boala refsum

Boala Refsum este o boală neurologică autosomală recesivă, care are ca rezultat supraacumularea acidului fitanic în celule și țesuturi. Este una dintre mai multe tulburări numite după neurologul norvegian Sigvald Bernhard Refsum (1907-1991).

1. Care enzimă este absentă în boala Refsum?
2. Ce este boala infantilă Refsum?
3. Ce este tulburarea Peroxisomală?
4. Ce cauzează boala Refsum?
5. Care este boala Zellweger?
6. Ce este o boală din copilărie?
7. Ce este tulburarea PBD?
8. Care tulburare este asociată cu peroxizomul care nu funcționează corect?
9. De ce este important peroxizomul?
10. Care este funcția principală a peroxizomului?

Care enzimă este absentă în boala Refsum?

Pacienții cu boală Refsum sunt incapabili să degradeze acidul fitanic din cauza unei activități deficitare a fitanoil-CoA hidroxilazei (PhyH), o enzimă peroxizomală care catalizează prima etapă a acidului fitanic alfa-oxidare.

Ce este boala infantilă Refsum?

Definiție. Boala infantilă Refsum (IRD) este o afecțiune din spectrul Zellweger al tulburărilor de biogeneză perixizomă (PBD), tulburări genetice moștenite care afectează substanța albă a creierului și afectează mișcările motorii. PBD fac parte dintr-un grup mai mare de tulburări numite leucodistrofii.

Ce este tulburarea Peroxisomală?

Tulburările peroxisomale sunt un grup de tulburări metabolice ereditare care apar atunci când lipsesc peroxizomii sau nu funcționează corect în organism. Tulburările ereditare apar atunci când părinții transmit copiilor genele defecte care cauzează aceste tulburări. Peroxisomii sunt componente minuscule în interiorul celulelor.

Ce cauzează boala Refsum?

Boala Refsum este cauzată de o modificare (mutație) a genei care face o enzimă responsabilă de descompunerea acidului fitanic, un anumit tip de acid gras care este derivat prin fermentarea bacteriană a plantelor verzi sau a algelor.

Care este boala Zellweger?

Sindromul Zellweger este o tulburare congenitală rară caracterizată prin reducerea sau absența peroxizomilor funcționali în celulele unui individ. Face parte dintr-o familie de tulburări numite tulburări din spectrul Zellweger, care sunt leucodistrofii.

Ce este o boală din copilărie?

Boli și tulburări ale copilăriei, orice boală, afectare sau afecțiune anormală care afectează în primul rând copiii și copiii - de exemplu, cei aflați în perioada de vârstă care începe cu fătul și se extinde până la adolescență. Boala și tulburarea copilăriei.

Ce este tulburarea PBD?

Tulburările de biogeneză ale peroxișomilor, spectrul sindromului Zellweger (PBD-ZSS) este un grup de tulburări autozomale recesive care afectează formarea peroxizomilor funcționali, caracterizat prin pierderea auzului senzorinural, degenerarea retiniană pigmentară, disfuncția multiplă a organelor și insuficiența psihomotorie și este alcătuită din: ...

Care tulburare este asociată cu peroxizomul care nu funcționează corect?

Dacă producția de peroxizomi este modificată, aceste structuri nu își pot îndeplini funcțiile obișnuite. Semnele și simptomele sindromului Zellweger se datorează absenței peroxizomilor funcționali în interiorul celulelor. NALD și boala Refsum infantilă sunt cauzate de mutații care permit formarea unor peroxizomi.

De ce este important peroxizomul?

Metabolizarea lipidelor și detoxifierea chimică sunt funcții importante ale peroxizomilor. Peroxisomii sunt responsabili de reacțiile de oxidare care descompun acizii grași și aminoacizii. Peroxisomii supraveghează reacțiile care neutralizează radicalii liberi, care provoacă leziuni celulare și moarte celulară.

Care este funcția principală a peroxizomului?

Peroxisomii joacă un rol cheie în oxidarea biomoleculelor specifice. De asemenea, ele contribuie la biosinteza lipidelor de membrană cunoscute sub numele de plasmalogeni. În celulele vegetale, peroxizomii îndeplinesc funcții suplimentare, inclusiv reciclarea carbonului din fosfoglicolat în timpul fotorespirării.