distrofie musculara

Distrofia musculară este un grup de boli moștenite care vă deteriorează și vă slăbesc mușchii în timp. Această deteriorare și slăbiciune se datorează lipsei unei proteine ​​numite distrofină, care este necesară funcției musculare normale. Absența acestei proteine ​​poate provoca probleme cu mersul, înghițirea și coordonarea musculară.

1. Care sunt semnele distrofiei musculare la adulți?
2. Puteți obține distrofie musculară mai târziu în viață?
3. La ce vârstă este diagnosticată distrofia musculară?
4. Cum primește o persoană distrofia musculară??
5. Care este diferența dintre SM și distrofia musculară?
6. Femeile pot suferi distrofie musculară?
7. Care este cel mai bun tratament pentru distrofia musculară?
8. Este distrofia musculară moștenită?
9. Distrofia musculară este dureroasă?
10. Ce parte a corpului afectează distrofia musculară?
11. Distrofia musculară afectează vorbirea?
12. Cine primește distrofie musculară facioscapulohumerală?

Care sunt semnele distrofiei musculare la adulți?

Simptome

• Caderi frecvente.
• Dificultate de ridicare dintr-o poziție culcat sau așezat.
• Probleme de alergare și sărituri.
• Mers de vad.
• Mergând pe degetele de la picioare.
• Mușchii mari ai gambei.
• Durere și rigiditate musculară.
• Dificultăți de învățare.

Puteți obține distrofie musculară mai târziu în viață?

Poate afecta oricine, de la adolescenți până la adulți de 40 de ani. Distrofia musculară distală afectează mușchii brațelor, picioarelor, mâinilor și picioarelor. De obicei apare mai târziu în viață, între 40 și 60 de ani. Distrofia musculară oculo-faringiană începe în anii '40 sau '50 ai unei persoane..

La ce vârstă este diagnosticată distrofia musculară?

Distrofia musculară este de obicei diagnosticată la copii cu vârsta cuprinsă între 3 și 6 ani. Semnele timpurii ale bolii includ o întârziere în mers, dificultăți de ridicare dintr-o poziție așezată sau întinsă și căderea frecventă, cu slăbiciune care afectează de obicei umărul și mușchiul pelvian ca unul dintre simptomele inițiale..

Cum primește o persoană distrofia musculară??

Distrofia musculară este cauzată de mutații genetice care interferează cu producerea de proteine ​​musculare care sunt necesare pentru a construi și a menține mușchii sănătoși. Cauzele sunt genetice. Un istoric familial de distrofie musculară va crește șansele ca aceasta să afecteze un individ.

Care este diferența dintre SM și distrofia musculară?

Distrofia musculară (MD) este un grup de tulburări genetice care slăbește treptat și deteriorează mușchii. Scleroza multiplă (SM) este o tulburare a sistemului nervos central mediată de imunitate care perturbă comunicarea dintre creier și corp și în interiorul creierului..

Femeile pot suferi distrofie musculară?

Distrofia musculară Duchenne afectează de obicei bărbații. Cu toate acestea, femeile sunt, de asemenea, afectate în cazuri rare. Aproximativ 8% dintre purtătorii de distrofie musculară Duchenne (DMD) feminină manifestă purtători și au într-o oarecare măsură slăbiciune musculară.

Care este cel mai bun tratament pentru distrofia musculară?

Medicamente. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda: Corticosteroizi, cum ar fi prednison și deflazacort (Emflaza), care pot ajuta la forța musculară și pot întârzia progresia anumitor tipuri de distrofie musculară. Dar utilizarea prelungită a acestor tipuri de medicamente poate provoca creșterea în greutate și slăbirea oaselor, crescând riscul de fractură.

Este distrofia musculară moștenită?

În majoritatea cazurilor, distrofia musculară (MD) se desfășoară în familii. De obicei, se dezvoltă după moștenirea unei gene defecte de la unul sau ambii părinți. MD este cauzată de mutații (modificări) ale genelor responsabile de structura și funcția musculară sănătoasă.

Distrofia musculară este dureroasă?

Durerea este o problemă frecventă și frecventă în rândul pacienților cu distrofie musculară Duchenne (DMD) și este asociată cu limitări fizice și o calitate slabă a vieții la acești pacienți, potrivit unui nou studiu realizat de cercetători din Brazilia..

Ce parte a corpului afectează distrofia musculară?

Mulți indivizi își pierd în cele din urmă capacitatea de a merge. Unele tipuri de MD afectează, de asemenea, inima, sistemul gastro-intestinal, glandele endocrine, coloana vertebrală, ochii, creierul și alte organe. Pot apărea boli respiratorii și cardiace, iar unele persoane pot dezvolta o tulburare de înghițire.

Distrofia musculară afectează vorbirea?

În unele tipuri de distrofie musculară, slăbiciunea mușchilor faciali și orali care controlează utilizarea limbii, a buzelor, a palatului moale, a obrajilor și a diafragmei are ca rezultat probleme cu calitatea vorbirii (disartrie) și calitatea vocii (disfonie).

Cine primește distrofie musculară facioscapulohumerală?

Distrofia musculară facioscapulohumerală poate apărea numai la persoanele care au cel puțin o copie "permisivă" a cromozomului 4. Fie că un individ afectat are o regiune contractată D4Z4 sau o mutație genică SMCHD1, boala rezultă numai dacă este prezentă și o secvență funcțională pLAM pentru a permite Se va produce proteina DUX4.