noi abordări ale terapiei bolii tay sachs

1. Există curând un remediu în curând pentru Tay Sachs?
2. Ce cercetări actuale se fac pentru a dezvolta un remediu pentru Tay Sachs?
3. Care este speranța de viață pentru cineva cu Tay Sachs?
4. Cât costă tratarea lui Tay Sachs?
5. Unde este Tay-Sachs cel mai frecvent?
6. Cum mor oamenii cu Tay-Sachs?
7. Poate fi depistată boala Tay-Sachs înainte de naștere?
8. De ce sunt predispuși evreii askenazi la Tay-Sachs?
9. Boala Tay-Sachs este mai frecventă într-o singură etnie?
10. Cine este cea mai în vârstă persoană cu Tay-Sachs?
11. Poate cineva cu Tay-Sachs să aibă copii?
12. Cum arată Tay-Sachs?

Există curând un remediu în curând pentru Tay Sachs?

Nu există nici un remediu pentru boala Tay-Sachs, dar unele tratamente pot ajuta la gestionarea simptomelor. Scopul tratamentului este sprijinul și confortul. Tratamentele de susținere includ: Medicație.

Ce cercetări actuale se fac pentru a dezvolta un remediu pentru Tay Sachs?

Terapii de investigație

Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru dezvoltarea terapiei de substituție enzimatică (ERT) pentru boala Tay-Sachs. Terapia de substituție enzimatică implică înlocuirea unei enzime lipsă la persoanele care sunt deficitare sau care nu au o anumită enzimă.

Care este speranța de viață pentru cineva cu Tay Sachs?

Afecțiunea este de obicei fatală în jurul vârstei de 3 până la 5 ani, adesea din cauza complicațiilor unei infecții pulmonare (pneumonie). Tipuri mai rare de boală Tay-Sachs încep mai târziu în copilărie (boala Tay-Sachs juvenilă) sau la vârsta adultă timpurie (boala Tay-Sachs cu debut tardiv). Tipul cu debut tardiv nu scurtează întotdeauna speranța de viață.

Cât costă tratarea lui Tay Sachs?

Despre boala Tay-Sachs: sfârșitul unei boli genetice incurabile

Unde este Tay-Sachs cel mai frecvent?

Boala Tay-Sachs este foarte rară la populația generală. Mutațiile genetice care cauzează această boală sunt mai frecvente la oamenii din moștenirea evreiască Ashkenazi (est și central european) decât la cei cu alte medii.

Cum mor oamenii cu Tay-Sachs??

Tay-Sachs este o afecțiune genetică. Este cauzată de schimbări într-o pereche de gene moștenite de la părinți. Este o boală progresivă, ceea ce înseamnă că se înrăutățește în timp. Copiii născuți cu Tay-Sachs mor adesea la vârsta de 4 ani, de obicei din cauza complicațiilor pneumoniei.

Poate fi detectată boala Tay-Sachs înainte de naștere?

Tay-Sachs poate fi detectat înainte de naștere, astfel încât cuplurile care se gândesc să aibă copii ar putea dori să facă un test de sânge pentru a afla dacă copilul lor ar fi probabil să îl facă.

De ce sunt predispuși evreii askenazi la Tay-Sachs?

Populația evreiască Ashkenazi este îmbogățită pentru purtătorii unei forme fatale a bolii Tay-Sachs, o tulburare moștenită cauzată de mutații în lanțul alfa al enzimei lizozomale, beta-hexosaminidaza A.

Boala Tay-Sachs este mai frecventă într-o singură etnie?

Exemple de afecțiuni genetice care sunt mai frecvente în anumite grupuri etnice sunt boala de celule falciforme, care este mai frecventă la persoanele din patrimoniul african, afro-american sau mediteranean; și boala Tay-Sachs, care este mai probabil să apară în rândul evreilor sau francezilor din Ashkenazi (estul și centrul Europei) ...

Cine este cea mai în vârstă persoană cu Tay-Sachs?

Seth este în prezent cel mai mare copil care trăiește cu Tay-sachs. S-a născut pe 23 februarie 2002 și, la prima sa aniversare, nu mai stătea singur. Părinții lui știau că ceva nu e în regulă.

Poate cineva cu Tay-Sachs să aibă copii?

Purtătorii de modificări ale genei Tay-Sachs pot transmite gena modificată copiilor lor, chiar dacă purtătorii nu au boala. Dacă atât dumneavoastră, cât și partenerul dvs. sunteți purtători, există o șansă de 1 din 4 (25%) ca orice copil pe care îl aveți să aibă boala Tay-Sachs.

Cum arată Tay-Sachs?

Semnele și simptomele bolii Tay-Sachs pot include următoarele: Pierderea abilităților motorii, inclusiv întoarcerea, târârea și așezarea în picioare. Reacții exagerate atunci când bebelușul aude zgomote puternice. Convulsii.