sindromul trinsului collins nhs

1. Cât timp trăiește o persoană cu sindromul Treacher Collins?
2. Din ce este cauzat sindromul Treacher Collins?
3. Ce este NHS Treacher Collins?
4. Ce dificultăți poate avea o persoană cu sindrom Treacher Collins?
5. O doare Treacher Collins?
6. Cine a fost prima persoană care a suferit sindromul Treacher Collins?
7. Poate fi tratat sindromul Treacher Collins?
8. Sindromul Treacher Collins este mai frecvent la bărbați sau femei?
9. Care sunt simptomele sindromului Treacher Collins?
10. Cum a început sindromul Treacher Collins?
11. Cât de frecvent este sindromul Treacher Collins?
12. Când poate fi detectat sindromul Treacher Collins?

Cât timp trăiește o persoană cu sindromul Treacher Collins?

Din ce este cauzat sindromul Treacher Collins?

Când sindromul Treacher Collins este cauzat de mutații ale genei POLR1C, afecțiunea are un model autosomal recesiv de moștenire. Moștenirea autosomală recesivă înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații.

Ce este NHS Treacher Collins?

Ce este sindromul Treacher-Collins? Sindromul Treacher-Collins este o afecțiune congenitală (prezentă la naștere) care afectează oasele și țesuturile feței. La începutul sarcinii, pomeții, maxilarul și orificiile oculare nu se dezvoltă corespunzător. Acest lucru provoacă un aspect caracteristic, cu ochii căzuți în jos și cu o maxilară mică.

Ce dificultăți poate avea o persoană cu sindrom Treacher Collins?

Un copil cu TCS poate avea apnee în somn și / sau pierderea conductivă a auzului; pierderea funcției urechii poate necesita o resursă pentru a furniza aparate auditive pentru copii. Unele persoane pot fi afectate grav și pot dezvolta probleme de respirație care pun viața în pericol (apnee infantilă).

O doare Treacher Collins?

Simptomele sindromului Treacher Collins pot fi ușoare sau severe. De obicei afectează pomeții, fălcile, ochii și urechile. Copilul dumneavoastră poate arăta diferit și poate avea probleme cu respirația, mestecarea, văzutul, auzul sau vorbirea.

Cine a fost prima persoană care a suferit sindromul Treacher Collins?

Thomson a fost primul care s-a referit la acest sindrom în 1846. În 1900, dr. E Treacher Collins, oftalmolog britanic, a descris doi copii care aveau oase foarte mici ale obrazului și crestături în pleoapele inferioare. Prin urmare, starea își primește numele de la el.

Poate fi tratat sindromul Treacher Collins?

Nu există tratament, dar operația craniului și a feței (craniofaciale) poate îmbunătăți vorbirea și reduce unele dintre anomaliile cranio-faciale mai severe. Sindromul Treacher Collins este, de asemenea, cunoscut sub numele de disostoză mandibulofacială sau sindrom Franceschetti.

Sindromul Treacher Collins este mai frecvent la bărbați sau femei?

Sindromul Treacher Collins este o afecțiune congenitală rară care apare la 1 din 10.000 de nou-născuți la un raport 1: 1 bărbat / femeie.

Care sunt simptomele sindromului Treacher Collins?

Semnele și simptomele variază foarte mult, variind de la aproape neobservabile la severe. Majoritatea persoanelor afectate au oase faciale subdezvoltate, în special oasele obrazului și o maxilară și o bărbie foarte mici (micrognatie). Alte caracteristici pot include fisura palatului, anomalii ale ochilor și pierderea auzului .

Cum a început sindromul Treacher Collins?

Cauzele sindromului Treacher Collins

Genele sunt transmise din generație în generație. Genele apar în perechi și toată lumea are mii de perechi de gene diferite. Sindromul Treacher Collins este considerat a fi cauzat de o modificare a genei de pe cromozomul 5, care afectează dezvoltarea feței.

Cât de frecvent este sindromul Treacher Collins?

TCS afectează aproximativ unul din 50.000 de copii născuți. TCS este întotdeauna genetic, dar de obicei nu este moștenit. Pentru aproximativ 60% dintre copiii care o primesc, niciunul dintre părinți nu poartă gena. Pentru ei, șansele de a-l transmite unui alt copil sunt destul de mici.

Când poate fi detectat sindromul Treacher Collins?

Cel mai adesea, medicul pediatru al bebelușului diagnosticează sindromul Treacher Collins, examinându-l fizic pe bebeluș după naștere. Testele suplimentare pentru a face un diagnostic precis includ: raze X ale capului și feței pentru a verifica dezvoltarea anormală a feței.