tratamentul sindromului Leigh

La persoanele care au forma legată de X a bolii Leigh, poate fi recomandată o dietă bogată în grăsimi și săracă în carbohidrați. Cel mai frecvent tratament pentru boala Leigh este tiamina sau vitamina B1. Bicarbonatul de sodiu oral sau citratul de sodiu pot fi, de asemenea, prescrise pentru gestionarea acidozei lactice.

1. Boala Leigh este vindecabilă?
2. Care este durata de viață așteptată pentru bolnavii de sindrom Leigh?
3. Cât de frecvent este sindromul Leigh?
4. Care sunt unele simptome ale sindromului Leigh?
5. Cum este diagnosticată boala Leigh?
6. Câți oameni sunt născuți cu sindromul Leigh LS)?
7. Cum a fost descoperit sindromul Leigh?
8. Cum afectează Leigh respirația celulară?
9. Care este cea mai frecventă boală mitocondrială?
10. Care este probabilitatea ca ei să aibă un alt copil afectat?
11. Ce cauzează boala Tay Sachs?
12. Ce este sindromul Merrf?

Boala Leigh este vindecabilă?

Tratament: Nu există nici un remediu pentru boala Leigh.

Care este durata de viață așteptată pentru bolnavii de sindrom Leigh?

Cele mai severe forme ale bolii, cauzate de un deficit complet al uneia dintre proteinele afectate, cauzează moartea la câțiva ani. Dacă deficiența nu este completă, prognosticul este oarecum mai bun și se așteaptă ca un copil afectat să supraviețuiască 6-7 ani și, în cazuri rare, până la adolescență.

Cât de frecvent este sindromul Leigh?

Sindromul Leigh afectează cel puțin 1 din 40.000 de nou-născuți. Condiția este mai frecventă la anumite populații. De exemplu, afecțiunea apare la aproximativ 1 din 2.000 de nou-născuți din regiunea Saguenay Lac-Saint-Jean din Quebec, Canada și la aproximativ 1 din 1.700 de indivizi din Insulele Feroe.

Care sunt unele simptome ale sindromului Leigh?

Deteriorarea neurologică progresivă asociată cu sindromul Leigh este marcată de o varietate de simptome, inclusiv slăbiciune generalizată, lipsa tonusului muscular (hipotonie), stângăcie, tremurături, spasme musculare (spasticitate) care duc la mișcări lente și rigide ale picioarelor și / sau absența reflexelor tendinoase.

Cum este diagnosticată boala Leigh?

Testele care pot fi utile în diagnosticarea sindromului Leigh includ măsurarea concentrației de acid lactic în fluidele corpului (adică sânge, urină și / sau lichid cefalorahidian, lichidul care înconjoară creierul și măduva spinării), imagistica creierului, biopsie musculară, lanț respirator studii enzimatice și teste genetice .

Câți oameni sunt născuți cu sindromul Leigh LS)?

Statistici. Sindromul Leigh, în general, este rar și se estimează că afectează aproximativ 1 din 30.000 până la 1 din 40.000 de persoane la naștere. Sindromul Leigh asociat ADN-ului mitocondrial, care este mai rar decât sindromul Leigh codificat de gene nucleare, este posibil să apară la aproximativ 1 din 100.000 până la 1 din 140.000 de nașteri.

Cum a fost descoperit sindromul Leigh?

Sindromul Leigh a fost asociat mai întâi cu acidoză lactică de către Worsley și colegii săi (Worsley și colab. 1965). Primul deficit de enzimă mitocondrială detectat raportat de Farmer și asociați a fost carența complexului de piruvat dehidrogenază (Farmer și colab. 1973).

Cum afectează Leigh respirația celulară?

Sindromul Leigh este o boală mitocondrială severă. Este o boală moștenită care provoacă o întrerupere a respirației celulare prin mutații ale componentelor lanțului de transport al electronilor (ECT). Leigh este o boală mitocondrială de clasa I care implică defecte direct în ADN-ul mitocondrial (ADNmt).

Care este cea mai frecventă boală mitocondrială?

Împreună, sindromul Leigh și MELAS sunt cele mai frecvente miopatii mitocondriale. Prognosticul sindromului Leigh este, în general, slab, supraviețuirea fiind în general o chestiune de luni de la debutul bolii.

Care este probabilitatea ca ei să aibă un alt copil afectat?

Este important de reținut că șansa de a transmite o afecțiune genetică se aplică în mod egal fiecărei sarcini. De exemplu, dacă un cuplu are un copil cu o tulburare autosomală recesivă, șansa de a avea un alt copil cu această tulburare este încă de 25% (sau 1 din 4).

Ce cauzează boala Tay Sachs?

Boala Tay-Sachs este o tulburare rară transmisă de la părinți la copil. Este cauzată de absența unei enzime care ajută la descompunerea substanțelor grase. Aceste substanțe grase, numite gangliozide, se acumulează la niveluri toxice în creierul copilului și afectează funcția celulelor nervoase.

Ce este sindromul Merrf?

Sindromul MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) este o tulburare extrem de rară care începe în copilărie și afectează sistemul nervos și mușchii scheletici, precum și alte sisteme ale corpului.