ghiduri de galactozemie

1. Cum gestionați galactozemia?
2. Ce puteți mânca cu galactozemie?
3. Care este speranța de viață a unei persoane cu galactozemie?
4. Cum testați pentru galactozemie?
5. Care sunt simptomele galactozemiei?
6. Care este diferența dintre galactozemie și intoleranță la lactoză?
7. Este moștenită galactozemia?
8. Este laptele de galactoză un zahăr?
9. Este galactozemia o dizabilitate?
10. Poți crește din galactozemie?
11. De ce galactozemia provoacă întârziere mintală?
12. Care sunt efectele galactozemiei?

Cum gestionați galactozemia?

Tratament. Cel mai frecvent tratament pentru galactozemie este o dietă săracă în galactoză. Aceasta înseamnă că laptele și alte alimente care conțin lactoză sau galactoză nu pot fi consumate. Nu există nici un remediu pentru galactozemie sau medicamente aprobate pentru a înlocui enzimele.

Ce puteți mânca cu galactozemie?

Un copil care urmează o dietă cu restricție de galactoză poate mânca majoritatea alimentelor care conțin proteine, cum ar fi carnea de vită, păsările de curte și ouăle. De asemenea, pot mânca majoritatea tipurilor de fructe, legume și cereale. Deoarece copiii cu galactozemie nu pot consuma produse lactate, nivelul lor de calciu poate fi prea scăzut.

Care este speranța de viață a unei persoane cu galactozemie?

Cu o dietă cu restricție de galactoză, pacienții au o speranță de viață normală. Cu toate acestea, pacienții pot suferi în continuare complicații pe termen lung, cum ar fi probleme de dezvoltare mentală, tulburări de vorbire, hipogonadism hipergonadotrofic și scăderea densității minerale osoase (Bosch 2006).

Cum testați pentru galactozemie?

Testarea genetică pentru galactozemie poate fi efectuată pe o probă CVS sau lichid amniotic. Acest test evaluează probabilitatea ca tulburarea să fie prezentă la făt. Testarea genetică este utilizată după naștere pentru a determina tipul exact de mutație a genei GALT la un sugar care are un deficit de enzimă GALT confirmat.

Care sunt simptomele galactozemiei?

Simptomele galactozemiei sunt:

• Convulsii.
• Iritabilitate.
• Letargie.
• Hrană slabă - bebelușul refuză să mănânce formulă care conține lapte.
• Creștere slabă în greutate.
• Piele galbenă și alb al ochilor (icter)
• Vărsături.

Care este diferența dintre galactozemie și intoleranță la lactoză?

Persoanele cu galactozemie nu au de obicei probleme cu digestia lactozei sau absorbția galactozei. Problemele apar după intrarea galactozei în fluxul sanguin. Persoanele care au intoleranță la lactoză trebuie să evite cantități mari de lactoză din alimente, dar de obicei pot digera și metaboliza galactoza.

Este moștenită galactozemia?

Galactozemia este moștenită ca afecțiune genetică autosomală recesivă. Galactozemia clasică și varianta clinică a galactozemiei pot duce la probleme de sănătate care pun viața în pericol, cu excepția cazului în care tratamentul este început la scurt timp după naștere.

Este laptele de galactoză un zahăr?

Galactoza (/ ɡəˈlæktoʊs /, galacto- + -ose, „zahăr din lapte”) abreviat uneori Gal, este un zahăr monozaharidic la fel de dulce ca glucoza și aproximativ 65% la fel de dulce ca zaharoza. Este o aldohexoză și un epimer C-4 al glucozei.

Este galactozemia o dizabilitate?

Semnele și simptomele galactozemiei de tip III variază de la ușoară la severă și pot include cataracta, creșterea și dezvoltarea întârziată, dizabilități intelectuale, boli hepatice și probleme renale.

Poți crește din galactozemie?

Galactozemia este o afecțiune pe tot parcursul vieții pe care copiii nu o vor depăși. Cu toate acestea, galactozemia poate fi ușor gestionată prin urmarea unei diete fără galactoză.

De ce galactozemia provoacă întârziere mintală?

Întârzierea mintală care se observă uneori la copiii galactozemici poate fi cauzată de nivelul ridicat de galactoză, nivelul scăzut de glucoză sau ambele. S-a estimat că intoleranța ereditară la galactoză apare la aproximativ unul din 18.000 de sugari.

Care sunt efectele galactozemiei?

Excesul de galactoză din sânge afectează multe părți ale corpului. Unele dintre organele care pot fi afectate includ creierul, ochii, ficatul și rinichii. Sugarii cu galactozemie au de obicei diaree și vărsături în câteva zile de la consumul de lapte sau formulă care conține lactoză.