distrofia musculară a bolii mcardle

Boala McArdle este o afecțiune rară, moștenită, care provoacă dureri musculare severe și crampe. Este cauzată de incapacitatea de a produce o enzimă cunoscută sub numele de fosforilază sau miofosforilază, care este necesară pentru descompunerea glicogenului, forma stocată a zahărului..

1. Care este cauza bolii McArdle?
2. De ce nu există acidoză lactică în boala McArdle?
3. Ce este al doilea fenomen de vânt în boala McArdle?
4. Ce boală este cauzată de lipsa fosforilazei musculare și care sunt simptomele acesteia?
5. Cum este diagnosticată boala McArdle?
6. Cât de frecventă este boala McArdle?
7. Cum se tratează boala McArdle?
8. Care este boala Gierke?
9. Care este boala lui Pompe?
10. Care sunt cauzele și simptomele celui de-al doilea vânt?
11. Cum folosesc al doilea vânt la lumina zilei?
12. Ce înseamnă Second Wind?

Care este cauza bolii McArdle?

Boala de depozitare a glicogenului de tip V (cunoscută și sub numele de GSDV sau boala McArdle) este o tulburare moștenită cauzată de incapacitatea de a descompune un zahăr complex numit glicogen în celulele musculare. Lipsa defalcării glicogenului interferează cu funcția celulelor musculare.

De ce nu există acidoză lactică în boala McArdle?

În general, se presupune că pacienții cu boală McArdle nu produc lactat în timpul exercițiului. Deoarece defalcarea glicogenului este complet blocată, în timp ce se păstrează oxidarea rezervelor extramusculare de glucoză, acești pacienți oferă o oportunitate de a studia selectiv metabolismul glucozei.

Ce este al doilea fenomen de vânt în boala McArdle?

Pacienții cu boala McArdle (McA) prezintă de obicei fenomenul „vântului secund”, o scădere bruscă a ritmului cardiac (HR) și o toleranță îmbunătățită la efort care apare după câteva minute de efort.

Ce boală este cauzată de lipsa fosforilazei musculare și care sunt simptomele acesteia?

Boala McArdle este o tulburare musculară metabolică descrisă pentru prima dată în 1951 de Dr. Brian McArdle. Tulburarea este numită și boala de stocare a glicogenului de tip V (GSD V). Persoanele născute cu boala McArdle nu pot produce o enzimă numită fosforilază musculară.

Cum este diagnosticată boala McArdle?

Cum este diagnosticată boala McArdle? Diagnosticul începe cu un test de sânge pentru a verifica dacă o enzimă musculară, creatin kinaza (CK), este la niveluri ridicate. Acest lucru indică leziuni musculare. În trecut, biopsia musculară - îndepărtarea unei cantități mici de țesut muscular pentru examinare - a fost principala modalitate de diagnosticare a acestei afecțiuni..

Cât de frecventă este boala McArdle?

Scop. Boala McArdle este una dintre cele mai frecvente tulburări de stocare a glicogenului. Deși prevalența exactă nu este cunoscută, sa estimat că este 1 din 100.000 de pacienți în Statele Unite. Peste 100 de mutații în PYGM au fost asociate cu această tulburare.

Cum se tratează boala McArdle?

Cum se tratează boala McArdle?

1. O atenție atentă la o dietă bogată în carbohidrați.
2. Suplimente de creatină.
3. Consumați sau beți cantități prescrise de zaharoză înainte de efort.
4. Plan de exerciții aerobic prescris, moderat.
5. Alte medicamente, cum ar fi inhibitorii ECA.

Care este boala Gierke?

Boala Von Gierke este o afecțiune în care organismul nu poate descompune glicogenul. Glicogenul este o formă de zahăr (glucoză) care este stocat în ficat și mușchi. În mod normal, este descompus în glucoză pentru a vă oferi mai multă energie atunci când aveți nevoie de ea. Boala Von Gierke se mai numește boala de stocare a glicogenului de tip I (GSD I).

Care este boala lui Pompe?

Boala Pompe este o tulburare rară (estimată la 1 din 40.000 de nașteri), moștenită și adesea fatală, care dezactivează inima și mușchii scheletici. Este cauzată de mutații ale unei gene care produce o enzimă numită acid alfa-glucozidază (GAA).

Care sunt cauzele și simptomele celui de-al doilea vânt?

Al doilea vânt este un fenomen în alergarea la distanță, cum ar fi maratoanele sau alergările pe șosea (precum și alte sporturi), prin care un atlet care nu mai are respirație și este prea obosit pentru a continua brusc găsește puterea de a apăsa la performanțe superioare cu mai puțin efort..

Cum folosesc al doilea vânt la lumina zilei?

Trebuie să vindeci un alt Supraviețuitor pentru echivalentul a 16 Încărcături de Sănătate pentru a activa Al Doilea Vânt. Dacă un jucător efectuează acțiunea de vindecare cu un al doilea supraviețuitor ajutând, progresia vindecării va fi împărțită în mod egal între ambele.

Ce înseamnă Second Wind?

: un sentiment de energie nouă care vă permite să continuați să faceți ceva după ce ați început să vă simțiți obosiți. Vedeți definiția completă pentru al doilea vânt în Dicționarul pentru studenții limbii engleze. al doilea vânt.