentru a solicita ajutoare de invaliditate, sindromul Alport îi poate debilita pe cei care o au și le poate face handicapate.

Sindromul Alport este genetic?

Sindromul Alport poate avea modele de moștenire diferite. Aproximativ 80 la sută din cazuri sunt cauzate de mutații ale genei COL4A5 și sunt moștenite într-un model legat de X. Această genă este localizată pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali.

Cum afectează sindromul Alport ochii?

Trăsăturile oculare caracteristice ale sindromului Alport sunt opacitățile corneene, lenticonul anterior și cataracta, retinopatiile fleck coalescente perimaculare și periferice centrale și subțierea retinei temporale. Rareori, distrofia corneei polimorfe posterioare, o gaură maculară sau o maculopatie afectează vederea.

Problemele cu rinichii pot cauza probleme cu urechile?

În plus, toxinele care se acumulează în insuficiența renală pot deteriora nervii, inclusiv cei din urechea internă. Un alt motiv pentru această legătură este că boala renală și pierderea auzului au factori de risc obișnuiți, inclusiv diabet, hipertensiune arterială și vârstă înaintată. "

Sindromul Alport este nefrit sau nefrotic?

(Sindromul Alport)

Nefrita ereditară este o tulburare genetică eterogenă caracterizată prin sindrom nefritic (de exemplu, hematurie, proteinurie, hipertensiune, eventuală insuficiență renală), adesea cu surditate senzorială și, mai rar, simptome oftalmologice. Cauza este o mutație genică care afectează colagenul de tip IV.

Ce este sindromul Goodpasture?

Sindromul Goodpasture este un grup de boli acute care afectează plămânii și rinichii. Implică o tulburare autoimună. În mod normal, sistemul imunitar produce anticorpi pentru a combate germenii. Dar cu sindromul Goodpasture, sistemul imunitar produce în mod greșit anticorpi care atacă plămânii și rinichii.