fibroză chistică

Fibroza chistică este o boală ereditară care afectează plămânii și sistemul digestiv. Corpul produce mucus gros și lipicios care poate înfunda plămânii și poate obstrucționa pancreasul. Fibroza chistică (CF) poate pune viața în pericol, iar persoanele cu această afecțiune tind să aibă o durată de viață mai scurtă decât cea normală.

1. Care este principala cauză a fibrozei chistice?
2. Cum obțineți fibroza chistică?
3. Poți duce o viață normală cu fibroză chistică?
4. Ce face fibroza chistică unei persoane?
5. Cine este cea mai longevivă persoană cu fibroză chistică?
6. Puteți obține fibroză chistică la orice vârstă?
7. La ce vârstă este diagnosticată de obicei fibroza chistică?
8. Este CF contagios?
9. Fibroza chistică dispare?
10. Cum mor pacienții cu FC?
11. Cum afectează fibroza chistică calitatea vieții?
12. Este CF ereditar?

Care este principala cauză a fibrozei chistice?

Cauze. Fibroza chistică este o boală moștenită cauzată de mutațiile unei gene numită gena regulatorului conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR). Gena CFTR oferă instrucțiuni pentru proteina CFTR.

Cum obțineți fibroza chistică?

Fibroza chistică este o boală genetică. Persoanele cu CF au moștenit două copii ale genei CF defecte - o copie de la fiecare părinte. Ambii părinți trebuie să aibă cel puțin o copie a genei defecte. Persoanele cu o singură copie a genei CF defecte sunt numite purtători, dar nu au boala.

Poți duce o viață normală cu fibroză chistică?

Trăirea cu fibroză chistică variază, deoarece corpul fiecărei persoane poate prezenta simptome și efecte secundare diferite. Speranța de viață tipică pentru cineva cu CF este la mijlocul anilor 30. Pe măsură ce tratamentele s-au îmbunătățit de-a lungul anilor, pacienții cu CF trăiesc acum la 40 de ani și nu numai.

Ce face fibroza chistică unei persoane?

CF provoacă mucus gros care înfundă anumite organe, cum ar fi plămânii, pancreasul și intestinele. Acest lucru poate provoca malnutriție, creștere slabă, infecții respiratorii frecvente, probleme de respirație și boli pulmonare cronice.

Cine este cea mai longevivă persoană cu fibroză chistică?

Cea mai în vârstă diagnosticată cu FC pentru prima dată în SUA a fost de 82, în Irlanda a fost de 76, iar în Regatul Unit a fost de 79. Cei diagnosticați după vârsta de 50 de ani tind să aibă un istoric lung de crize frecvente de răceli, infecții ale sinusurilor, pneumonie , dureri de stomac, reflux acid și probleme de creștere sau menținere în greutate.

Puteți obține fibroză chistică la orice vârstă?

În timp ce fibroza chistică este de obicei diagnosticată în copilărie, adulții fără simptome (sau simptome ușoare) în timpul tinereții lor pot fi încă descoperiți că au boala.

La ce vârstă este diagnosticată de obicei fibroza chistică?

Majoritatea copiilor sunt acum depistați pentru FC la naștere prin screening pentru nou-născuți și majoritatea sunt diagnosticați până la vârsta de 2 ani. Cu toate acestea, unii oameni cu FC sunt diagnosticați ca adulți. Un medic care vede simptomele CF va comanda un test de transpirație și un test genetic pentru a confirma diagnosticul.

Este CF contagios?

Fibroza chistică este o afecțiune genetică moștenită. Nu este contagios. Pentru a avea boala, trebuie să moșteniți gena defectuoasă a fibrozei chistice de la ambii părinți. Boala face ca mucusul din corp să devină gros și lipicios și să se acumuleze în organele tale.

Fibroza chistică dispare?

Nu există un remediu pentru fibroza chistică, dar tratamentul poate ușura simptomele, reduce complicațiile și îmbunătățește calitatea vieții. Se recomandă o monitorizare atentă și o intervenție precoce și agresivă pentru a încetini progresia CF, care poate duce la o viață mai lungă.

Cum mor pacienții cu FC?

Mucusul la pacienții cu CF este foarte gros și se acumulează în intestine și plămâni. Rezultatul este malnutriție, creștere slabă, infecții respiratorii frecvente, dificultăți de respirație și, eventual, leziuni pulmonare permanente. Boala pulmonară este cauza obișnuită a decesului la majoritatea pacienților.

Cum afectează fibroza chistică calitatea vieții?

În ciuda faptului că în prezent nu există un remediu pentru fibroza chistică, există tratamente care îmbunătățesc calitatea vieții și speranța de viață a pacienților. De fapt, copiii cu CF au tendința de a rămâne sănătoși atunci când sunt medicați până la vârsta adultă, dar pe măsură ce funcția pulmonară scade, pacientul devine adesea invalid.

Este CF ereditar?

Fibroza chistică (CF) este o boală genetică. Aceasta înseamnă că este moștenită. Un copil se va naște cu CF numai dacă moștenește o genă CF de la fiecare părinte. O persoană care are o singură genă CF se numește purtător CF.