Ce este sindromul Treacher Collins?

Sindromul Treacher Collins (TCS) este o afecțiune genetică rară caracterizată prin anomalii distinctive ale capului și feței. Anomaliile cranio-faciale tind să implice subdezvoltarea complexului zigomatic, a pomeților, a maxilarelor, a palatului și a gurii, care pot duce la dificultăți de respirație și hrănire.

1. Din ce este cauzat sindromul Treacher Collins?
2. Cât timp trăiește o persoană cu sindromul Treacher Collins?
3. Sindromul Treacher Collins poate fi vindecat?
4. Cum a început sindromul Treacher Collins?
5. Cine a fost prima persoană care a suferit sindromul Treacher Collins?
6. Sindromul Treacher Collins este mai frecvent la bărbați sau femei?
7. Ce dificultăți poate avea o persoană cu Treacher Collins?
8. Sindromul Treacher Collins este frecvent?
9. Sindromul Treacher Collins este un handicap?
10. Care sunt simptomele sindromului Treacher Collins?
11. Cum este moștenit TCS?
12. Ce boală are băiatul în minune?

Din ce este cauzat sindromul Treacher Collins?

Când sindromul Treacher Collins este cauzat de mutații ale genei POLR1C, afecțiunea are un model autosomal recesiv de moștenire. Moștenirea autosomală recesivă înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații.

Cât timp trăiește o persoană cu sindromul Treacher Collins?

Sindromul Treacher Collins poate fi vindecat?

Nu există tratament, dar operația craniului și a feței (craniofaciale) poate îmbunătăți vorbirea și reduce unele dintre anomaliile cranio-faciale mai severe. Sindromul Treacher Collins este, de asemenea, cunoscut sub numele de disostoză mandibulofacială sau sindrom Franceschetti.

Cum a început sindromul Treacher Collins?

Cauzele sindromului Treacher Collins

Genele sunt transmise din generație în generație. Genele apar în perechi și toată lumea are mii de perechi de gene diferite. Sindromul Treacher Collins este considerat a fi cauzat de o modificare a genei de pe cromozomul 5, care afectează dezvoltarea feței.

Cine a fost prima persoană care a suferit sindromul Treacher Collins?

Thomson a fost primul care s-a referit la acest sindrom în 1846. În 1900, dr. E Treacher Collins, oftalmolog britanic, a descris doi copii care aveau oase foarte mici ale obrazului și crestături în pleoapele inferioare. Prin urmare, starea își primește numele de la el.

Sindromul Treacher Collins este mai frecvent la bărbați sau femei?

Sindromul Treacher Collins este o afecțiune congenitală rară care apare la 1 din 10.000 de nou-născuți la un raport 1: 1 bărbat / femeie.

Ce dificultăți poate avea o persoană cu Treacher Collins?

Un copil cu TCS poate avea apnee în somn și / sau pierderea auzului conductivă; pierderea funcției urechii poate necesita o resursă pentru a furniza aparate auditive pentru copii. Unele persoane pot fi afectate grav și pot dezvolta probleme de respirație care pun viața în pericol (apnee infantilă).

Sindromul Treacher Collins este frecvent?

Cât de frecvent este acest sindrom? Treacher Collins afectează aproximativ 1 din 50.000 de persoane.

Sindromul Treacher Collins este un handicap?

Sindromul Treacher Collins este cauza principală a disostozei mandibulofaciale și se datorează mutațiilor genei TCOF1. De obicei, pacienții cu sindrom Treacher Collins nu prezintă dizabilități intelectuale.

Care sunt simptomele sindromului Treacher Collins?

Semnele și simptomele variază foarte mult, variind de la aproape neobservabile la severe. Majoritatea persoanelor afectate au oase faciale subdezvoltate, în special oasele obrazului și o maxilară și o bărbie foarte mici (micrognatie). Alte caracteristici pot include fisura palatului, anomalii ale ochilor și pierderea auzului .

Cum este moștenit TCS?

TCS este moștenită într-un model autosomal dominant. Aceasta înseamnă că moștenirea unei mutații genetice este suficientă pentru ca un individ să fie afectat și să prezinte semne de TCS. Mutația poate fi moștenită de la un părinte afectat sau poate să apară nou (de novo) la un copil afectat.

Ce boală are băiatul în minune?

- - Jacob Tremblay este de nerecunoscut ca Auggie Pullman în noul film „Wonder”. Pentru a-l interpreta pe băiatul de 10 ani cu sindromul Treacher Collins, care este inima și sufletul filmului, Tremblay, de 11 ani, a trebuit să suporte două ore de machiaj în fiecare zi de filmare.