Tay-sachs

boala tay-sachs

boala tay-sachs

Boala Tay-Sachs este o tulburare genetică care are ca rezultat distrugerea celulelor nervoase din creier și măduva spinării. Cea mai frecventă formă este boala Tay-Sachs infantilă, care devine evidentă în jurul vârstei de trei până la șase luni, copilul pierzând capacitatea de a se răsturna, de a sta sau de a se târa..

  1. Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Tay-Sachs?
  2. Ce se întâmplă în boala Tay-Sachs?
  3. Cum suferiți de boala Tay-Sachs?
  4. Cine este cea mai în vârstă persoană cu Tay-Sachs?
  5. Este Tay-Sachs mai frecvent la bărbați sau femei?
  6. Poate cineva cu Tay-Sachs să aibă copii?
  7. Cum mor oamenii cu Tay-Sachs??
  8. Unde este Tay-Sachs cel mai frecvent?
  9. Câți copii se nasc cu boala Tay-Sachs?
  10. Ce gen afectează Tay-Sachs?
  11. Poate fi detectat Tay-Sachs înainte de naștere?
  12. Boala Tay-Sachs este mai frecventă într-o singură etnie?

Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Tay-Sachs?

Afecțiunea este de obicei fatală în jurul vârstei de 3 până la 5 ani, adesea din cauza complicațiilor unei infecții pulmonare (pneumonie). Tipuri mai rare de boală Tay-Sachs încep mai târziu în copilărie (boala Tay-Sachs juvenilă) sau la vârsta adultă timpurie (boala Tay-Sachs cu debut tardiv). Tipul cu debut tardiv nu scurtează întotdeauna speranța de viață.

Ce se întâmplă în boala Tay-Sachs?

Boala Tay-Sachs este o tulburare rară transmisă de la părinți la copil. Este cauzată de absența unei enzime care ajută la descompunerea substanțelor grase. Aceste substanțe grase, numite gangliozide, se acumulează la niveluri toxice în creierul copilului și afectează funcția celulelor nervoase.

Cum suferiți de boala Tay-Sachs?

Boala Tay-Sachs este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că, pentru a avea boala, o persoană trebuie să aibă o mutație în ambele copii ale genei responsabile din fiecare celulă. Niciunul dintre părinți nu poate face, înainte sau în timpul sarcinii, ca un copil să aibă boala Tay-Sachs.

Cine este cea mai în vârstă persoană cu Tay-Sachs?

Seth este în prezent cel mai mare copil care trăiește cu Tay-sachs. S-a născut pe 23 februarie 2002 și, la prima sa aniversare, nu mai stătea singur. Părinții lui știau că ceva nu e în regulă.

Este Tay-Sachs mai frecvent la bărbați sau femei?

Boala Tay-Sachs afectează bărbații și femeile în număr egal. Boala Tay-Sachs apare cu o frecvență mai mare în rândul evreilor de origine Ashkenazi, adică cei de origine est sau central-europeană.

Poate cineva cu Tay-Sachs să aibă copii?

Purtătorii de modificări ale genei Tay-Sachs pot transmite gena modificată copiilor lor, chiar dacă purtătorii nu au boala. Dacă atât dumneavoastră, cât și partenerul dvs. sunteți purtători, există o șansă de 1 din 4 (25%) ca orice copil pe care îl aveți să aibă boala Tay-Sachs.

Cum mor oamenii cu Tay-Sachs??

Tay-Sachs este o afecțiune genetică. Este cauzată de schimbări într-o pereche de gene moștenite de la părinți. Este o boală progresivă, ceea ce înseamnă că se înrăutățește în timp. Copiii născuți cu Tay-Sachs mor adesea la vârsta de 4 ani, de obicei din cauza complicațiilor pneumoniei.

Unde este Tay-Sachs cel mai frecvent?

Boala Tay-Sachs este foarte rară la populația generală. Mutațiile genetice care cauzează această boală sunt mai frecvente la oamenii din moștenirea evreiască Ashkenazi (est și central european) decât la cei cu alte medii.

Câți copii se nasc cu boala Tay-Sachs?

În populația generală, aproximativ unul din 320.000 de copii născuți are boala Tay-Sachs.

Ce gen afectează Tay-Sachs?

Masculii și femelele sunt la fel de afectate. Boala Tay-Sachs este o afecțiune degenerativă, ceea ce înseamnă că simptomele se înrăutățesc în timp. La persoanele cu TSD, celulele nervoase din creier și măduva spinării sunt distruse progresiv, ducând la paralizie.

Poate fi detectat Tay-Sachs înainte de naștere?

Tay-Sachs poate fi detectat înainte de naștere, astfel încât cuplurile care se gândesc să aibă copii ar putea dori să facă un test de sânge pentru a afla dacă copilul lor ar fi probabil să îl facă.

Boala Tay-Sachs este mai frecventă într-o singură etnie?

Exemple de afecțiuni genetice care sunt mai frecvente în anumite grupuri etnice sunt boala de celule falciforme, care este mai frecventă la persoanele din patrimoniul african, afro-american sau mediteranean; și boala Tay-Sachs, care este mai probabil să apară în rândul evreilor sau francezilor din Ashkenazi (estul și centrul Europei) ...

ce reglează rinichii?
Rinichii se asigură că machiajul și volumul fluidelor din corp sunt corecte. Ele ajută la controlul echilibrului chimic al sângelui și reglează nivelu...
radiologie chisturi peripelvice
Ce cauzează un chist parapelvic? Chisturile parapelvice sunt frecvente? Unde este un chist parapelvic? Ce este chistul cortical? Ar trebui să-mi fac g...
10 remedii pentru pietrele la rinichi
Medicul dumneavoastră poate stabili dacă un suc poate provoca reacții adverse pentru dumneavoastră sau copilul dumneavoastră. Apă. Când treceți o piat...