patogenia galactozemiei

Etiologie și patogenie Galactozemia este o tulburare autosomală moștenită recesiv a metabolismului galactozei. Este cel mai frecvent rezultatul activității deficitare a enzimei galactoză 1-fosfat uridiltransferază; acest lucru se întâmplă cu o incidență de 1 din 62.000 de nașteri vii.

1. Cum este cauzată galactozemia?
2. Ce efect metabolic cauzează galactozemia?
3. Care sunt efectele fiziologice majore ale galactozemiei?
4. Cum provoacă galactozemia retard mental?
5. Poate alăpta un copil cu galactozemie?
6. Poate fi vindecată galactozemia?
7. Care sunt tipurile de galactozemie?
8. Care sunt simptomele galactozemiei?
9. Galactozemia afectează creierul?
10. Care sunt efectele galactozemiei?
11. Galactozemia este aceeași cu intoleranța la lactoză?
12. Poate adulții să aibă galactozemie?

Cum este cauzată galactozemia?

Ce cauzează galactozemia? Galactozemia clasică apare atunci când o enzimă numită galactoză-1-fosfat uridiltransferază (GALT) lipsește sau nu funcționează. Această enzimă hepatică este responsabilă pentru descompunerea galactozei (un produs secundar al zahărului din lactoză care se găsește în laptele matern, laptele de vacă și alte alimente lactate) în glucoză.

Ce efect metabolic cauzează galactozemia?

Galactozemia este o tulburare ereditară rară a metabolismului glucidic care afectează capacitatea organismului de a transforma galactoza (un zahăr conținut în lapte, inclusiv laptele matern uman) în glucoză (un tip diferit de zahăr).

Care sunt efectele fiziologice majore ale galactozemiei?

Sugarii afectați dezvoltă în mod obișnuit dificultăți de hrănire, lipsă de energie (letargie), eșec în creșterea în greutate și creștere așa cum era de așteptat (eșecul de a prospera), îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter), leziuni hepatice și sângerări anormale.

Cum provoacă galactozemia retard mental?

Întârzierea mintală care se observă uneori la copiii galactozemici poate fi cauzată de nivelul ridicat de galactoză, nivelul scăzut de glucoză sau ambele. S-a estimat că intoleranța ereditară la galactoză apare la aproximativ unul din 18.000 de sugari.

Poate alăpta un copil cu galactozemie?

Nu există nici un remediu pentru galactozemia clasică; în schimb, copiii sunt tratați cu o dietă specială fără galactoză, în care evită cât mai mult posibil laptele și produsele care conțin lapte pentru tot restul vieții. Aceasta include: Laptele de sân.

Poate fi vindecată galactozemia?

Tratament. Cel mai frecvent tratament pentru galactozemie este o dietă săracă în galactoză. Aceasta înseamnă că laptele și alte alimente care conțin lactoză sau galactoză nu pot fi consumate. Nu există nici un remediu pentru galactozemie sau medicamente aprobate pentru a înlocui enzimele.

Care sunt tipurile de galactozemie?

Există trei tipuri principale de galactozemie:

• Clasic (tip I)
• Deficitul de galactokinază (tip II)
• Deficiență de galactoză epimerază (tip III)

Care sunt simptomele galactozemiei?

Simptomele galactozemiei sunt:

• Convulsii.
• Iritabilitate.
• Letargie.
• Hrană slabă - bebelușul refuză să mănânce formulă care conține lapte.
• Creștere slabă în greutate.
• Piele galbenă și alb al ochilor (icter)
• Vărsături.

Galactozemia afectează creierul?

Galactozemia înseamnă prea multă galactoză se acumulează în sânge. Această acumulare de galactoză poate provoca complicații grave, cum ar fi mărirea ficatului, insuficiență renală, cataractă la nivelul ochilor sau leziuni ale creierului. Dacă nu sunt tratate, până la 75% dintre sugarii cu galactozemie vor muri.

Care sunt efectele galactozemiei?

Excesul de galactoză din sânge afectează multe părți ale corpului. Unele dintre organele care pot fi afectate includ creierul, ochii, ficatul și rinichii. Sugarii cu galactozemie au de obicei diaree și vărsături în câteva zile de la consumul de lapte sau formulă care conține lactoză.

Galactozemia este aceeași cu intoleranța la lactoză?

Este galactozemia la fel ca intoleranța la lactoză sau la lapte? Nu, galactozemia nu trebuie confundată cu intoleranța la lactoză. Persoanele cu galactozemie nu au de obicei probleme cu digestia lactozei sau absorbția galactozei. Problemele apar după intrarea galactozei în sânge.

Poate adulții să aibă galactozemie?

Cataracta este una dintre posibilele complicații ale galactozemiei clasice. Cataracta este observată mai ales la nou-născuți, dar poate apărea și la adulți. Se crede că 10-30% dintre nou-născuții cu galactozemie clasică dezvoltă cataractă în primele câteva zile sau săptămâni de viață.