Ce este distrofia musculară?

Distrofiile musculare sunt un grup de boli musculare cauzate de mutații ale genelor unei persoane. În timp, slăbiciunea musculară scade mobilitatea, îngreunând sarcinile de zi cu zi.

1. Ce cauzează distrofia musculară?
2. Cât timp poți trăi cu distrofie musculară?
3. Poți obține distrofie musculară la orice vârstă?
4. La ce vârstă este diagnosticată distrofia musculară?
5. Care este cel mai bun tratament pentru distrofia musculară?
6. Care este diferența dintre SM și distrofia musculară?
7. Distrofia musculară este dureroasă?
8. Se poate vindeca distrofia musculară?
9. Distrofia musculară scurtează durata de viață?
10. Poate o femeie să aibă distrofie musculară?
11. Cât de mare este distrofia musculară CK?
12. Ce parte a corpului afectează distrofia musculară?

Ce cauzează distrofia musculară?

În majoritatea cazurilor, distrofia musculară (MD) se desfășoară în familii. De obicei, se dezvoltă după moștenirea unei gene defecte de la unul sau ambii părinți. MD este cauzată de mutații (modificări) ale genelor responsabile de structura și funcția musculară sănătoasă.

Cât timp poți trăi cu distrofie musculară?

Persoanele cu distrofie musculară Duchenne necesită de obicei un scaun cu rotile înainte de adolescență. Speranța de viață pentru cei cu această boală este adolescența târzie sau 20 de ani.

Poți obține distrofie musculară la orice vârstă?

Distrofia musculară apare la ambele sexe și la toate vârstele și rasele. Cu toate acestea, cel mai frecvent soi, Duchenne, apare de obicei la băieții tineri. Persoanele cu antecedente familiale de distrofie musculară prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala sau de a o transmite copiilor lor.

La ce vârstă este diagnosticată distrofia musculară?

Distrofia musculară este de obicei diagnosticată la copii cu vârsta cuprinsă între 3 și 6 ani. Semnele timpurii ale bolii includ o întârziere în mers, dificultăți de ridicare dintr-o poziție așezată sau întinsă și căderea frecventă, cu slăbiciune care afectează de obicei umărul și mușchiul pelvian ca unul dintre simptomele inițiale..

Care este cel mai bun tratament pentru distrofia musculară?

Medicamente. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda: Corticosteroizi, cum ar fi prednison și deflazacort (Emflaza), care pot ajuta la forța musculară și pot întârzia progresia anumitor tipuri de distrofie musculară. Dar utilizarea prelungită a acestor tipuri de medicamente poate provoca creșterea în greutate și slăbirea oaselor, crescând riscul de fractură.

Care este diferența dintre SM și distrofia musculară?

Distrofia musculară (MD) este un grup de tulburări genetice care slăbește treptat și deteriorează mușchii. Scleroza multiplă (SM) este o tulburare a sistemului nervos central mediată de imunitate care perturbă comunicarea dintre creier și corp și în interiorul creierului..

Distrofia musculară este dureroasă?

Durerea este o problemă frecventă și frecventă în rândul pacienților cu distrofie musculară Duchenne (DMD) și este asociată cu limitări fizice și o calitate slabă a vieții la acești pacienți, potrivit unui nou studiu realizat de cercetători din Brazilia..

Se poate vindeca distrofia musculară?

În prezent, nu există nici un remediu pentru distrofia musculară (MD), dar o varietate de tratamente pot ajuta la gestionarea stării. Deoarece diferite tipuri de MD pot provoca probleme destul de specifice, tratamentul pe care îl primiți va fi adaptat nevoilor dumneavoastră.

Distrofia musculară scurtează durata de viață?

Deși unele cazuri pot fi ușoare și progresează lent, altele pot provoca slăbiciune musculară severă și dizabilitate. Unele persoane cu distrofie musculară pot avea speranță de viață redusă, în timp ce altele au o durată de viață normală.

Poate o femeie să aibă distrofie musculară?

Distrofia musculară Duchenne afectează de obicei bărbații. Cu toate acestea, femeile sunt, de asemenea, afectate în cazuri rare. Aproximativ 8% dintre purtătorii de distrofie musculară Duchenne (DMD) feminină manifestă purtători și au într-o oarecare măsură slăbiciune musculară.

Cât de mare este distrofia musculară CK?

În Duchenne, nivelurile sanguine de CK pot fi de 10 până la 200 de ori peste normal, ceea ce este considerat între 60 și 400 de unități / litru. Nivelurile de CK pot ajuta la confirmarea unei probleme musculare suspectate înainte ca simptomele bolii să fie evidente.

Ce parte a corpului afectează distrofia musculară?

Mulți indivizi își pierd în cele din urmă capacitatea de a merge. Unele tipuri de MD afectează, de asemenea, inima, sistemul gastro-intestinal, glandele endocrine, coloana vertebrală, ochii, creierul și alte organe. Pot apărea boli respiratorii și cardiace, iar unele persoane pot dezvolta o tulburare de înghițire.