chirurgie sindrom colins trădător

1. Poți scăpa de sindromul Treacher Collins?
2. Cât timp trăiește o persoană cu sindromul Treacher Collins?
3. Ce dificultăți poate avea o persoană cu sindrom Treacher Collins?
4. Sindromul Treacher Collins este un handicap?
5. Cine primește sindromul Treacher Collins?
6. Cine a fost prima persoană care a suferit sindromul Treacher Collins?
7. Sindromul Treacher Collins este mai frecvent la bărbați sau femei?
8. Este August Pullman o persoană reală??
9. Cum este viața cu sindromul Treacher Collins?
10. Ce boală are băiatul minune?
11. De ce se întâmplă sindromul Treacher Collins?
12. Cum este moștenit TCS?

Poți scăpa de sindromul Treacher Collins?

Nu există tratament, dar operația craniului și a feței (craniofaciale) poate îmbunătăți vorbirea și reduce unele dintre anomaliile cranio-faciale mai severe. Sindromul Treacher Collins este, de asemenea, cunoscut sub numele de disostoză mandibulofacială sau sindrom Franceschetti.

Cât timp trăiește o persoană cu sindromul Treacher Collins?

Ce dificultăți poate avea o persoană cu sindrom Treacher Collins?

Un copil cu TCS poate avea apnee în somn și / sau pierderea conductivă a auzului; pierderea funcției urechii poate necesita o resursă pentru a furniza aparate auditive pentru copii. Unele persoane pot fi afectate grav și pot dezvolta probleme de respirație care pun viața în pericol (apnee infantilă).

Sindromul Treacher Collins este un handicap?

Sindromul Treacher Collins este cauza principală a disostozei mandibulofaciale și se datorează mutațiilor genei TCOF1. De obicei, pacienții cu sindrom Treacher Collins nu prezintă dizabilități intelectuale.

Cine are sindromul Treacher Collins?

Sindromul Treacher Collins este prezent la nașterea unui copil (congenital). Afecțiunea se mai numește disostoză mandibulofacială și sindrom Franceschetti-Zwalen-Klein. Sindromul Treacher Collins se întâmplă la aproximativ 1 din 50.000 de nou-născuți din întreaga lume.

Cine a fost prima persoană care a suferit sindromul Treacher Collins?

Thomson a fost primul care s-a referit la acest sindrom în 1846. În 1900, dr. E Treacher Collins, oftalmolog britanic, a descris doi copii care aveau oase foarte mici ale obrazului și crestături în pleoapele inferioare. Prin urmare, starea își primește numele de la el.

Sindromul Treacher Collins este mai frecvent la bărbați sau femei?

Sindromul Treacher Collins este o afecțiune congenitală rară care apare la 1 din 10.000 de nou-născuți la un raport 1: 1 bărbat / femeie.

Este August Pullman o persoană reală??

„Wonder” spune povestea personajului fictiv Auggie Pullman, în vârstă de 10 ani, care s-a născut cu o diferență facială - la fel ca Treacher Collins. În timp ce „Wonder” nu se bazează pe oameni reali, autorul său R.J. ... Palacio a început să scrie cu speranța că povestea ei ar putea inspira părinți și copii deopotrivă.

Cum este viața cu sindromul Treacher Collins?

De obicei, persoanele cu sindrom Treacher Collins devin adulți care funcționează cu inteligență normală. Cu un management adecvat, speranța de viață este aproximativ aceeași ca și în populația generală. În unele cazuri, prognosticul depinde de simptomele specifice și severitatea la persoana afectată.

Ce boală are băiatul minune?

Auggie este băiatul fictiv din romanul pentru copii „Wonder”, care relatează primul său an dramatic și emoționant la Beecher Prep. El a fost anterior școlarizat la domiciliu, deoarece a suferit mai multe intervenții chirurgicale pentru o afecțiune facială rară numită sindromul Treacher Collins, complicat de un alt sindrom.

De ce se întâmplă sindromul Treacher Collins?

Genele apar în perechi și toată lumea are mii de perechi de gene diferite. Sindromul Treacher Collins este considerat a fi cauzat de o modificare a genei de pe cromozomul 5, care afectează dezvoltarea feței. Aproximativ 40% din timp, un părinte are sindromul Treacher Collins.

Cum este moștenit TCS?

TCS este moștenită într-un model autosomal dominant. Aceasta înseamnă că moștenirea unei mutații genetice este suficientă pentru ca un individ să fie afectat și să prezinte semne de TCS. Mutația poate fi moștenită de la un părinte afectat sau poate să apară nou (de novo) la un copil afectat.