Personalitytipsonline
Fibroza chistică este un exemplu de boală recesivă. Asta înseamnă că o persoană trebuie să aibă o mutație în ambele copii ale genei CFTR pentru a avea CF. Dacă cineva are o mutație într-o singură copie a genei CFTR și cealaltă copie este normală, nu are CF și este purtător de CF.
- Cum se moștenește fibroza chistică?
- Care părinte poartă gena fibrozei chistice?
- CF rulează în familii?
- Cât de comună este purtarea genei fibrozei chistice?
- În ce gen este cel mai frecvent fibroza chistică?
- Care este cea mai în vârstă persoană cu fibroză chistică?
Cum se moștenește fibroza chistică?
Fibroza chistică este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Genele noastre vin în perechi, cu o copie moștenită de la fiecare părinte. Unele gene au mutații în ele și nu funcționează corect. O persoană cu o copie nefuncțională a genei este un purtător.
Care părinte poartă gena fibrozei chistice?
Fibroza chistică (CF) este o boală genetică. Aceasta înseamnă că este moștenită. Un copil se va naște cu CF numai dacă moștenește o genă CF de la fiecare părinte. O persoană care are o singură genă CF se numește purtător CF.
...
Genetica fibrozei chistice.
| Originea etnică | Riscul mutației CF. | Risc de copil cu FC |
|---|---|---|
| Asiatico-american | 1 din 90 | 1 din 100.000 |
CF rulează în familii?
Un copil poate moșteni CF numai dacă ambii părinți poartă o genă CF (adică fiecare părinte fie are CF fie este purtător) și ambii părinți transmit gena CF copilului lor. Părinții nu fac nimic pentru a provoca FC la copilul lor și, de obicei, nu știu că sunt purtători ai unei gene CF..
Cât de comună este purtarea genei fibrozei chistice?
Se estimează că aproximativ 1 din 35 de americani este un purtător al mutației genei CFTR, ceea ce înseamnă că mai mult de 10 milioane de americani sunt purtători de fibroză chistică.
În ce gen este cel mai frecvent fibroza chistică?
Fibroza chistică afectează atât bărbații, cât și femeile; aproximativ 30.000 de persoane din Statele Unite au fost diagnosticate cu această afecțiune. Cel mai mare factor de risc pentru fibroza chistică este istoricul familial al bolii, mai ales dacă oricare dintre părinți este un purtător cunoscut.
Care este cea mai în vârstă persoană cu fibroză chistică?
Cea mai în vârstă diagnosticată cu FC pentru prima dată în SUA a fost de 82, în Irlanda a fost de 76, iar în Regatul Unit a fost de 79. Cei diagnosticați după vârsta de 50 de ani tind să aibă un istoric lung de crize frecvente de răceli, infecții ale sinusurilor, pneumonie , dureri de stomac, reflux acid și probleme de creștere sau menținere în greutate.
