simptomele bolii tay-sachs

Boala Tay-Sachs

• fiind surprins excesiv de zgomote și mișcare.
• fiind foarte încet să atingă etape cum ar fi învățarea de a se târâ și pierderea abilităților pe care le-au învățat deja.
• floppiness și slăbiciune, care continuă să se înrăutățească până când nu pot să se miște (paralizie)
• dificultate la inghitire.
• pierderea vederii sau a auzului.
• rigiditate musculară.
• convulsii (convulsii)

1. Cine este cel mai probabil să sufere boala Tay-Sachs?
2. Cum afectează boala Tay-Sachs corpul??
3. Cum este viața cu boala Tay-Sachs?
4. Există un remediu pentru Tay-Sachs?
5. Cât poate trăi o persoană cu Tay-Sachs?
6. Oare oamenii cu Tay-Sachs pot avea copii?
7. Cine poartă boala Tay-Sachs?
8. Poate fi detectat Tay-Sachs înainte de naștere?
9. Cine ar trebui să fie testat pentru Tay-Sachs?
10. Câți copii se nasc cu boala Tay-Sachs?
11. Boala Tay-Sachs este mai frecventă într-o singură etnie?

Cine este cel mai probabil să sufere boala Tay-Sachs?

Boala Tay-Sachs apare cu o frecvență mai mare în rândul evreilor de origine Ashkenazi, adică cei de origine est sau central-europeană. Aproximativ unul din 30 de evrei Ashkenazi poartă gena modificată pentru boala Tay-Sachs.

Cum afectează boala Tay-Sachs organismul??

Boala Tay-Sachs este o tulburare rară transmisă de la părinți la copil. Este cauzată de absența unei enzime care ajută la descompunerea substanțelor grase. Aceste substanțe grase, numite gangliozide, se acumulează la niveluri toxice în creierul copilului și afectează funcția celulelor nervoase.

Cum este viața cu boala Tay-Sachs?

Copiii afectați își pierd abilitățile motorii, cum ar fi răsturnarea, așezarea și târârea. De asemenea, dezvoltă o reacție de tresărire exagerată la zgomote puternice. Pe măsură ce boala progresează, copiii cu boala Tay-Sachs prezintă convulsii, pierderea vederii și auzului, dizabilități intelectuale și paralizie..

Există un remediu pentru Tay-Sachs?

Nu există nici un remediu pentru boala Tay-Sachs, dar unele tratamente pot ajuta la gestionarea simptomelor. Scopul tratamentului este sprijinul și confortul. Tratamentele de susținere includ: Medicație.

Cât poate trăi o persoană cu Tay-Sachs?

Afecțiunea este de obicei fatală în jurul vârstei de 3 până la 5 ani, adesea din cauza complicațiilor unei infecții pulmonare (pneumonie). Tipuri mai rare de boală Tay-Sachs încep mai târziu în copilărie (boala Tay-Sachs juvenilă) sau la vârsta adultă timpurie (boala Tay-Sachs cu debut tardiv). Tipul cu debut tardiv nu scurtează întotdeauna speranța de viață.

Oare oamenii cu Tay-Sachs pot avea copii?

Dacă ambii părinți sunt purtători ai bolii Tay-Sachs, există o șansă de 25% ca orice copil pe care îl au să aibă boala.

Cine poartă boala Tay-Sachs?

Oricine poate fi transportator al Tay-Sachs. Dar, boala este cea mai frecventă în rândul populației evreiești Ashkenazi. Unul din fiecare 27 de membri ai populației poartă gena Tay-Sachs. Tay-Sachs se împarte în forme infantile, juvenile și adulte, în funcție de simptome și când apar pentru prima dată.

Poate fi detectat Tay-Sachs înainte de naștere?

Tay-Sachs poate fi detectat înainte de naștere, astfel încât cuplurile care se gândesc să aibă copii ar putea dori să facă un test de sânge pentru a afla dacă copilul lor ar fi probabil să îl facă.

Cine ar trebui să fie testat pentru Tay-Sachs?

Abstract. Testarea purtătorului pentru boala Tay-Sachs ar trebui să fie oferită cuplurilor atunci când cel puțin o persoană este evreiască Ashkenazi (frecvență purtătoare 1/30), olandeză Pennsylvania, Cajun din Louisiana de Sud sau franceză canadiană din estul Quebecului. În mod ideal, testarea se face înainte de concepție.

Câți copii se nasc cu boala Tay-Sachs?

În populația generală, aproximativ unul din 320.000 de copii născuți are boala Tay-Sachs.

Boala Tay-Sachs este mai frecventă într-o singură etnie?

Exemple de afecțiuni genetice care sunt mai frecvente în anumite grupuri etnice sunt boala de celule falciforme, care este mai frecventă la persoanele din patrimoniul african, afro-american sau mediteranean; și boala Tay-Sachs, care este mai probabil să apară în rândul evreilor sau francezilor din Ashkenazi (estul și centrul Europei) ...