Ce este sindromul Stickler?

Sindromul Stickler este o tulburare genetică care poate provoca probleme grave de vedere, auz și articulații. De asemenea, cunoscut sub numele de artroftalmopatie ereditară progresivă, sindromul Stickler este de obicei diagnosticat în perioada copilăriei sau a copilăriei.

1. Care sunt simptomele sindromului Stickler?
2. Care este speranța de viață a cuiva cu sindrom Stickler?
3. Ce afectează sindromul Stickler?
4. Sindromul Stickler este un handicap?
5. Cum testați sindromul Stickler?
6. Câte tipuri de sindrom Stickler există?
7. Poate fi prevenit sindromul Stickler?
8. Poate fi detectat sindromul Stickler înainte de naștere?
9. Sindromul Pierre Robin este o dizabilitate?
10. Ce este sindromul Pierre Robin?
11. Sindromul Pierre Robin este genetic?
12. Ce înseamnă stickler?

Care sunt simptomele sindromului Stickler?

Sindromul Stickler se caracterizează prin următoarele trăsături clinice: degenerescență vitreoretinală, miopie, cataractă, găuri și detașamente retiniene, pierderea auzului senzorial, un aspect caracteristic al feței cu planeitate mediană a feței, bărbie mică, buza lungă superioară (philtrum); anomalii palatine, inclusiv fisură ...

Care este speranța de viață a cuiva cu sindrom Stickler?

R: Sindromul Stickler nu afectează speranța de viață a copilului dumneavoastră, dar este o afecțiune progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele copilului dumneavoastră se pot agrava în timp. Acestea fiind spuse, avem multe metode de tratare a acestor simptome și, cu ajutor, copilul dumneavoastră poate trăi o viață sănătoasă și fericită.

Ce afectează sindromul Stickler?

Sindromul Stickler este un grup de afecțiuni ereditare caracterizate printr-un aspect facial distinct, anomalii oculare, pierderea auzului și probleme articulare. Aceste semne și simptome variază foarte mult în rândul persoanelor afectate. O caracteristică a sindromului Stickler este un aspect facial oarecum aplatizat.

Sindromul Stickler este un handicap?

Dacă dumneavoastră sau dependenții dvs. sunteți diagnosticați cu sindromul Stickler și aveți oricare dintre aceste simptome, este posibil să fiți eligibil pentru beneficii de invaliditate de la Administrația pentru securitate socială din S.U.A..

Cum testați sindromul Stickler?

Sindromul Stickler

1. Testele imagistice. Razele X pot dezvălui anomalii sau leziuni la nivelul articulațiilor și coloanei vertebrale.
2. Examene oculare. Aceste examene vă pot ajuta medicul să detecteze probleme cu materialul gelatinos (vitros) care umple ochiul sau cu mucoasa ochiului (retină), care este crucială pentru vedere. ...
3. Testele auditive.

Câte tipuri de sindrom Stickler există?

Există trei variante ale sindromului Stickler identificate, fiecare asociată cu o genă de biosinteză a colagenului. Se presupune că un defect metabolic privind acidul hialuronic și colagenul de tip 2-d este cauza acestui sindrom..

Poate fi prevenit sindromul Stickler?

Nu puteți preveni sindromul Stickler. Persoanele cu antecedente familiale ale afecțiunii care doresc să aibă copii ar trebui să solicite consiliere genetică pentru a afla despre riscul de a avea un copil cu tulburare.

Poate fi detectat sindromul Stickler înainte de naștere?

Testarea genetică moleculară poate fi utilizată pentru a diagnostica sindromul Stickler. Un genetician clinic poate discuta acest lucru în detaliu cu dvs. și poate aranja acest lucru, dacă este cazul. Medicul dumneavoastră vă poate sugera să confirme un diagnostic suspect sau pentru un diagnostic prenatal.

Sindromul Pierre Robin este o dizabilitate?

Sindromul de dizabilitate intelectuală-brahidactilie-Pierre Robin este un defect de dezvoltare rar în timpul sindromului de embriogeneză caracterizat prin dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată și întârziere psihomotorie, secvența Robin (incl..

Ce este sindromul Pierre Robin?

Secvența Pierre Robin este, de asemenea, cunoscută sub numele de sindrom Pierre Robin sau malformație Pierre Robin. Este un defect congenital congenital rar caracterizat printr-o maxilară subdezvoltată, deplasarea înapoi a limbii și obstrucția căilor respiratorii superioare. Palatul despicat este de asemenea prezent frecvent la copiii cu secvența Pierre Robin.

Sindromul Pierre Robin este genetic?

Moştenire. Secvența Pierre Robin izolată nu este de obicei moștenită. De obicei, rezultă din modificări genetice noi (de novo) și apare la persoanele fără antecedente de tulburare din familia lor.

Ce înseamnă stickler?

1: cel care insistă asupra exactității sau completitudinii în respectarea a ceva care să adere la reguli.