sindromul stickler

Sindromul Stickler este un grup de afecțiuni ereditare caracterizate printr-un aspect facial distinct, anomalii oculare, pierderea auzului și probleme articulare. Aceste semne și simptome variază foarte mult în rândul persoanelor afectate. O caracteristică a sindromului Stickler este un aspect facial oarecum aplatizat.

1. Care sunt simptomele sindromului Stickler?
2. Care este speranța de viață a cuiva cu sindrom Stickler?
3. Care este cauza sindromului Stickler?
4. Sindromul Stickler este un handicap?
5. Cum testați sindromul Stickler?
6. Câte tipuri de sindrom Stickler există?
7. Poate fi detectat sindromul Stickler înainte de naștere?
8. Poate fi prevenit sindromul Stickler?
9. Cum este moștenit sindromul Stickler?
10. Ce este sindromul Noonan?
11. Ce este sindromul Pierre Robin?
12. Ce este sindromul Marshall?

Care sunt simptomele sindromului Stickler?

Sindromul Stickler se caracterizează prin următoarele trăsături clinice: degenerescență vitreoretinală, miopie, cataractă, găuri și detașamente retiniene, pierderea auzului senzorial, un aspect caracteristic al feței cu planeitate mediană a feței, bărbie mică, buza lungă superioară (philtrum); anomalii palatine, inclusiv fisură ...

Care este speranța de viață a cuiva cu sindrom Stickler?

R: Sindromul Stickler nu afectează speranța de viață a copilului dumneavoastră, dar este o afecțiune progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele copilului dumneavoastră se pot agrava în timp. Acestea fiind spuse, avem multe metode de tratare a acestor simptome și, cu ajutor, copilul dumneavoastră poate trăi o viață sănătoasă și fericită.

Care este cauza sindromului Stickler?

Sindromul Stickler este cauzat de mutații în anumite gene implicate în formarea colagenului - unul dintre elementele constitutive ale multor tipuri de țesuturi conjunctive. Tipul de colagen cel mai frecvent afectat este cel folosit pentru a produce cartilaj articular și materialul gelatinos (vitros) găsit în ochi.

Sindromul Stickler este un handicap?

Dacă dumneavoastră sau dependenții dvs. sunteți diagnosticați cu sindromul Stickler și aveți oricare dintre aceste simptome, este posibil să fiți eligibil pentru beneficii de invaliditate de la Administrația pentru securitate socială din S.U.A..

Cum testați sindromul Stickler?

Sindromul Stickler

1. Testele imagistice. Razele X pot dezvălui anomalii sau leziuni la nivelul articulațiilor și coloanei vertebrale.
2. Examene oculare. Aceste examene vă pot ajuta medicul să detecteze probleme cu materialul gelatinos (vitros) care umple ochiul sau cu mucoasa ochiului (retină), care este crucială pentru vedere. ...
3. Testele auditive.

Câte tipuri de sindrom Stickler există?

Există trei variante ale sindromului Stickler identificate, fiecare asociată cu o genă de biosinteză a colagenului. Se presupune că un defect metabolic privind acidul hialuronic și colagenul de tip 2-d este cauza acestui sindrom..

Poate fi detectat sindromul Stickler înainte de naștere?

Testarea genetică moleculară poate fi utilizată pentru a diagnostica sindromul Stickler. Un genetician clinic poate discuta acest lucru în detaliu cu dvs. și poate aranja acest lucru, dacă este cazul. Medicul dumneavoastră vă poate sugera să confirme un diagnostic suspect sau pentru un diagnostic prenatal.

Poate fi prevenit sindromul Stickler?

Nu puteți preveni sindromul Stickler. Persoanele cu antecedente familiale ale afecțiunii care doresc să aibă copii ar trebui să solicite consiliere genetică pentru a afla despre riscul de a avea un copil cu tulburare.

Cum este moștenit sindromul Stickler?

Moştenire. Sindromul Stickler tipurile I, II și III sunt moștenite într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea. În unele cazuri, o persoană afectată moștenește o mutație genetică de la un părinte afectat. Alte cazuri rezultă din noi mutații .

Ce este sindromul Noonan?

Sindromul Noonan este o tulburare genetică care previne dezvoltarea normală în diferite părți ale corpului. O persoană poate fi afectată de sindromul Noonan într-o mare varietate de moduri. Acestea includ caracteristici faciale neobișnuite, statură scurtă, defecte cardiace, alte probleme fizice și posibile întârzieri de dezvoltare.

Ce este sindromul Pierre Robin?

Secvența Pierre Robin este, de asemenea, cunoscută sub numele de sindrom Pierre Robin sau malformație Pierre Robin. Este un defect congenital congenital rar caracterizat printr-o maxilară subdezvoltată, deplasarea înapoi a limbii și obstrucția căilor respiratorii superioare. Palatul despicat este de asemenea prezent frecvent la copiii cu secvența Pierre Robin.

Ce este sindromul Marshall?

Sindromul Marshall este o tulburare genetică rară autozomală dominantă cauzată de mutații ale genei COL11A1. Simptomele majore pot include o față distinctivă cu o punte nazală aplatizată și nări înclinate în sus, cu ochi distanțați, miopie, cataractă și pierderea auzului.