atrofie musculară spinală

Atrofia musculară spinală este o tulburare genetică caracterizată prin slăbiciune și irosire (atrofie) a mușchilor utilizați pentru mișcare (mușchii scheletici). Este cauzată de pierderea celulelor nervoase specializate, numite neuroni motori care controlează mișcarea musculară.

1. Care este speranța de viață a cuiva cu atrofie musculară a coloanei vertebrale?
2. Care sunt semnele și simptomele atrofiei musculare spinale?
3. Ce este atrofia musculară a coloanei vertebrale la adulți?
4. Cum tratezi atrofia musculară a coloanei vertebrale?
5. Poate adulții să aibă atrofie musculară a coloanei vertebrale?
6. Atrofia musculară spinală este dureroasă?
7. Cum diagnosticați atrofia musculară a coloanei vertebrale?
8. Cum este cauzat SMA?
9. Cât de comun este să fii purtător de atrofie musculară a coloanei vertebrale?
10. Cine are atrofie musculară a coloanei vertebrale?
11. Ce parte a corpului afectează atrofia musculară a coloanei vertebrale?
12. Atrofia musculară spinală este mai frecventă la bărbați sau femei?

Care este speranța de viață a cuiva cu atrofie musculară a coloanei vertebrale?

Unii ar putea avea nevoie în cele din urmă de a folosi un scaun cu rotile. Simptomele apar de obicei în jurul vârstei de 18 luni sau în copilăria timpurie. Copiii cu acest tip de SMA au, în general, o speranță de viață aproape normală.

Care sunt semnele și simptomele atrofiei musculare spinale?

Care sunt simptomele atrofiei musculare spinale?

• slăbiciune musculară și scăderea tonusului muscular.
• mobilitate limitată.
• probleme de respirație.
• probleme de mâncare și de înghițire.
• abilități motorii brute întârziate.
• mișcări spontane ale limbii.
• scolioză (curbura coloanei vertebrale)

Ce este atrofia musculară a coloanei vertebrale la adulți?

Atrofia musculară spinală este un grup de tulburări genetice în care o persoană nu poate controla mișcarea mușchilor din cauza pierderii celulelor nervoase din măduva spinării și trunchiul cerebral. Este o afecțiune neurologică și un tip de boală a neuronilor motori. Atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA) determină pierderea și slăbiciunea musculară.

Cum tratezi atrofia musculară a coloanei vertebrale?

Administrația americană pentru alimente și medicamente a aprobat astăzi Evrysdi (risdiplam) pentru a trata pacienții cu vârsta de două luni sau mai mult cu atrofie musculară a coloanei vertebrale (SMA), o boală genetică rară și adesea fatală care afectează forța și mișcarea musculară. Acesta este al doilea medicament și primul medicament oral aprobat pentru tratarea acestei boli.

Poate adulții să aibă atrofie musculară a coloanei vertebrale?

Adulții sunt de obicei diagnosticați cu SMA de tip 4 în a doua sau a treia decadă de viață, de obicei după vârsta de 35 de ani, deși unii pot avea simptome încă de la vârsta de 18 ani..

Atrofia musculară spinală este dureroasă?

În general, durerea la această populație de pacienți cu SMA pare să fie comparabilă cu cea a persoanelor cu osteoartrită sau dureri de spate cronice. În ciuda faptului că pacienții cu SMA sunt în general protejați de durerea severă, pacienții mai tineri cu SMA suferă dureri la rate crescute.

Cum diagnosticați atrofia musculară a coloanei vertebrale?

Atrofia musculară a coloanei vertebrale este de obicei diagnosticată printr-un test de sânge pentru a verifica prezența genei SMN1 (testare genetică). Această genă va lipsi la aproximativ 95% dintre cei cu SMA legată de SMN. În celelalte 5 la sută, gena va apărea mutantă.

Cum este cauzat SMA?

Cea mai comună formă de SMA este cauzată de defecte în ambele copii ale genei motor neuron 1 de supraviețuire (SMN1) pe cromozomul 5q. Această genă produce proteina neuronului motor de supraviețuire (SMN), care menține sănătatea și funcția normală a neuronilor motori.

Cât de comun este să fii purtător de atrofie musculară a coloanei vertebrale?

Un purtător este o persoană care moștenește o copie sănătoasă și o copie defectuoasă a genei SMN1. Aproximativ 1 din 40 la 1 din 60 de persoane sunt purtători de SMA. Dacă ambii părinți sunt purtători, au șanse 1 la 4 să aibă un copil cu SMA. Aproximativ 1 din 6.000 la 1 din 10.000 de copii se nasc cu SMA.

Cine are atrofie musculară a coloanei vertebrale?

Atrofia musculară a coloanei vertebrale afectează 1 la 8.000 până la 10.000 de oameni din întreaga lume. Atrofia musculară spinală de tip I este cel mai frecvent tip, reprezentând aproximativ jumătate din toate cazurile. Tipurile II și III sunt următoarele cele mai frecvente, iar tipurile 0 și IV sunt rare.

Ce parte a corpului afectează atrofia musculară a coloanei vertebrale?

Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică care afectează sistemul nervos central, sistemul nervos periferic și mișcarea voluntară a mușchilor (mușchiul scheletic). Majoritatea celulelor nervoase care controlează mușchii se află în măduva spinării, ceea ce reprezintă cuvântul spinal în numele bolii..

Atrofia musculară spinală este mai frecventă la bărbați sau femei?

Bărbații sunt mai frecvent afectați de SMA decât femelele. Raportul bărbat-femeie este 2: 1. Cursul clinic la bărbați este mai sever.