cauza bolii mcardle

Boala McArdle este o afecțiune rară, moștenită, care provoacă dureri musculare severe și crampe. Este cauzată de incapacitatea de a produce o enzimă cunoscută sub numele de fosforilază sau miofosforilază, care este necesară pentru descompunerea glicogenului, forma stocată a zahărului..

1. Care enzimă este responsabilă de boala McArdle?
2. Ce boală este cauzată de lipsa fosforilazei musculare și care sunt simptomele acesteia?
3. Ce cauzează boala de stocare a glicogenului?
4. De ce se formează puțin acid lactic în boala McArdle?
5. Cum este diagnosticată boala McArdle?
6. Ce este boala von Gierke?
7. Ce se întâmplă atunci când există prea mult glicogen în ficat?
8. Ce este al doilea fenomen de vânt în boala McArdle?
9. Care este boala lui Pompe?
10. Care este tratamentul bolii de depozitare a glicogenului?
11. Boala de depozitare a glicogenului este vindecabilă?
12. Cum este diagnosticată boala de depozitare a glicogenului?

Care enzimă este responsabilă de boala McArdle?

Boala McArdle este o boală moștenită. Rezultă din modificări (mutații) ale genei pentru enzima fosforilază musculară. Celulele musculare nu pot produce această enzimă. Deci nu pot descompune glicogenul în glucoză.

Ce boală este cauzată de lipsa fosforilazei musculare și care sunt simptomele acesteia?

Boala McArdle este o tulburare musculară metabolică descrisă pentru prima dată în 1951 de Dr. Brian McArdle. Tulburarea este numită și boala de stocare a glicogenului de tip V (GSD V). Persoanele născute cu boala McArdle nu pot produce o enzimă numită fosforilază musculară.

Ce cauzează boala de stocare a glicogenului?

Boala de depozitare a glicogenului se transmite de la părinți la copii (ereditari). Se întâmplă deoarece ambii părinți au o genă anormală (mutație genică) care afectează un mod specific de stocare sau utilizare a glicogenului. Cele mai multe GSD apar deoarece ambii părinți transmit aceeași genă anormală copiilor lor.

De ce se formează puțin acid lactic în boala McArdle?

Principalele constatări ale prezentului studiu sunt că pacienții cu deficit de miofosforilază (boala McArdle) și, prin urmare, glicogenoliza musculară blocată, produc lactat în timpul exercițiilor fizice, așa cum este indicat de eliberarea crescută de lactat din mușchiul activ.

Cum este diagnosticată boala McArdle?

Cum este diagnosticată boala McArdle? Diagnosticul începe cu un test de sânge pentru a verifica dacă o enzimă musculară, creatin kinaza (CK), este la niveluri ridicate. Acest lucru indică leziuni musculare. În trecut, biopsia musculară - îndepărtarea unei cantități mici de țesut muscular pentru examinare - a fost principala modalitate de diagnosticare a acestei afecțiuni..

Ce este boala von Gierke?

Boala Von Gierke este o afecțiune în care organismul nu poate descompune glicogenul. Glicogenul este o formă de zahăr (glucoză) care este stocat în ficat și mușchi. În mod normal, este descompus în glucoză pentru a vă oferi mai multă energie atunci când aveți nevoie de ea. Boala Von Gierke se mai numește boala de stocare a glicogenului de tip I (GSD I).

Ce se întâmplă atunci când există prea mult glicogen în ficat?

Prea mult glicogen și grăsimi stocate într-o celulă pot fi toxice. Această acumulare dăunează organelor și țesuturilor din tot corpul, în special ficatul și rinichii, ducând la semnele și simptomele GSDI.

Ce este al doilea fenomen de vânt în boala McArdle?

Pacienții cu boala McArdle (McA) prezintă de obicei fenomenul „vântului secund”, o scădere bruscă a ritmului cardiac (HR) și o toleranță îmbunătățită la efort care apare după câteva minute de efort.

Care este boala lui Pompe?

Boala Pompe este o tulburare rară (estimată la 1 din 40.000 de nașteri), moștenită și adesea fatală, care dezactivează inima și mușchii scheletici. Este cauzată de mutații ale unei gene care produce o enzimă numită acid alfa-glucozidază (GAA).

Care este tratamentul bolii de depozitare a glicogenului?

În general, nu există un tratament specific pentru vindecarea bolilor de stocare a glicogenului (GSD). În unele cazuri, terapia dietetică este utilă. Aderența meticuloasă la un regim alimentar poate reduce dimensiunea ficatului, previne hipoglicemia, permite reducerea simptomelor și permite creșterea și dezvoltarea.

Boala de depozitare a glicogenului este vindecabilă?

Cum este tratată boala de depozitare a glicogenului? În prezent, nu există nici un remediu pentru GSD. După diagnostic, copiii cu GSD sunt de obicei îngrijiți de mai mulți specialiști, inclusiv specialiști în endocrinologie și metabolism.

Cum este diagnosticată boala de depozitare a glicogenului?

Analize de sânge - Pentru a afla nivelul glicemiei și pentru a vedea cum funcționează ficatul, rinichii și mușchii. Ecografie abdominală - Pentru a vedea dacă ficatul este mărit. Biopsie tisulară - Testarea unei probe de țesut dintr-un mușchi sau ficat pentru a măsura nivelul de glicogen sau enzime prezente.