sindrom proteus

Sindromul Proteus determină o creștere excesivă a pielii, oaselor, mușchilor, țesuturilor grase și a vaselor de sânge și limfatice. Sindromul Proteus este o afecțiune progresivă în care copiii se nasc de obicei fără deformări evidente. Tumorile de creștere a pielii și a oaselor apar pe măsură ce îmbătrânesc de obicei în copilăria timpurie.

1. Care este cauza sindromului Proteus?
2. Există un remediu pentru sindromul Proteus?
3. Care este speranța de viață a unei persoane cu sindrom Proteus?
4. Omul elefant a avut sindromul Proteus?
5. Cine are sindromul Proteus?
6. Ce este sindromul lui Jordan?
7. Ce este un bebeluș Arlequin?
8. Unde este găsit Proteus?
9. Care sunt simptomele infecției cu Proteus?
10. Câte cazuri de sindrom Proteus există?
11. De ce a fost numit Omul Elefant?

Care este cauza sindromului Proteus?

Sindromul Proteus este cauzat de o variantă a unei gene de reglare a creșterii numită AKT1 care apare după fertilizarea embrionului (mutație somatică). Persoanele afectate au unele celule cu o copie normală a acestei gene regulatoare și unele celule cu gena anormală (mozaic).

Există un remediu pentru sindromul Proteus?

Nu există nici un remediu pentru sindromul Proteus. Tratamentul se concentrează în general pe minimizarea și gestionarea simptomelor. Afecțiunea afectează multe părți ale corpului, astfel încât copilul dumneavoastră poate avea nevoie de tratament de la mai mulți medici, inclusiv următorii: cardiolog.

Care este speranța de viață a unei persoane cu sindrom Proteus?

Speranța de viață este cuprinsă între 9 luni și 29 de ani, în funcție de gravitatea anomaliilor. A patra cauză principală de deces prematur este tromboembolismul pulmonar și insuficiența respiratorie, care sunt predispuse de malformații vasculare, convalescență chirurgicală și (în cazuri extreme de deformare) de mobilitate restrânsă.

Omul elefant a avut sindromul Proteus?

Cu toate acestea, din 1909 au fost avansate alte diagnostice. În cele din urmă, în 1986, geneticienii canadieni Tibbles și Cohen au demonstrat că Merrick era de fapt afectat de sindromul Proteus [7]. Un bărbat care suferea de sindromul Proteus (Joseph Merrick, „omul elefant”).

Cine are sindromul Proteus?

Sindromul Proteus este o afecțiune rară, cu o incidență mai mică de 1 din 1 milion de persoane din întreaga lume. Doar câteva sute de persoane afectate au fost raportate în literatura medicală.

Ce este sindromul lui Jordan?

Sindromul Jordan (JS), cunoscut și sub numele de dizabilitate intelectuală (ID) legată de PPP2R5D, este o tulburare de neurodezvoltare care este cauzată în principal de mutații de novo missense în gena PPP2R5D.

Ce este un bebeluș Arlequin?

Ihtioza arlequin este o tulburare genetică severă care afectează în principal pielea. Nou-născutul este acoperit cu plăci de piele groasă care se despart și se despart. Plăcile groase pot atrage și distorsiona trăsăturile feței și pot restricționa respirația și mâncarea. Mutațiile genei ABCA12 provoacă ictioză arlequin.

Unde este găsit Proteus?

Proteus se găsește abundent în sol și apă și, deși face parte din flora intestinală normală a omului (împreună cu speciile Klebsiella și Escherichia coli), se știe că provoacă infecții grave la om.

Care sunt simptomele infecției cu Proteus?

Acestea includ disurie, frecvență crescută, urgență, dureri suprapubiene, dureri de spate, volume mici, aspect concentrat și hematurie. Dacă pacientul este febril, acesta ar putea fi un semn de bacteremie și sepsis iminentă. Este posibil ca aceste simptome să nu fie prezente dacă pacientul are un cateter care locuiește.

Câte cazuri de sindrom Proteus există?

Sindromul Proteus este considerat a fi extrem de rar, cu mai puțin de 100 de persoane confirmate afectate raportate la nivel mondial. Acest lucru sugerează că prevalența este mai mică de 1 caz la 1.000.000 de nașteri vii. Cu toate acestea, această afecțiune este adesea diagnosticată greșit.

De ce a fost numit Omul Elefant?

Încă de la o vârstă fragedă, Merrick a dezvoltat scolioză, creșterea osului craniului, cu pielea care iese din față și cu brațul drept crescut. A ajuns să fie cunoscut sub numele de Omul Elefant datorită pielii de pe față. Deformitățile sale faciale i-au determinat pe oameni să-l vadă pe Merrick ca pe un „monstru” și o amenințare pentru societate.