Personalitytipsonline
Sindromul Prader-Willi poate provoca o gamă largă de simptome și poate afecta dezvoltarea fizică, psihologică și comportamentală a copilului dumneavoastră.
- Floppiness. ...
- Dezvoltare sexuală slabă. ...
- Trăsături distinctive. ...
- Apetit crescut. ...
- Dificultăți de învățare și o întârziere în dezvoltare. ...
- Mic de statura. ...
- Probleme de comportament. ...
- Culegerea pielii.
- Care sunt simptomele specifice sindromului Prader-Willi?
- Cum arată sindromul Prader-Willi?
- Puteți avea sindromul Prader-Willi ușor?
- Cât timp puteți trăi cu sindromul Prader-Willi?
- La ce vârstă este diagnosticat sindromul Prader-Willi?
- Sindromul Prader-Willi este în spectrul autismului?
- Sindromul Prader-Willi provoacă retard mental?
- Poate oamenii cu Prader-Willi să aibă copii?
- Cum testează sindromul Prader-Willi?
- Există diferite niveluri ale sindromului Prader-Willi?
- Poate fi detectat sindromul Prader-Willi în timpul sarcinii?
- Cine este cel mai probabil să obțină Prader-Willi?
Care sunt simptomele specifice sindromului Prader-Willi?
Simptome
- Tonus muscular slab. Un semn primar în timpul copilăriei este tonusul muscular slab (hipotonie). ...
- Trăsături faciale distincte. Copiii se pot naște cu ochi în formă de migdale, o îngustare a capului la tâmple, o gură întoarsă în jos și o buză superioară subțire.
- Slab reflex de supt. ...
- În general, o reacție slabă. ...
- Organele genitale subdezvoltate.
Cum arată sindromul Prader-Willi?
Caracteristicile suplimentare ale acestei afecțiuni includ trăsături distinctive ale feței, cum ar fi o frunte îngustă, ochi în formă de migdale și o gură triunghiulară; mic de statura; și mâini și picioare mici. Unele persoane cu sindrom Prader-Willi au pielea neobișnuit de dreaptă și părul deschis la culoare .
Puteți avea sindromul Prader-Willi ușor?
Sindromul Prader-Willi este considerat o tulburare de spectru, ceea ce înseamnă că nu toate simptomele vor apărea la toți cei afectați și simptomele pot varia de la ușoare la severe.
Cât timp puteți trăi cu sindromul Prader-Willi?
Analiza de regresie Cox a eșantionului nostru de 425 de indivizi cu PWS și o vârstă cunoscută la deces a identificat estimări ale punctului de quartile de 25% mortalitate pentru acei 20 de ani (95% CI 18-21 ani); 50% mortalitate pentru cei cu vârsta de 29 de ani (IC 95% 27-32 ani); și 75% mortalitate pentru cei 42 de ani (IC 95% 39-44 ani).
La ce vârstă este diagnosticat sindromul Prader-Willi?
Simptomele PWS se dezvoltă de obicei în două etape. Primele simptome apar adesea în timpul primului an de viață, iar altele încep să apară între 1 și 6 ani.
Sindromul Prader-Willi este în spectrul autismului?
De asemenea, copiii Prader-Willi sunt caracterizați de dificultăți sociale care se află de-a lungul continuumului tulburării spectrului autismului (TSA). Anumite anomalii genetice care duc la sindromul PWS și Angelman se află în regiuni genetice despre care se crede că sunt asociate cu tulburarea spectrului autist.
Sindromul Prader-Willi provoacă retard mental?
La persoanele cu sindrom Prader-Willi, problemele comportamentale și psihologice sunt frecvent observate și sunt legate în general de reținerea alimentelor și de necesitatea controlului dietei. Întârzierea mintală este, de asemenea, asociată cu sindromul Prader-Willi.
Poate oamenii cu Prader-Willi să aibă copii?
Este aproape necunoscut ca bărbații sau femeile cu sindrom Prader-Willi să aibă copii. De obicei sunt infertile, deoarece testiculele și ovarele nu se dezvoltă normal. Dar activitatea sexuală este de obicei posibilă, mai ales dacă hormonii sexuali sunt înlocuiți.
Cum testează sindromul Prader-Willi?
De obicei, medicii suspectează sindromul Prader-Willi pe baza semnelor și simptomelor. Un diagnostic definitiv se poate face aproape întotdeauna printr-un test de sânge. Acest test genetic poate identifica anomalii ale cromozomilor copilului dumneavoastră care indică sindromul Prader-Willi.
Există diferite niveluri ale sindromului Prader-Willi?
PWS este clasic descris ca având două etape nutriționale distincte: Stadiul 1, în care individul prezintă hrănire slabă și hipotonie, adesea cu eșecul de a prospera (FTT); și Etapa 2, care se caracterizează prin „hiperfagie care duce la obezitate” [Gunay-Aygun și colab., 2001; Goldstone, 2004; Butler și colab., 2006].
Poate fi detectat sindromul Prader-Willi în timpul sarcinii?
Screeningul prenatal neinvaziv (NIPS) - numit și testarea prenatală neinvazivă (NIPT) sau testarea ADN fără celule - este acum disponibilă pentru sindromul Prader-Willi (PWS). Testarea se poate face oricând după 9-10 săptămâni de gestație, deoarece ADN-ul de la făt circulă în sângele matern.
Cine este cel mai probabil să obțină Prader-Willi?
Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică care apare la aproximativ una din 15.000 de nașteri. PWS afectează bărbații și femeile cu o frecvență egală și afectează toate rasele și etniile. PWS este recunoscută ca fiind cea mai frecventă cauză genetică a obezității infantile care pune viața în pericol.
