Personalitytipsonline
Sindromul Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) este o tulburare genetică rară care are ca rezultat o serie de probleme fizice, mentale și comportamentale. O caracteristică cheie a sindromului Prader-Willi este un sentiment constant de foame care începe de obicei la aproximativ 2 ani.
- Din ce este cauzat sindromul Prader-Willi?
- Cum afectează sindromul Prader-Willi o persoană?
- Cât timp puteți trăi cu sindromul Prader-Willi?
- Sindromul Prader-Willi pune viața în pericol?
- La ce vârstă este diagnosticat sindromul Prader-Willi?
- Poate persoanele cu sindrom Prader-Willi să aibă copii?
- Cine este cel mai probabil să obțină Prader-Willi?
- Sindromul Prader-Willi este în spectrul autismului?
- Ce fel de asistență medicală este necesară pentru sindromul Prader-Willi?
- Există diferite niveluri ale sindromului Prader-Willi?
- Poate fi detectat sindromul Prader-Willi înainte de naștere?
- Poate fi vindecat sindromul Prader-Willi?
Din ce este cauzat sindromul Prader-Willi?
Sindromul Prader-Willi este cauzat de o problemă genetică a cromozomului numărul 15. Genele conțin instrucțiunile pentru a face o ființă umană. Sunt alcătuite din ADN și ambalate în fire numite cromozomi. O persoană are 2 copii ale tuturor genelor sale, ceea ce înseamnă că cromozomii vin în perechi.
Cum afectează sindromul Prader-Willi o persoană?
Persoanele cu sindromul Prader-Willi au, de obicei, slabe sau moderate tulburări intelectuale și dizabilități de învățare. Problemele comportamentale sunt frecvente, inclusiv izbucnirile de temperament, încăpățânarea și comportamentul compulsiv, cum ar fi aruncarea la piele. De asemenea, pot apărea anomalii ale somnului.
Cât timp puteți trăi cu sindromul Prader-Willi?
Analiza de regresie Cox a eșantionului nostru de 425 de indivizi cu PWS și o vârstă cunoscută la deces a identificat estimări ale punctului de quartile de 25% mortalitate pentru acei 20 de ani (95% CI 18-21 ani); 50% mortalitate pentru cei cu vârsta de 29 de ani (IC 95% 27-32 ani); și 75% mortalitate pentru cei 42 de ani (IC 95% 39-44 ani).
Sindromul Prader-Willi pune viața în pericol?
Sindromul Prader-Willi în sine nu pune viața în pericol. Dar consumul compulsiv și creșterea în greutate pot determina adulții tineri cu sindrom să dezvolte afecțiuni grave legate de obezitate, cum ar fi: diabetul de tip 2.
La ce vârstă este diagnosticat sindromul Prader-Willi?
Simptomele PWS se dezvoltă de obicei în două etape. Primele simptome apar adesea în timpul primului an de viață, iar altele încep să apară între 1 și 6 ani.
Poate persoanele cu sindrom Prader-Willi să aibă copii?
Este aproape necunoscut ca bărbații sau femeile cu sindrom Prader-Willi să aibă copii. De obicei sunt infertile, deoarece testiculele și ovarele nu se dezvoltă normal. Dar activitatea sexuală este de obicei posibilă, mai ales dacă hormonii sexuali sunt înlocuiți.
Cine este cel mai probabil să obțină Prader-Willi?
Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică care apare la aproximativ una din 15.000 de nașteri. PWS afectează bărbații și femeile cu o frecvență egală și afectează toate rasele și etniile. PWS este recunoscută ca fiind cea mai frecventă cauză genetică a obezității infantile care pune viața în pericol.
Sindromul Prader-Willi este în spectrul autismului?
De asemenea, copiii Prader-Willi sunt caracterizați de dificultăți sociale care se află de-a lungul continuumului tulburării spectrului autismului (TSA). Anumite anomalii genetice care duc la sindromul PWS și Angelman se află în regiuni genetice despre care se crede că sunt asociate cu tulburarea spectrului autist.
Ce fel de asistență medicală este necesară pentru sindromul Prader-Willi?
Medicul pediatru al copilului dumneavoastră vă poate recomanda o formulă bogată în calorii sau metode speciale de hrănire pentru a ajuta bebelușul să se îngrașe și va monitoriza creșterea copilului dumneavoastră. Tratamentul hormonului de creștere uman (HGH). Tratamentul HGH la copiii cu sindrom Prader-Willi ajută la creșterea creșterii, îmbunătățește tonusul muscular și scade grăsimea corporală.
Există diferite niveluri ale sindromului Prader-Willi?
PWS este clasic descris ca având două etape nutriționale distincte: Stadiul 1, în care individul prezintă hrănire slabă și hipotonie, adesea cu eșecul de a prospera (FTT); și Etapa 2, care se caracterizează prin „hiperfagie care duce la obezitate” [Gunay-Aygun și colab., 2001; Goldstone, 2004; Butler și colab., 2006].
Poate fi detectat sindromul Prader-Willi înainte de naștere?
Screeningul prenatal neinvaziv (NIPS) - numit și testarea prenatală neinvazivă (NIPT) sau testarea ADN fără celule - este acum disponibilă pentru sindromul Prader-Willi (PWS). Testarea se poate face oricând după 9-10 săptămâni de gestație, deoarece ADN-ul de la făt circulă în sângele matern.
Poate fi vindecat sindromul Prader-Willi?
Sindromul Prader-Willi nu are leac. Cu toate acestea, diagnosticul și tratamentul precoce pot ajuta la prevenirea sau reducerea numărului de provocări pe care le pot întâmpina persoanele cu sindrom Prader-Willi și care pot fi mai mult o problemă dacă diagnosticul sau tratamentul este întârziat..
