sindromul midianului

Sindromul Noonan este o tulburare genetică care previne dezvoltarea normală în diferite părți ale corpului. O persoană poate fi afectată de sindromul Noonan într-o mare varietate de moduri. Acestea includ caracteristici faciale neobișnuite, statură scurtă, defecte cardiace, alte probleme fizice și posibile întârzieri de dezvoltare.

1. Care este speranța de viață a cuiva cu sindrom Noonan?
2. Sindromul Noonan pune viața în pericol?
3. Ce cauzează sindromul Noonan?
4. Sindromul Noonan este o formă de nanism?
5. Cum arată sindromul Noonan?
6. Sindromul Noonan este rar?
7. Ce se poate face pentru o persoană cu sindrom Noonan?
8. Cum testează sindromul Noonan?
9. Care este un alt nume pentru sindromul Noonan?
10. Ce înseamnă Noonan?
11. Poate fi detectat sindromul Noonan înainte de naștere?
12. Care sunt semnele urechilor joase??

Care este speranța de viață a cuiva cu sindrom Noonan?

Este una dintre cele mai frecvente tulburări non-cromozomiale la copiii cu afecțiuni cardiace congenitale, cu o prevalență estimată la nivel mondial de 1 din 1000-2500. Vârsta medie la diagnostic este de nouă ani, iar speranța de viață este probabil normală dacă sunt absente defecte cardiace grave.

Sindromul Noonan pune viața în pericol?

Outlook. Sindromul Noonan poate varia de la a fi foarte ușor până la sever și a pune viața în pericol. În multe cazuri, problemele asociate cu această afecțiune pot fi tratate cu succes la o vârstă fragedă sau pot deveni mai puțin proeminente în timp.

Ce cauzează sindromul Noonan?

Sindromul Noonan este cauzat de o genă defectă, care este de obicei moștenită de la unul dintre părinții copilului. Nu există dovezi care să sugereze că vina genetică este cauzată de factori de mediu, cum ar fi dieta sau expunerea la radiații.

Sindromul Noonan este o formă de nanism?

Sindromul Noonan este o tulburare care implică caracteristici faciale neobișnuite, statură scurtă, defecte cardiace prezente la naștere, probleme de sângerare, întârzieri de dezvoltare și malformații ale oaselor cuștii toracice. Sindromul Noonan este cauzat de modificările uneia dintre mai multe gene autosomale dominante.

Cum arată sindromul Noonan?

Persoanele cu sindrom Noonan au trăsături faciale distincte, cum ar fi o canelură adâncă în zona dintre nas și gură (philtrum), ochi distanțați larg, care sunt, de obicei, de culoare albastru pal sau albastru-verde și urechi cu set redus care sunt rotite înapoi.

Sindromul Noonan este rar?

Sindromul Noonan este o tulburare genetică rară. Dacă o aveți, este posibil să aveți anumite trăsături faciale identificabile, înălțime scurtă și formă neobișnuită a pieptului. Este posibil să aveți și defecte cardiace. Poate provoca o gamă largă de alte simptome fizice și de dezvoltare care încep de obicei de la naștere.

Ce se poate face pentru o persoană cu sindrom Noonan?

Abordările recomandate pot include:

• Tratamentul inimii. Anumite medicamente pot fi eficiente în tratarea unor tipuri de probleme cardiace. ...
• Tratarea ratei scăzute de creștere. ...
• Abordarea dizabilităților de învățare. ...
• Tratamente pentru vedere și auz. ...
• Tratament pentru sângerări și vânătăi. ...
• Tratament pentru probleme limfatice. ...
• Tratamentul problemelor genitale.

Cum testează sindromul Noonan?

În majoritatea cazurilor, sindromul Noonan poate fi confirmat printr-un test de sânge pentru diferitele mutații genetice. Cu toate acestea, în aproximativ 1 din 5 cazuri nu poate fi găsită nicio mutație specifică, astfel încât un test de sânge negativ nu va exclude sindromul Noonan.

Care este un alt nume pentru sindromul Noonan?

Sindromul Noonan. Alte nume. Sindromul Turner masculin, sindromul Noonan-Ehmke, sindromul Turner, sindromul Ullrich-Noonan.

Ce înseamnă Noonan?

Irlandeză (Munster): formă anglicizată de gaelică Ó hIonmhaineáin „descendent al lui Ionmhaineán”, un nume personal derivat din diminutivul lui Ionmhain „iubit”, „drag”.

Poate fi detectat sindromul Noonan înainte de naștere?

Sindromul Noonan este unul dintre cele mai frecvente sindroame genetice și se manifestă la naștere, totuși este de obicei diagnosticat în timpul copilăriei. Deși diagnosticul prenatal al sindromului Noonan nu este de obicei posibil, în câteva cazuri, descoperirile ultrasonografice au sugerat diagnosticul in utero.

Care sunt semnele urechilor joase??

Sunt prezente în multe condiții congenitale. În mod specific, urechile cu set redus sunt definite ca urechile exterioare poziționate cu două sau mai multe abateri standard mai mici decât media populației. Urechile scăzute pot fi asociate cu afecțiuni precum: sindromul Down.
...