sindromul trădător Collins speranța de viață

TCS apare la aproximativ una din 50.000 de persoane. Sindromul este numit după Edward Treacher Collins, chirurg și oftalmolog englez, care a descris trăsăturile sale esențiale în 1900.
...

1. Cât trăiești cu sindromul Treacher Collins?
2. Sindromul Treacher Collins pune viața în pericol?
3. Poate fi prevenit sindromul Treacher Collins?
4. Sindromul Treacher Collins poate fi detectat înainte de naștere?
5. Cine a fost prima persoană care a suferit sindromul Treacher Collins?
6. Sindromul Treacher Collins este frecvent?
7. Sindromul Treacher Collins este un handicap?
8. Sindromul Treacher Collins este mai frecvent la bărbați sau femei?
9. Cum este cauzat sindromul Treacher Collins?
10. Cum este moștenit TCS?
11. Ce boală are băiatul minune?
12. Sindromul Treacher Collins este contagios?

Cât trăiești cu sindromul Treacher Collins?

Prognoză. De obicei, persoanele cu sindrom Treacher Collins devin adulți care funcționează cu inteligență normală. Cu un management adecvat, speranța de viață este aproximativ aceeași ca și în populația generală.

Sindromul Treacher Collins pune viața în pericol?

În cazuri severe, subdezvoltarea oaselor feței poate restricționa căile respiratorii ale unui sugar afectat, provocând probleme respiratorii cu potențial de viață.

Poate fi prevenit sindromul Treacher Collins?

Sindromul Treacher Collins este fie moștenit, fie cauzat de o nouă modificare a unei gene la momentul concepției. Nu există tratament, dar operația craniului și a feței (craniofaciale) poate îmbunătăți vorbirea și reduce unele dintre anomaliile cranio-faciale mai severe.

Sindromul Treacher Collins poate fi detectat înainte de naștere?

Rareori, sindromul Treacher Collins este diagnosticat înainte de nașterea unui bebeluș dacă caracteristicile faciale anormale sunt observate în timpul unei ultrasunete..

Cine a fost prima persoană care a suferit sindromul Treacher Collins?

Thomson a fost primul care s-a referit la acest sindrom în 1846. În 1900, dr. E Treacher Collins, oftalmolog britanic, a descris doi copii care aveau oase de obraz foarte mici și crestături în pleoapele inferioare. Prin urmare, starea își primește numele de la el.

Sindromul Treacher Collins este frecvent?

Cât de frecvent este acest sindrom? Treacher Collins afectează aproximativ 1 din 50.000 de persoane.

Sindromul Treacher Collins este un handicap?

Sindromul Treacher Collins este cauza principală a disostozei mandibulofaciale și se datorează mutațiilor genei TCOF1. De obicei, pacienții cu sindrom Treacher Collins nu prezintă dizabilități intelectuale.

Sindromul Treacher Collins este mai frecvent la bărbați sau femei?

Sindromul Treacher Collins este o afecțiune congenitală rară care apare la 1 din 10.000 de nou-născuți la un raport 1: 1 bărbat / femeie.

Cum este cauzat sindromul Treacher Collins?

Ce cauzează sindromul Treacher-Collins? Sindromul Treacher-Collins este o afecțiune genetică, cauzată de o mutație (modificare) a unei gene specifice. Cercetările au identificat trei gene afectate: TCOF1, care este cea mai comună genă mutantă, precum și genele POLR1C și POLR1D.

Cum este moștenit TCS?

TCS este moștenită într-un model autosomal dominant. Aceasta înseamnă că moștenirea unei mutații genetice este suficientă pentru ca un individ să fie afectat și să prezinte semne de TCS. Mutația poate fi moștenită de la un părinte afectat sau poate să apară nou (de novo) la un copil afectat.

Ce boală are băiatul minune?

Auggie este băiatul fictiv din romanul pentru copii „Wonder”, care relatează primul său an dramatic și emoționant la Beecher Prep. El a fost anterior școlarizat la domiciliu, deoarece a suferit mai multe intervenții chirurgicale pentru o afecțiune facială rară numită sindromul Treacher Collins, complicat de un alt sindrom.

Sindromul Treacher Collins este contagios?

Condiția poate fi transmisă prin familii (moștenite). Cu toate acestea, de cele mai multe ori, nu există un alt membru al familiei afectat. Această afecțiune poate varia în severitate de la generație la generație și de la persoană la persoană.