sindromul sturge-weber

Sindromul Sturge-Weber (SWS) este o tulburare neurologică marcată de o pată distinctivă de vin de port pe frunte, scalp sau în jurul ochiului. Această pată este un semn de naștere cauzat de o supraabundență de capilare lângă suprafața pielii. Vasele de sânge de pe aceeași parte a creierului cu pata pot fi, de asemenea, afectate.

1. Sindromul Sturge-Weber este un handicap?
2. Ce cauzează sindromul Sturge-Weber?
3. Cum este tratat sindromul Sturge-Weber?
4. Sindromul Sturge-Weber este progresiv?
5. Poate fi detectat Sturge-Weber înainte de naștere?
6. Cum testați sindromul Sturge-Weber?
7. Pot pete de vin să dispară?
8. Cine a descoperit sindromul Sturge-Weber?
9. Ce înseamnă Sturge?
10. Ce cauzează petele de vin de port?
11. Faceți pete de vin de port blanch?
12. Ce este sindromul Klippel-Trenaunay?

Sindromul Sturge-Weber este un handicap?

Convulsiile implică de obicei doar o parte a creierului (convulsii focale), timp în care semnul nașterii vinului de port se poate întuneca și indivizii își pot pierde cunoștința. Persoanele cu sindrom Sturge-Weber au niveluri diferite de funcție cognitivă, de la inteligența normală la dizabilitatea intelectuală.

Ce cauzează sindromul Sturge-Weber?

Sindromul Sturge-Weber (SWS) este cauzat de o greșeală (mutație) în gena GNAQ. Această genă produce o proteină care este implicată în reglarea creșterii vaselor de sânge. Persoanele cu SWS au o mutație a genei GNAQ care duce la creșterea crescută a vaselor de sânge.

Cum este tratat sindromul Sturge-Weber?

Tratamentul pentru sindromul Sturge-Weber este simptomatic. Tratamentul cu laser poate fi utilizat pentru a ușura sau elimina semnul de naștere. Medicamentele anticonvulsivante pot fi utilizate pentru a controla convulsiile. Persoanele cu convulsii rezistente la medicamente pot fi tratate prin îndepărtarea chirurgicală a țesutului epileptic al creierului.

Sindromul Sturge-Weber este progresiv?

Sindromul Sturge-Weber este o afecțiune lent progresivă. Acest lucru se datorează faptului că vasele de sânge anormale afectează alimentarea cu sânge a creierului.

Poate fi detectat Sturge-Weber înainte de naștere?

Singura modalitate de a le detecta - în afară de convulsiile revelatoare - este de a efectua un RMN special, care permite imaginarea malformațiilor capilare. La o lună după ce s-a născut, un RMN a confirmat prezența malformațiilor capilare pe creierul lui Brielle, ceea ce a dus la diagnosticarea Sturge-Weber.

Cum testați sindromul Sturge-Weber?

Cum este diagnosticat sindromul Sturge-Weber?

1. electroencefalografie (EEG)
2. testarea genetică.
3. un examen oftalmologic, de obicei făcut de un oftalmolog. oftalmolog.
4. scanări prin rezonanță magnetică (RMN).

Pot pete de vin să dispară?

Deși adesea încep să pară roz la naștere, petele de vin de port tind să devină mai întunecate (de obicei roșu-violet sau roșu închis) pe măsură ce copiii cresc. Petele de vin de port nu vor dispărea singure, dar pot fi tratate.

Cine a descoperit sindromul Sturge-Weber?

SWF a fost fondat de Kirk și Karen Ball, care au început să caute răspunsuri după ce fiica lor a fost diagnosticată cu sindromul Sturge-Weber la naștere. Fondul SWF a fost încorporat în SUA în 1987 ca organizație internațională 501 (c) (3) non-profit.

Ce înseamnă Sturge?

Sturge este un nume de familie din Evul Mediu de origine norvegiană-vikingă, adică fiul lui Turgis sau Thurgis, Turgeus etc..

Ce cauzează petele de vin de port?

Petele de vin de port sunt cauzate de o formare anormală de mici vase de sânge în piele. În cazuri rare, petele de vin de port sunt un semn al sindromului Sturge-Weber sau al sindromului Klippel-Trenaunay-Weber.

Faceți pete de vin de port blanch?

Blanchingul la presiune este variabil. Ele sunt de obicei unilaterale, cu o delimitare clară la linia mediană. Leziunile se pot schimba de la roz la copil la roșu la vârsta adultă timpurie la violet intens în timpul vârstei medii. Se pot dezvolta leziuni vasculare nodulare, de obicei la vârsta adultă.

Ce este sindromul Klippel-Trenaunay?

Sindromul Klippel-Trenaunay (KTS) este o afecțiune rară care este prezentă la naștere (congenitală) și se caracterizează printr-o triadă de malformație cutanată capilară („pete de vin de port”), anomalii limfatice și vene anormale în asociere cu o creștere excesivă variabilă a țesuturi moi și os.