Galactozemia genereviews

1. Cât de frecventă este galactozemia Duarte?
2. Cum este diagnosticată galactozemia?
3. Ce mutații provoacă galactozemie?
4. Care sunt semnele și simptomele galactozemiei?
5. Care este speranța de viață a unei persoane cu galactozemie?
6. Galactozemia este aceeași cu intoleranța la lactoză?
7. Poate alăpta un copil cu galactozemie?
8. Ce se întâmplă dacă nu tratați galactozemia?
9. Poate adulții să aibă galactozemie?
10. Galactozemia afectează creierul?
11. Cum provoacă galactozemia retard mental?
12. Este moștenită galactozemia?

Cât de frecventă este Duarte galactozemia?

Duarte galactozemia (DG) este mult mai frecventă decât galactozemia clasică și se estimează că afectează aproape unul din 4.000 de copii născuți în Statele Unite..

Cum este diagnosticată galactozemia?

Galactozemia este de obicei diagnosticată prin teste care se fac ca parte a programelor de screening pentru nou-născuți. Un test de sânge va detecta niveluri ridicate de galactoză și niveluri scăzute de activitate enzimatică. Sângele este de obicei preluat prin ciupirea călcâiului unui copil. Un test de urină poate fi, de asemenea, utilizat pentru a diagnostica această afecțiune.

Ce mutații provoacă galactozemie?

Mutațiile din genele GALT, GALK1 și GALE provoacă galactozemie. Aceste gene oferă instrucțiuni pentru fabricarea enzimelor care sunt esențiale pentru procesarea galactozei obținute din dietă. Aceste enzime descompun galactoza într-un alt zahăr simplu, glucoză și alte molecule pe care organismul le poate stoca sau utiliza pentru energie.

Care sunt semnele și simptomele galactozemiei?

Simptomele galactozemiei sunt:

• Convulsii.
• Iritabilitate.
• Letargie.
• Hrană slabă - bebelușul refuză să mănânce formulă care conține lapte.
• Creștere slabă în greutate.
• Piele galbenă și alb al ochilor (icter)
• Vărsături.

Care este speranța de viață a unei persoane cu galactozemie?

Cu o dietă cu restricție de galactoză, pacienții au o speranță de viață normală. Cu toate acestea, pacienții pot suferi în continuare complicații pe termen lung, cum ar fi probleme de dezvoltare mentală, tulburări de vorbire, hipogonadism hipergonadotrofic și scăderea densității minerale osoase (Bosch 2006).

Galactozemia este aceeași cu intoleranța la lactoză?

Este galactozemia la fel ca intoleranța la lactoză sau la lapte? Nu, galactozemia nu trebuie confundată cu intoleranța la lactoză. Persoanele cu galactozemie nu au de obicei probleme cu digestia lactozei sau absorbția galactozei. Problemele apar după intrarea galactozei în fluxul sanguin.

Poate alăpta un copil cu galactozemie?

Nu există nici un remediu pentru galactozemia clasică; în schimb, copiii sunt tratați cu o dietă specială fără galactoză, în care evită cât mai mult posibil laptele și produsele care conțin lapte pentru tot restul vieții. Aceasta include: Laptele de sân.

Ce se întâmplă dacă nu tratați galactozemia?

Majoritatea copiilor netratați mor în cele din urmă de insuficiență hepatică. Copiii supraviețuitori care rămân netratați pot avea dizabilități intelectuale și alte leziuni ale creierului și sistemului nervos. Chiar și cu un tratament adecvat, persoanele cu galactozemie pot dezvolta una sau mai multe dintre următoarele: cataractă timpurie.

Poate adulții să aibă galactozemie?

Cataracta este una dintre posibilele complicații ale galactozemiei clasice. Cataracta este observată mai ales la nou-născuți, dar poate apărea și la adulți. Se crede că 10-30% dintre nou-născuții cu galactozemie clasică dezvoltă cataractă în primele câteva zile sau săptămâni de viață.

Galactozemia afectează creierul?

Galactozemia înseamnă prea multă galactoză se acumulează în sânge. Această acumulare de galactoză poate provoca complicații grave, cum ar fi mărirea ficatului, insuficiență renală, cataractă la nivelul ochilor sau leziuni ale creierului. Dacă nu sunt tratate, până la 75% dintre sugarii cu galactozemie vor muri.

Cum provoacă galactozemia retard mental?

Întârzierea mintală care se observă uneori la copiii galactozemici poate fi cauzată de nivelul ridicat de galactoză, nivelul scăzut de glucoză sau ambele. S-a estimat că intoleranța ereditară la galactoză apare la aproximativ unul din 18.000 de sugari.

Este moștenită galactozemia?

Galactozemia este moștenită ca afecțiune genetică autosomală recesivă. Galactozemia clasică și varianta clinică a galactozemiei pot duce la probleme de sănătate care pun viața în pericol, cu excepția cazului în care tratamentul este început la scurt timp după naștere.