wiki pentru boala mcardle

1. Care sunt simptomele bolii McArdle?
2. Care este cauza bolii McArdle?
3. Cine a descoperit boala McArdle?
4. De ce se formează puțin acid lactic în boala McArdle?
5. Cât de frecventă este boala McArdle?
6. Ce este boala von Gierke?
7. Ce boală este cauzată de lipsa fosforilazei musculare și care sunt simptomele acesteia?
8. Care este boala lui Pompe?
9. Ce este al doilea fenomen de vânt în boala McArdle?
10. Ce înseamnă glicogen?
11. Ce este testul ischemic pentru antebraț?
12. Glicogenoliza apare la nivelul mușchilor?

Care sunt simptomele bolii McArdle?

Care sunt simptomele bolii McArdle?

• Mai capabil să facă exerciții aerobice după 8-10 minute (fenomen de vânt secund)
• Urină roșie maronie, mai ales după perioade de activitate.
• Obositor cu ușurință în timpul activității, cu rigiditate sau slăbiciune imediat după începerea exercițiului.
• Crampe musculare.
• Dureri musculare.

Care este cauza bolii McArdle?

Boala de stocare a glicogenului de tip V (cunoscută și sub numele de GSDV sau boala McArdle) este o tulburare moștenită cauzată de incapacitatea de a descompune un zahăr complex numit glicogen în celulele musculare. Lipsa defalcării glicogenului interferează cu funcția celulelor musculare.

Cine a descoperit boala McArdle?

Primul caz a fost descris în 1951 de Brian McArdle [1]. MD este acum cunoscut ca una dintre cele mai frecvente tulburări ale metabolismului muscular, cu o prevalență estimată de aproximativ 1 la 100.000.

De ce se formează puțin acid lactic în boala McArdle?

Principalele constatări ale prezentului studiu sunt că pacienții cu deficit de miofosforilază (boala McArdle) și, prin urmare, glicogenoliza musculară blocată, produc lactat în timpul exercițiilor fizice, așa cum este indicat de eliberarea crescută de lactat din mușchiul activ.

Cât de frecventă este boala McArdle?

Scop. Boala McArdle este una dintre cele mai frecvente tulburări de stocare a glicogenului. Deși prevalența exactă nu este cunoscută, sa estimat că este 1 din 100.000 de pacienți în Statele Unite. Peste 100 de mutații în PYGM au fost asociate cu această tulburare.

Ce este boala von Gierke?

Boala Von Gierke este o afecțiune în care organismul nu poate descompune glicogenul. Glicogenul este o formă de zahăr (glucoză) care este stocat în ficat și mușchi. În mod normal, este descompus în glucoză pentru a vă oferi mai multă energie atunci când aveți nevoie de ea. Boala Von Gierke se mai numește boala de stocare a glicogenului de tip I (GSD I).

Ce boală este cauzată de lipsa fosforilazei musculare și care sunt simptomele acesteia?

Boala McArdle este o tulburare musculară metabolică descrisă pentru prima dată în 1951 de Dr. Brian McArdle. Tulburarea este numită și boala de stocare a glicogenului de tip V (GSD V). Persoanele născute cu boala McArdle nu pot produce o enzimă numită fosforilază musculară.

Care este boala lui Pompe?

Boala Pompe este o tulburare rară (estimată la 1 din 40.000 de nașteri), moștenită și adesea fatală, care dezactivează inima și mușchii scheletici. Este cauzată de mutații ale unei gene care produce o enzimă numită acid alfa-glucozidază (GAA).

Ce este al doilea fenomen de vânt în boala McArdle?

Pacienții cu boala McArdle (McA) prezintă de obicei fenomenul „vântului secund”, o scădere bruscă a ritmului cardiac (HR) și o toleranță îmbunătățită la efort care apare după câteva minute de efort.

Ce înseamnă glicogen?

Organismul descompune majoritatea glucidelor din alimentele pe care le consumăm și le transformă într-un tip de zahăr numit glucoză. Când organismul nu are nevoie să utilizeze glucoza pentru energie, îl stochează în ficat și mușchi. ... Această formă stocată de glucoză este alcătuită din multe molecule de glucoză conectate și se numește glicogen.

Ce este testul ischemic pentru antebraț?

Testul de exercițiu ischemic pentru antebraț este o procedură de diagnostic care testează posibile cauze metabolice ale slăbiciunii musculare, crampelor și oboselii. După ce pacientul se odihnește complet timp de 30 de minute, un tensiometru este plasat pe brațul superior și este configurat cu o linie intravenoasă cu ser fiziologic și heparină.

Glicogenoliza apare la nivelul mușchilor?

Funcţie. Glicogenoliza are loc în celulele țesuturilor musculare și hepatice ca răspuns la semnale hormonale și neuronale. ... În miocite (celule musculare), degradarea glicogenului servește pentru a furniza o sursă imediată de glucoză-6-fosfat pentru glicoliză, pentru a furniza energie pentru contracția musculară.