Personalitytipsonline
Care sunt simptomele sindromului Noonan?
- Un aspect facial caracteristic.
- Mic de statura.
- Defect cardiac prezent la naștere (defect cardiac congenital).
- Un gât lat sau palmat.
- Probleme oculare minore, cum ar fi strabismul, la până la 95 la sută din indivizi.
- Probleme de sângerare, cum ar fi antecedente de sângerări anormale sau vânătăi.
- Sindromul Noonan poate fi ușor?
- Ce se întâmplă în organism pentru a provoca sindromul Noonan?
- Puteți testa sindromul Noonan?
- Sindromul Noonan afectează durata de viață?
- Cum arată sindromul Noonan?
- Care este un alt nume pentru sindromul Noonan?
- Cât de lungă este durata medie de viață a unei persoane cu sindrom Noonan?
- Ce se poate face pentru o persoană cu sindrom Noonan?
- Sindromul Turner este o dizabilitate?
- Care este diferența dintre sindromul Noonan și sindromul Turner?
- Puteți detecta sindromul Noonan înainte de naștere?
- Copilul meu are sindromul Noonan?
Sindromul Noonan poate fi ușor?
Simptomele sindromului Noonan pot fi ușoare până la severe. Doi copii cu sindrom Noonan pot avea simptome și abilități complet diferite.
Ce se întâmplă în organism pentru a provoca sindromul Noonan?
Sindromul Noonan este cauzat de o mutație genetică și se dobândește atunci când un copil moștenește o copie a unei gene afectate de la un părinte (moștenire dominantă). Poate apărea și ca mutație spontană, ceea ce înseamnă că nu există istoric familial implicat.
Puteți testa sindromul Noonan?
În majoritatea cazurilor, sindromul Noonan poate fi confirmat printr-un test de sânge pentru diferitele mutații genetice. Cu toate acestea, în aproximativ 1 din 5 cazuri nu poate fi găsită nicio mutație specifică, astfel încât un test de sânge negativ nu va exclude sindromul Noonan.
Sindromul Noonan afectează durata de viață?
Speranța de viață cu sindromul Noonan este în general normală, dar pot exista probleme de sănătate care trebuie abordate cu atenție medicală sau chirurgicală. Sângerarea poate duce la pierderea sângelui, care poate provoca simptome de oboseală.
Cum arată sindromul Noonan?
Persoanele cu sindrom Noonan au trăsături faciale distincte, cum ar fi o canelură adâncă în zona dintre nas și gură (philtrum), ochi distanțați larg, care sunt, de obicei, de culoare albastru pal sau albastru-verde și urechi cu set redus care sunt rotite înapoi.
Care este un alt nume pentru sindromul Noonan?
De la Wikipedia, enciclopedia liberă. Sindromul Noonan. Alte nume. Sindromul Turner masculin, sindromul Noonan-Ehmke, sindromul Turner, sindromul Ullrich-Noonan.
Cât de lungă este durata medie de viață a unei persoane cu sindrom Noonan?
Este una dintre cele mai frecvente tulburări non-cromozomiale la copiii cu afecțiuni cardiace congenitale, cu o prevalență estimată la nivel mondial de 1 din 1000-2500. Vârsta medie la diagnostic este de nouă ani, iar speranța de viață este probabil normală dacă sunt absente defecte cardiace grave.
Ce se poate face pentru o persoană cu sindrom Noonan?
Abordările recomandate pot include:
- Tratamentul inimii. Anumite medicamente pot fi eficiente în tratarea unor tipuri de probleme cardiace. ...
- Tratarea ratei scăzute de creștere. ...
- Abordarea dizabilităților de învățare. ...
- Tratamente pentru vedere și auz. ...
- Tratament pentru sângerări și vânătăi. ...
- Tratament pentru probleme limfatice. ...
- Tratamentul problemelor genitale.
Sindromul Turner este o dizabilitate?
Fetele și femeile diagnosticate cu sindromul Turner, o anomalie genetică care are ca rezultat un cromozom X lipsă sau incompletă, se pot califica pentru beneficii de invaliditate de securitate socială dacă au simptome care interferează în mod substanțial cu viața lor de zi cu zi..
Care este diferența dintre sindromul Noonan și sindromul Turner?
Cu toate acestea, există multe diferențe importante între cele două tulburări. Sindromul Noonan afectează atât bărbații, cât și femeile și există un machiaj cromozomial normal (cariotip). Doar femeile sunt afectate de sindromul Turner, care se caracterizează prin anomalii care afectează cromozomul X.
Puteți detecta sindromul Noonan înainte de naștere?
Sindromul Noonan este unul dintre cele mai frecvente sindroame genetice și se manifestă la naștere, totuși este de obicei diagnosticat în timpul copilăriei. Deși diagnosticul prenatal al sindromului Noonan nu este de obicei posibil, în câteva cazuri, descoperirile ultrasonografice au sugerat diagnosticul in utero.
Copilul meu are sindromul Noonan?
Înainte de nașterea bebelușului, medicul dumneavoastră ar putea considera că are sindromul Noonan dacă o ecografie de sarcină arată: Lichid amniotic suplimentar în jurul bebelușului în sacul amniotic. Un grup de chisturi în gâtul bebelușului. Probleme cu structura inimii sau alte probleme structurale.
