Distrofia miotonică

Distrofia miotonică este un tip de distrofie musculară, un grup de tulburări genetice pe termen lung care afectează funcția musculară. Simptomele includ agravarea treptată a pierderii musculare și a slăbiciunii. Mușchii se contractă adesea și sunt incapabili să se relaxeze.

1. Care este speranța de viață a cuiva cu distrofie miotonică?
2. Ce cauzează distrofia miotonică?
3. Distrofia miotonică pune viața în pericol?
4. Care este diferența dintre distrofia miotonică de tip 1 și tip 2?
5. Distrofia miotonică se înrăutățește?
6. Distrofia miotonică afectează creierul?
7. Distrofia miotonică este dureroasă?
8. Ce parte a corpului afectează distrofia miotonică?
9. Distrofia miotonică este o dizabilitate?
10. Exercițiul ajută distrofia miotonică?
11. Ce simte miotonia?
12. Cum afectează distrofia miotonică ochii?

Care este speranța de viață a cuiva cu distrofie miotonică?

Am constatat o supraviețuire mediană de 59-60 de ani pentru distrofia miotonică de tip adult. Reardon și colab. (1993) au constatat o supraviețuire mediană de 35 de ani pentru tipul congenital.

Ce cauzează distrofia miotonică?

Distrofia miotonică de tip 1 este cauzată de o mutație a genei DMPK. Distrofia miotonică de tip 2 este cauzată de o mutație a genei CNBP. Mutațiile din fiecare dintre aceste gene implică un segment scurt de ADN care se repetă anormal de multe ori. Această repetare anormală formează o regiune instabilă a genei.

Distrofia miotonică pune viața în pericol?

Obținerea unei prognoze

Adesea tulburarea este ușoară și numai slăbiciune musculară minoră sau cataractă sunt observate târziu în viață. La capătul opus al spectrului, complicațiile neuromusculare, cardiace și pulmonare care pun viața în pericol pot apărea în cele mai severe cazuri când copiii se nasc cu forma congenitală a tulburării.

Care este diferența dintre distrofia miotonică de tip 1 și tip 2?

Distrofia miotonică de tip 1 este cauzată de mutații ale genei DMPK, în timp ce tipul 2 rezultă din mutații ale genei CNBP. Proteina produsă din gena DMPK joacă probabil un rol în comunicarea în interiorul celulelor.

Distrofia miotonică se înrăutățește?

Distrofia miotonică este o boală progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se înrăutățesc pe măsură ce o persoană îmbătrânește. Deși dovezile sunt limitate, speranța de viață pare să fie redusă la persoanele cu distrofie miotonică de tip 1 (DM1). Cele mai frecvente cauze de deces la persoanele cu DM1 sunt simptomele respiratorii și cardiace (cardiace).

Distrofia miotonică afectează creierul?

Acum este acceptat faptul că distrofia miotonică poate afecta direct creierul. Există modificări bine descrise în structură, care sunt vizibile pe scanări.

Distrofia miotonică este dureroasă?

Miotonia poate fi inconfortabilă și poate provoca chiar durere, deși persoanele cu DM1 și DM2 pot avea, de asemenea, dureri musculare care nu sunt conectate la miotonie.

Ce parte a corpului afectează distrofia miotonică?

Distrofia musculară miotonică este o tulburare comună multi-sistem care afectează mușchii scheletici (mușchii care mișcă membrele și trunchiul), precum și mușchii netezi (mușchii care controlează sistemul digestiv) și mușchii cardiaci ai inimii..

Distrofia miotonică este o dizabilitate?

Denumirea oficială a cărții albastre este Evaluarea dizabilităților în cadrul asigurărilor sociale. SSA nu include distrofia miotonică pe lista bolilor cronice sau a deficiențelor furnizate în Cartea sa albastră.

Exercițiul ajută distrofia miotonică?

Studiile arată că exercițiile fizice moderate sunt sigure și pot fi eficiente pentru persoanele cu distrofie miotonică. 1-4 Chiar dacă exercițiul nu vindecă distrofia miotonică, poate ajuta la optimizarea funcției și la menținerea forței.

Ce simte miotonia?

Principalul simptom al miotoniei congenite este mușchii rigizi. Când încercați să vă mișcați după ce ați fost inactivi, mușchii dvs. spasm și devin rigizi. Mușchii picioarelor sunt cel mai probabil afectați, dar mușchii feței, mâinilor și ale altor părți ale corpului se pot rigidiza. Unii oameni au doar rigiditate ușoară.

Cum afectează distrofia miotonică ochii?

Ochiul este grav afectat de distrofia miotonică și simptomele pot include: pleoape căzute, slăbiciune în mușchii ochiului, ochi plângători, presiune scăzută a ochilor și leziuni ale retinei din partea din spate a ochiului.