sindromul midianului genereviews

1. Care este speranța de viață a cuiva cu sindrom Noonan?
2. Sindromul Noonan este o formă de nanism?
3. Ce este sindromul Noonan?
4. Există un test genetic pentru sindromul Noonan?
5. Cum arată sindromul Noonan?
6. Care sunt tratamentele pentru sindromul Noonan?
7. Care este un alt nume pentru sindromul Noonan?
8. Care este diferența dintre sindromul Noonan și sindromul Turner?
9. Puteți detecta sindromul Noonan înainte de naștere?
10. Sindromul Turner este o dizabilitate?
11. Sindromul Noonan este o boală rară?
12. Care sunt semnele urechilor scăzute?

Care este speranța de viață a cuiva cu sindrom Noonan?

Este una dintre cele mai frecvente tulburări non-cromozomiale la copiii cu afecțiuni cardiace congenitale, cu o prevalență estimată la nivel mondial de 1 din 1000-2500. Vârsta medie la diagnostic este de nouă ani, iar speranța de viață este probabil normală dacă sunt absente defecte cardiace grave.

Sindromul Noonan este o formă de nanism?

Sindromul Noonan este o tulburare care implică caracteristici faciale neobișnuite, statură scurtă, defecte cardiace prezente la naștere, probleme de sângerare, întârzieri de dezvoltare și malformații ale oaselor cuștii toracice. Sindromul Noonan este cauzat de modificările uneia dintre mai multe gene autosomale dominante.

Ce este sindromul Noonan?

Sindromul Noonan este o tulburare genetică care previne dezvoltarea normală în diferite părți ale corpului. O persoană poate fi afectată de sindromul Noonan într-o mare varietate de moduri. Acestea includ caracteristici faciale neobișnuite, statură scurtă, defecte cardiace, alte probleme fizice și posibile întârzieri de dezvoltare.

Există un test genetic pentru sindromul Noonan?

Puteți fi direcționat la un specialist în genetică pentru testarea genetică. În majoritatea cazurilor, sindromul Noonan poate fi confirmat printr-un test de sânge pentru diferitele mutații genetice. Cu toate acestea, în aproximativ 1 din 5 cazuri nu poate fi găsită nicio mutație specifică, astfel încât un test de sânge negativ nu va exclude sindromul Noonan.

Cum arată sindromul Noonan?

Persoanele cu sindrom Noonan au trăsături faciale distincte, cum ar fi o canelură adâncă în zona dintre nas și gură (philtrum), ochi distanțați larg, care sunt, de obicei, de culoare albastru pal sau albastru-verde și urechi cu set redus care sunt rotite înapoi.

Care sunt tratamentele pentru sindromul Noonan?

Cum este tratat sindromul Noonan?

• Medicamentele și intervențiile chirurgicale pot ajuta la probleme cardiace.
• Medicamentele sau transfuziile de sânge pot trata sângerarea.
• Hormonul de creștere poate ajuta la accelerarea creșterii lente.
• Chirurgia poate corecta testiculele nedescinse.
• Programele de educație pot ajuta un copil care are probleme de învățare.

Care este un alt nume pentru sindromul Noonan?

Sindromul Noonan. Alte nume. Sindromul Turner masculin, sindromul Noonan-Ehmke, sindromul Turner, sindromul Ullrich-Noonan.

Care este diferența dintre sindromul Noonan și sindromul Turner?

Cu toate acestea, există multe diferențe importante între cele două tulburări. Sindromul Noonan afectează atât bărbații, cât și femeile și există un machiaj cromozomial normal (cariotip). Doar femeile sunt afectate de sindromul Turner, care se caracterizează prin anomalii care afectează cromozomul X.

Puteți detecta sindromul Noonan înainte de naștere?

Sindromul Noonan este unul dintre cele mai frecvente sindroame genetice și se manifestă la naștere, totuși este de obicei diagnosticat în timpul copilăriei. Deși diagnosticul prenatal al sindromului Noonan nu este de obicei posibil, în câteva cazuri, descoperirile ultrasonografice au sugerat diagnosticul in utero.

Sindromul Turner este o dizabilitate?

Fetele și femeile diagnosticate cu sindromul Turner, o anomalie genetică care are ca rezultat un cromozom X lipsă sau incompletă, se pot califica pentru beneficii de invaliditate de securitate socială dacă au simptome care interferează în mod substanțial cu viața lor de zi cu zi..

Sindromul Noonan este o boală rară?

O tulburare multisistemică rară, foarte variabilă, caracterizată în principal prin statură scurtă, trăsături faciale distincte, defecte cardiace congenitale, cardiomiopatie și un risc crescut de a dezvolta tumori în copilărie.

Care sunt semnele urechilor scăzute?

Sunt prezente în multe condiții congenitale. În mod specific, urechile cu set redus sunt definite ca urechile exterioare poziționate cu două sau mai multe abateri standard mai mici decât media populației. Urechile scăzute pot fi asociate cu afecțiuni precum: sindromul Down.
...