simptome de galactozemie

Simptomele galactozemiei sunt:

• Convulsii.
• Iritabilitate.
• Letargie.
• Hrană slabă - bebelușul refuză să mănânce formulă care conține lapte.
• Creștere slabă în greutate.
• Piele galbenă și alb al ochilor (icter)
• Vărsături.

1. Ce este o galactozemie?
2. Care este speranța de viață a unei persoane cu galactozemie?
3. Ce se întâmplă dacă aveți galactozemie?
4. Ce alimente ar trebui evitate cu galactozemie?
5. Poate dispărea galactozemia?
6. Cum testați pentru galactozemie?
7. Care este diferența dintre galactozemie și intoleranță la lactoză?
8. Poate fi detectată galactozemia prenatal?
9. De ce galactozemia provoacă întârziere mintală?
10. Poate alăpta un copil cu galactozemie?
11. Care sunt unele efecte ale galactozemiei netratate?
12. Este moștenită galactozemia?

Ce este o galactozemie?

Galactozemia este o tulburare care afectează modul în care organismul procesează un zahăr simplu numit galactoză. O cantitate mică de galactoză este prezentă în multe alimente. Este în primul rând parte dintr-un zahăr mai mare numit lactoză, care se găsește în toate produsele lactate și în multe formule pentru bebeluși.

Care este speranța de viață a unei persoane cu galactozemie?

Cu o dietă cu restricție de galactoză, pacienții au o speranță de viață normală. Cu toate acestea, pacienții pot suferi în continuare complicații pe termen lung, cum ar fi probleme de dezvoltare mentală, tulburări de vorbire, hipogonadism hipergonadotrofic și scăderea densității minerale osoase (Bosch 2006).

Ce se întâmplă dacă aveți galactozemie?

Unele dintre organele care pot fi afectate includ creierul, ochii, ficatul și rinichii. Sugarii cu galactozemie au de obicei diaree și vărsături în câteva zile de la consumul de lapte sau formulă care conține lactoză. Unele dintre celelalte efecte timpurii ale galactozemiei netratate includ: Eșecul de a crește în greutate sau de a crește în lungime.

Ce alimente ar trebui evitate cu galactozemie?

O persoană cu galactozemie trebuie să evite alimentele care conțin lapte și toate produsele lactate, cum ar fi:

• Laptele vacii.
• Unt.
• Iaurt.
• Brânză.
• Inghetata.

Poate dispărea galactozemia?

Nu există nici un remediu pentru galactozemie sau medicamente aprobate pentru a înlocui enzimele. Deși o dietă săracă în galactoză poate preveni sau reduce riscul unor complicații, este posibil să nu le oprească pe toate.

Cum testați pentru galactozemie?

Testarea genetică pentru galactozemie poate fi efectuată pe o probă CVS sau lichid amniotic. Acest test evaluează probabilitatea ca tulburarea să fie prezentă la făt. Testarea genetică este utilizată după naștere pentru a determina tipul exact de mutație a genei GALT la un sugar care are un deficit de enzimă GALT confirmat.

Care este diferența dintre galactozemie și intoleranță la lactoză?

Persoanele cu galactozemie nu au de obicei probleme cu digestia lactozei sau absorbția galactozei. Problemele apar după intrarea galactozei în fluxul sanguin. Persoanele care au intoleranță la lactoză trebuie să evite cantități mari de lactoză din alimente, dar de obicei pot digera și metaboliza galactoza.

Poate fi detectată galactozemia prenatal?

Testarea prenatală pentru galactozemie se poate face încă din 15-16 săptămâni de sarcină. Se recomandă consiliere genetică pentru a discuta mai detaliat beneficiile opțiunilor de testare prenatală. Frații neafectați ai unui copil cu galactozemie au 2/3 șanse să fie purtători.

De ce galactozemia provoacă întârziere mintală?

Întârzierea mintală care se observă uneori la copiii galactozemici poate fi cauzată de nivelul ridicat de galactoză, nivelul scăzut de glucoză sau ambele. S-a estimat că intoleranța ereditară la galactoză apare la aproximativ unul din 18.000 de sugari.

Poate alăpta un copil cu galactozemie?

Nu există nici un remediu pentru galactozemia clasică; în schimb, copiii sunt tratați cu o dietă specială fără galactoză, în care evită cât mai mult posibil laptele și produsele care conțin lapte pentru tot restul vieții. Aceasta include: Laptele de sân.

Care sunt unele efecte ale galactozemiei netratate?

Galactozemia netratată poate provoca moarte rapidă, neașteptată, din cauza unei infecții care invadează sângele. Sugarii cu galactozemie netratată pot dezvolta, de asemenea, leziuni ale creierului, boli hepatice și cataractă. Fiecare copil cu galactozemie este diferit, astfel încât rezultatul nu va fi același pentru toți copiii.

Este moștenită galactozemia?

Galactozemia este moștenită ca afecțiune genetică autosomală recesivă. Galactozemia clasică și varianta clinică a galactozemiei pot duce la probleme de sănătate care pun viața în pericol, cu excepția cazului în care tratamentul este început la scurt timp după naștere.