există un remediu pentru sindromul trădător collins

Nu există tratament, dar operația craniului și a feței (craniofaciale) poate îmbunătăți vorbirea și reduce unele dintre anomaliile cranio-faciale mai severe. Sindromul Treacher Collins este, de asemenea, cunoscut sub numele de disostoză mandibulofacială sau sindrom Franceschetti.

1. Cât timp trăiește o persoană cu sindromul Treacher Collins?
2. Ce cauzează sindromul Treacher Collins?
3. Sindromul Treacher Collins este un handicap?
4. Care este șansa de a obține sindromul Treacher Collins?
5. Cine a fost prima persoană care a suferit sindromul Treacher Collins?
6. Ce dificultăți poate avea o persoană cu sindrom Treacher Collins?
7. Sindromul Treacher Collins este mai frecvent la bărbați sau femei?
8. Ce cauzează copiii sindromului Treacher Collins?
9. Cum este viața cu sindromul Treacher Collins?
10. Este August Pullman o persoană reală??
11. Când poate fi detectat sindromul Treacher Collins?
12. Cum este moștenit TCS?

Cât timp trăiește o persoană cu sindromul Treacher Collins?

Ce cauzează sindromul Treacher Collins?

Majoritatea copiilor au o pierdere de auz de 40% în fiecare ureche din cauza anomaliilor urechii externe și medii, care conduc sunetul către terminațiile nervoase. Ochii au tendința de a se usca, ceea ce poate duce la infecții. Unii copii au degetele mari anormale sau absente. Palatul despicat apare adesea cu sindromul Treacher Collins.

Sindromul Treacher Collins este un handicap?

Sindromul Treacher Collins este cauza principală a disostozei mandibulofaciale și se datorează mutațiilor genei TCOF1. De obicei, pacienții cu sindrom Treacher Collins nu prezintă dizabilități intelectuale.

Care este șansa de a obține sindromul Treacher Collins?

Afecțiunea se mai numește disostoză mandibulofacială și sindrom Franceschetti-Zwalen-Klein. Sindromul Treacher Collins se întâmplă la aproximativ 1 din 50.000 de nou-născuți din întreaga lume.

Cine a fost prima persoană care a suferit sindromul Treacher Collins?

Thomson a fost primul care s-a referit la acest sindrom în 1846. În 1900, dr. E Treacher Collins, oftalmolog britanic, a descris doi copii care aveau oase de obraz foarte mici și crestături în pleoapele inferioare. Prin urmare, starea își primește numele de la el.

Ce dificultăți poate avea o persoană cu sindrom Treacher Collins?

Un copil cu TCS poate avea apnee în somn și / sau pierderea conductivă a auzului; pierderea funcției urechii poate necesita o resursă pentru a furniza aparate auditive pentru copii. Unele persoane pot fi afectate sever și pot dezvolta probleme de respirație care pun viața în pericol (apnee infantilă).

Sindromul Treacher Collins este mai frecvent la bărbați sau femei?

Sindromul Treacher Collins este o afecțiune congenitală rară care apare la 1 din 10.000 de nou-născuți la un raport 1: 1 bărbat / femeie.

Ce cauzează copiii sindromului Treacher Collins?

Ce cauzează sindromul Collins Treacher? Aproape toți copiii cu TCS au o mutație (schimbare) la una dintre cele trei gene care controlează creșterea osoasă în față și în jurul acesteia. Mutația provoacă o schimbare a creșterii copilului foarte devreme în timpul sarcinii. Pentru câteva persoane cu TCS, gena care cauzează problema nu este cunoscută.

Cum este viața cu sindromul Treacher Collins?

De obicei, persoanele cu sindrom Treacher Collins devin adulți care funcționează cu inteligență normală. Cu un management adecvat, speranța de viață este aproximativ aceeași ca și în populația generală. În unele cazuri, prognosticul depinde de simptomele specifice și severitatea la persoana afectată.

Este August Pullman o persoană reală??

„Wonder” spune povestea personajului fictiv Auggie Pullman, în vârstă de 10 ani, care s-a născut cu o diferență facială - la fel ca Treacher Collins. În timp ce „Wonder” nu se bazează pe oameni reali, autorul său R.J. ... Palacio a început să scrie cu speranța că povestea ei ar putea inspira părinți și copii deopotrivă.

Când poate fi detectat sindromul Treacher Collins?

Cel mai adesea, medicul pediatru al bebelușului diagnosticează sindromul Treacher Collins, examinându-l fizic pe bebeluș după naștere. Testele suplimentare pentru a face un diagnostic precis includ: raze X ale capului și feței pentru a verifica dezvoltarea anormală a feței.

Cum este moștenit TCS?

TCS este moștenită într-un model autosomal dominant. Aceasta înseamnă că moștenirea unei mutații genetice este suficientă pentru ca un individ să fie afectat și să prezinte semne de TCS. Mutația poate fi moștenită de la un părinte afectat sau poate să apară nou (de novo) la un copil afectat.