sindromul crouzon

Sindromul Crouzon este o tulburare genetică caracterizată prin fuziunea prematură a anumitor oase ale craniului (craniosinostoză). Această fuziune timpurie împiedică craniul să crească normal și afectează forma capului și a feței. Multe caracteristici ale sindromului Crouzon rezultă din fuziunea prematură a oaselor craniului.

Care este speranța de viață a cuiva cu sindromul Crouzon?
Ce cauzează sindromul Crouzon?
Sindromul Crouzon este o dizabilitate?
Care sunt simptomele sindromului Crouzon?
Ce este sindromul Carpenter?
Cât de rar este sindromul Crouzon?
Când este diagnosticat sindromul Crouzon?
Care sutură se închide mai întâi în sindromul Crouzon?
Sindromul Pfeiffer este genetic?
Sunt ochii bombați genetici?
Este un sindrom o dizabilitate?
Craniosinoza este un defect congenital?

Care este speranța de viață a cuiva cu sindromul Crouzon?

Persoanele cu sindrom Crouzon au o speranță de viață normală. Majoritatea copiilor cu această afecțiune nu sunt afectați intelectual. Cu toate acestea, poate modifica forma feței și poate provoca probleme de vedere și auz.

Ce cauzează sindromul Crouzon?

Sindromul Crouzon este cauzat de o modificare (mutație) a unei gene care este importantă în formarea osului. De obicei, modificarea afectează gena FGFR2 (receptorul 2 al factorului de creștere al fibroblastelor). O formă a sindromului Crouzon care afectează pielea este cauzată de o mutație a genei FGFR3.

Sindromul Crouzon este o dizabilitate?

Inteligența este de obicei normală, dar poate fi prezentă dizabilitate intelectuală. Sindromul Crouzon este cauzat de modificări (mutații) ale genei FGFR2 și este moștenit în mod autosomal dominant. Tratamentul poate implica intervenții chirurgicale pentru prevenirea complicațiilor, îmbunătățirea funcției și ajutorarea unei dezvoltări psihosociale sănătoase.

Care sunt simptomele sindromului Crouzon?

Un craniu care pare „prea înalt” și exagerat de plat din partea mijlocie a feței în sus.
Obrajii mici și un profil facial concav (curbat spre interior).
Un pod nazal proeminent (un nas „cu cioc”)
Ochii largi, bombați.
Ochi încrucișați (strabism)
Maxilarul superior subdezvoltat.

Ce este sindromul Carpenter?

Sindromul Carpenter este o afecțiune caracterizată prin fuziunea prematură a anumitor oase ale craniului (craniosinostoză), anomalii ale degetelor și de la picioare și alte probleme de dezvoltare. Craniosinostozele previn creșterea normală a craniului, dând frecvent capului un aspect ascuțit (acrocefalie).

Cât de rar este sindromul Crouzon?

Sindromul Crouzon se estimează că afectează aproximativ 1,6 din 100.000 de persoane din populația generală. Se estimează că toate formele de craniosinostoză afectează aproximativ 1 din 2.000-2.5000 de nașteri vii.

Când este diagnosticat sindromul Crouzon?

Sindromul Crouzon este de obicei diagnosticat la naștere, pe baza aspectului feței și craniului copilului dumneavoastră. Echipa noastră de experți craniofaciali va confirma diagnosticul acestei afecțiuni și vă va ajuta să luați decizii cu privire la îngrijirea copilului dumneavoastră.

Care sutură se închide mai întâi în sindromul Crouzon?

La pacienții cu sindrom Crouzon, sutura coronară se închide de obicei mai întâi și, în cele din urmă, toate suturile craniene se închid devreme. Există, de asemenea, o fuziune prematură a sincondrozelor bazei craniene.

Sindromul Pfeiffer este genetic?

Sindromul Pfeiffer este o tulburare genetică dominantă autosomală. Tulburările genetice dominante apar atunci când este necesară doar o singură copie a unei gene anormale pentru a provoca o anumită boală. Gena anormală poate fi moștenită de la oricare dintre părinți sau poate fi rezultatul unei noi mutații (schimbarea genei) la individul afectat.

Sunt ochii bombați genetici?

Ochii proeminenți sunt, în general, ereditari și, în majoritatea cazurilor, sunt inofensivi. Cu toate acestea, ochii bombați pot fi un caz diferit, deoarece pot fi legați de o afecțiune mai gravă.

Este un sindrom o dizabilitate?

Solicitanții cu dizabilități cu diagnostic de sindrom Down non-mozaic se pot califica automat ca invalizi conform listei oficiale cu handicap a Administrației pentru securitate socială (SSA) pentru sindromul Down dacă pot dovedi că au un diagnostic de sindrom Down non-mozaic (fie trisomie, fie translocație).

Craniosinoza este un defect congenital?

Craniosinoza este un defect congenital în care oasele din craniul unui bebeluș se unesc prea devreme. Acest lucru se întâmplă înainte ca creierul bebelușului să fie complet format. Pe măsură ce creierul bebelușului crește, craniul poate deveni mai deformat.