diagnosticul sindromului prader-willi

Un diagnostic suspect al sindromului Prader-Willi (PWS) este de obicei pus de către un medic pe baza simptomelor clinice. PWS trebuie suspectat la orice copil născut cu hipotonie semnificativă (slăbiciune musculară sau „floppiness”). Diagnosticul este confirmat de un test de sânge.

1. Cum este diagnosticat sindromul Prader-Willi?
2. La ce vârstă este diagnosticat sindromul Prader-Willi?
3. Care sunt simptomele specifice sindromului Prader-Willi?
4. Sindromul Prader-Willi poate rămâne nediagnosticat?
5. Care este speranța de viață a unei persoane cu sindrom Prader-Willi?
6. Ce se întâmplă cu corpul când aveți sindromul Prader-Willi?
7. Există în curând un remediu pentru sindromul Prader-Willi?
8. Sindromul Prader-Willi este în spectrul autismului?
9. Poate fi detectat sindromul Prader-Willi în timpul sarcinii?
10. Există diferite niveluri ale sindromului Prader-Willi?
11. Cine este cel mai probabil să obțină Prader-Willi?
12. Poate oamenii cu Prader-Willi să aibă copii?

Cum este diagnosticat sindromul Prader-Willi?

De obicei, medicii suspectează sindromul Prader-Willi pe baza semnelor și simptomelor. Un diagnostic definitiv se poate face aproape întotdeauna printr-un test de sânge. Acest test genetic poate identifica anomalii ale cromozomilor copilului dumneavoastră care indică sindromul Prader-Willi.

La ce vârstă este diagnosticat sindromul Prader-Willi?

Simptomele PWS se dezvoltă de obicei în două etape. Primele simptome apar adesea în timpul primului an de viață, iar altele încep să apară între 1 și 6 ani.

Care sunt simptomele specifice sindromului Prader-Willi?

Simptome

• Tonus muscular slab. Un semn primar în timpul copilăriei este tonusul muscular slab (hipotonie). ...
• Trăsături faciale distincte. Copiii se pot naște cu ochi în formă de migdale, o îngustare a capului la tâmple, o gură întoarsă în jos și o buză superioară subțire.
• Slab reflex de supt. ...
• În general, o reacție slabă. ...
• Organele genitale subdezvoltate.

Sindromul Prader-Willi poate rămâne nediagnosticat?

Este posibil ca pacienții cu PWS să nu dezvolte febră, în ciuda unei infecții grave. Pacienții cu PWS sunt predispuși în special la infecții respiratorii, cum ar fi pneumonia. Nediagnosticat, acest lucru poate duce la moarte.

Care este speranța de viață a unei persoane cu sindrom Prader-Willi?

Analiza de regresie Cox a eșantionului nostru de 425 de indivizi cu PWS și o vârstă cunoscută la deces a identificat estimări ale punctului de quartile de 25% mortalitate pentru acei 20 de ani (95% CI 18-21 ani); 50% mortalitate pentru cei cu vârsta de 29 de ani (IC 95% 27-32 ani); și 75% mortalitate pentru cei 42 de ani (IC 95% 39-44 ani).

Ce se întâmplă cu corpul când aveți sindromul Prader-Willi?

Sindromul Prader-Willi este o afecțiune genetică complexă care afectează multe părți ale corpului. În copilărie, această afecțiune se caracterizează prin tonus muscular slab (hipotonie), dificultăți de hrănire, creștere slabă și dezvoltare întârziată.

Există curând un remediu pentru sindromul Prader-Willi?

Sindromul Prader-Willi nu are leac. Cu toate acestea, diagnosticul și tratamentul precoce pot ajuta la prevenirea sau reducerea numărului de provocări pe care le pot întâmpina persoanele cu sindrom Prader-Willi și care pot fi mai mult o problemă dacă diagnosticul sau tratamentul este întârziat..

Sindromul Prader-Willi este în spectrul autismului?

De asemenea, copiii Prader-Willi sunt caracterizați de dificultăți sociale care se află de-a lungul continuumului tulburării spectrului autismului (TSA). Anumite anomalii genetice care duc la sindromul PWS și Angelman se află în regiuni genetice despre care se crede că sunt asociate cu tulburarea spectrului autist.

Poate fi detectat sindromul Prader-Willi în timpul sarcinii?

Screeningul prenatal neinvaziv (NIPS) - numit și testarea prenatală neinvazivă (NIPT) sau testarea ADN fără celule - este acum disponibilă pentru sindromul Prader-Willi (PWS). Testarea se poate face oricând după 9-10 săptămâni de gestație, deoarece ADN-ul de la făt circulă în sângele matern.

Există diferite niveluri ale sindromului Prader-Willi?

PWS este clasic descris ca având două etape nutriționale distincte: Stadiul 1, în care individul prezintă hrănire slabă și hipotonie, adesea cu eșecul de a prospera (FTT); și Etapa 2, care se caracterizează prin „hiperfagie care duce la obezitate” [Gunay-Aygun și colab., 2001; Goldstone, 2004; Butler și colab., 2006].

Cine este cel mai probabil să obțină Prader-Willi?

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică care apare la aproximativ una din 15.000 de nașteri. PWS afectează bărbații și femeile cu o frecvență egală și afectează toate rasele și etniile. PWS este recunoscută ca fiind cea mai frecventă cauză genetică a obezității infantile care pune viața în pericol.

Poate oamenii cu Prader-Willi să aibă copii?

Este aproape necunoscut ca bărbații sau femeile cu sindrom Prader-Willi să aibă copii. De obicei sunt infertile, deoarece testiculele și ovarele nu se dezvoltă normal. Dar activitatea sexuală este de obicei posibilă, mai ales dacă hormonii sexuali sunt înlocuiți.