Personalitytipsonline
Boala Tay-Sachs este o afecțiune rară moștenită care afectează în principal copiii și copiii mici. Oprește nervii să funcționeze corect și este de obicei fatală. El a fost cel mai frecvent la persoanele de origine evreiască Ashkenazi (majoritatea evreilor din Marea Britanie), dar multe cazuri apar acum la persoane din alte medii etnice.
- De ce este cauzată boala Tay-Sachs?
- Cine este cel mai probabil să sufere de boala Tay-Sachs?
- Care este tratamentul bolii Tay-Sachs?
- Care este speranța de viață a unui copil cu Tay-Sachs?
- Poți supraviețui Tay-Sachs?
- Cum este detectat Tay-Sachs?
- Poate oamenii cu Tay-Sachs să aibă copii?
- De ce evreii îl au pe Tay-Sachs?
- Afectează Tay-Sachs un anumit gen?
- Poate fi detectat Tay-Sachs înainte de naștere?
- Câți copii se nasc cu boala Tay-Sachs?
- CUM A ÎNCEPUT Tay-Sachs?
De ce este cauzată boala Tay-Sachs?
Boala Tay-Sachs este o tulburare rară transmisă de la părinți la copil. Este cauzată de absența unei enzime care ajută la descompunerea substanțelor grase. Aceste substanțe grase, numite gangliozide, se acumulează la niveluri toxice în creierul copilului și afectează funcția celulelor nervoase.
Cine este cel mai probabil să sufere boala Tay-Sachs?
Boala Tay-Sachs apare cu o frecvență mai mare în rândul evreilor de origine Ashkenazi, adică cei de origine est sau central-europeană. Aproximativ unul din 30 de evrei Ashkenazi poartă gena modificată pentru boala Tay-Sachs.
Care este tratamentul bolii Tay-Sachs?
Cercetarea terapiei genice sau a terapiei de substituție enzimatică poate duce în cele din urmă la un tratament sau tratament pentru a încetini progresia bolii Tay-Sachs.
Care este speranța de viață a unui copil cu Tay-Sachs?
Copiii cu Tay-Sachs trăiesc rareori peste vârsta de 4 ani. În Tay-Sachs cu debut tardiv (LOTS), simptomele timpurii, precum stângăcie sau modificări ale dispoziției, pot fi minore sau pot părea „normale” și trec neobservate.
Poți supraviețui Tay-Sachs?
Afecțiunea este de obicei fatală în jurul vârstei de 3 până la 5 ani, adesea din cauza complicațiilor unei infecții pulmonare (pneumonie). Tipuri mai rare de boală Tay-Sachs încep mai târziu în copilărie (boala Tay-Sachs juvenilă) sau la vârsta adultă timpurie (boala Tay-Sachs cu debut tardiv). Tipul cu debut tardiv nu scurtează întotdeauna speranța de viață.
Cum este detectat Tay-Sachs?
Diagnosticul bolii Tay-Sachs implică un test de sânge care detectează nivelurile absente sau foarte scăzute ale activității enzimei beta-hexosaminidazei A. Testarea genetică moleculară a genei HEXA poate fi utilizată pentru a identifica mutațiile specifice prezente sau pentru a exclude boala dacă se suspectează un rezultat fals pozitiv al testului de sânge.
Oare oamenii cu Tay-Sachs pot avea copii?
Dacă ambii părinți sunt purtători ai bolii Tay-Sachs, există o șansă de 25% ca orice copil pe care îl au să aibă boala.
De ce evreii îl au pe Tay-Sachs?
Populația evreiască Ashkenazi este îmbogățită pentru purtătorii unei forme fatale a bolii Tay-Sachs, o tulburare moștenită cauzată de mutații în lanțul alfa al enzimei lizozomale, beta-hexosaminidaza A.
Afectează Tay-Sachs un anumit gen?
Boala Tay-Sachs (TSD) este o afecțiune genetică care afectează sistemul nervos. Este cauzată de o modificare a genei HEXA de pe cromozomul 15. TSD este mai frecvent observată la persoanele de origine evreiască Ashkenazi sau franceză-canadiană. Masculii și femelele sunt la fel de afectate.
Poate fi detectat Tay-Sachs înainte de naștere?
Tay-Sachs poate fi detectat înainte de naștere, astfel încât cuplurile care se gândesc să aibă copii ar putea dori să facă un test de sânge pentru a afla dacă copilul lor ar fi probabil să îl facă.
Câți copii se nasc cu boala Tay-Sachs?
În populația generală, aproximativ unul din 320.000 de copii născuți are boala Tay-Sachs.
CUM A ÎNCEPUT Tay-Sachs?
În 1881 oftalmologul britanic Warren Tay a făcut o observație neobișnuită. El a raportat o pată roșie vișinie pe retina unui pacient de un an, un pacient care prezenta, de asemenea, semne de degenerare progresivă a sistemului nervos central, așa cum se manifestă în retardul fizic și mental al copilului..
