galactozemie medscape

1. Care sunt semnele și simptomele galactozemiei?
2. Ce este galactozemia?
3. Care sunt tipurile de galactozemie?
4. Care este cel mai frecvent deficit enzimatic care cauzează galactozemie?
5. Poate dispărea galactozemia?
6. Ce se întâmplă dacă galactozemia nu este tratată?
7. Poate alăpta un copil cu galactozemie?
8. Care este speranța de viață a unei persoane cu galactozemie?
9. Galactozemia afectează creierul?
10. Poate adulții să aibă galactozemie?
11. Este galactozemia o dizabilitate?
12. Care genă este afectată în galactozemie?

Care sunt semnele și simptomele galactozemiei?

Simptomele galactozemiei sunt:

• Convulsii.
• Iritabilitate.
• Letargie.
• Hrană slabă - bebelușul refuză să mănânce formulă care conține lapte.
• Creștere slabă în greutate.
• Piele galbenă și alb al ochilor (icter)
• Vărsături.

Ce este galactozemia?

Galactozemia înseamnă „galactoză în sânge”. Bebelușii cu această afecțiune metabolică nu sunt capabili să metabolizeze un anumit tip de zahăr (galactoză) care se găsește în principal în laptele matern, laptele de vacă și produsele lactate.

Care sunt tipurile de galactozemie?

Există trei tipuri principale de galactozemie:

• Clasic (tip I)
• Deficitul de galactokinază (tip II)
• Deficiență de galactoză epimerază (tip III)

Care este cel mai frecvent deficit enzimatic care cauzează galactozemie?

Galactozemie clasică (tip 1) - tipul cel mai frecvent și mai sever, cauzat de mutații ale genei GALT și caracterizat printr-un deficit complet al unei enzime numite galactoză-1-fosfat uridil transferază (GALT).

Poate dispărea galactozemia?

Nu există nici un remediu pentru galactozemie sau medicamente aprobate pentru a înlocui enzimele. Deși o dietă săracă în galactoză poate preveni sau reduce riscul unor complicații, este posibil să nu le oprească pe toate.

Ce se întâmplă dacă galactozemia nu este tratată?

Majoritatea copiilor netratați mor în cele din urmă de insuficiență hepatică. Copiii supraviețuitori care rămân netratați pot avea dizabilități intelectuale și alte leziuni ale creierului și sistemului nervos. Chiar și cu un tratament adecvat, persoanele cu galactozemie pot dezvolta una sau mai multe dintre următoarele: cataractă timpurie.

Poate alăpta un copil cu galactozemie?

Nu există nici un remediu pentru galactozemia clasică; în schimb, copiii sunt tratați cu o dietă specială fără galactoză, în care evită cât mai mult posibil laptele și produsele care conțin lapte pentru tot restul vieții. Aceasta include: Laptele de sân.

Care este speranța de viață a unei persoane cu galactozemie?

Cu o dietă cu restricție de galactoză, pacienții au o speranță de viață normală. Cu toate acestea, pacienții pot suferi în continuare complicații pe termen lung, cum ar fi probleme de dezvoltare mentală, tulburări de vorbire, hipogonadism hipergonadotrofic și scăderea densității minerale osoase (Bosch 2006).

Galactozemia afectează creierul?

Galactozemia înseamnă prea multă galactoză se acumulează în sânge. Această acumulare de galactoză poate provoca complicații grave, cum ar fi mărirea ficatului, insuficiență renală, cataractă la nivelul ochilor sau leziuni ale creierului. Dacă nu sunt tratate, până la 75% dintre sugarii cu galactozemie vor muri.

Poate adulții să aibă galactozemie?

Cataracta este una dintre posibilele complicații ale galactozemiei clasice. Cataracta este observată mai ales la nou-născuți, dar poate apărea și la adulți. Se crede că 10-30% dintre nou-născuții cu galactozemie clasică dezvoltă cataractă în primele câteva zile sau săptămâni de viață.

Este galactozemia o dizabilitate?

Semnele și simptomele galactozemiei de tip III variază de la ușoară la severă și pot include cataracta, creșterea și dezvoltarea întârziată, dizabilități intelectuale, boli hepatice și probleme renale.

Care genă este afectată în galactozemie?

Galactozemia apare din cauza întreruperilor sau modificărilor (mutațiilor) în gena GALT rezultând deficiența enzimei GALT. Acest lucru duce la acumularea anormală de substanțe chimice legate de galactoză în diferite organe ale corpului cauzează semnele și simptomele și constatări fizice ale galactozemiei.