sindromul Leigh

Sindromul Leigh este o tulburare neurologică severă care apare de obicei în primul an de viață. Această afecțiune se caracterizează prin pierderea progresivă a abilităților mentale și de mișcare (regresie psihomotorie) și de obicei duce la deces în doi până la trei ani, de obicei datorită insuficienței respiratorii.

1. Care este cauza sindromului Leigh?
2. Care este speranța de viață a cuiva cu sindrom Leigh?
3. Boala Leigh este vindecabilă?
4. Care sunt unele simptome ale sindromului Leigh?
5. Cum este moștenit sindromul Leigh?
6. Cum a fost descoperit sindromul Leigh?
7. Cum este diagnosticată boala Leigh?
8. Cum afectează Leigh respirația celulară?
9. Care este cea mai frecventă boală mitocondrială?
10. Ce este Tay Sachs?
11. Ce este sindromul Pearson?
12. Este mitocondria o boală?

Care este cauza sindromului Leigh?

Boala Leigh poate fi cauzată de mutații ale ADN-ului mitocondrial sau de deficiențele unei enzime numite piruvat dehidrogenază. Simptomele bolii Leigh progresează de obicei rapid. Cele mai vechi semne pot fi abilitatea slabă de supt și pierderea controlului capului și a abilităților motorii.

Care este speranța de viață a cuiva cu sindrom Leigh?

Speranța de viață pentru copiii diagnosticați cu sindromul Leigh depășește de obicei nu mai mult de doi sau trei ani.

Boala Leigh este vindecabilă?

Tratament: Nu există nici un remediu pentru boala Leigh.

Care sunt unele simptome ale sindromului Leigh?

Deteriorarea neurologică progresivă asociată cu sindromul Leigh este marcată de o varietate de simptome, inclusiv slăbiciune generalizată, lipsa tonusului muscular (hipotonie), stângăcie, tremurături, spasme musculare (spasticitate) care duc la mișcări lente și rigide ale picioarelor și / sau absența reflexelor tendinoase.

Cum este moștenit sindromul Leigh?

La un număr mic de indivizi afectați cu mutații în ADN-ul nuclear, sindromul Leigh este moștenit într-un model recesiv legat de X. Condiția are acest tipar de moștenire atunci când gena mutantă este localizată pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali.

Cum a fost descoperit sindromul Leigh?

Sindromul Leigh a fost asociat mai întâi cu acidoză lactică de către Worsley și colegii săi (Worsley și colab. 1965). Primul deficit de enzimă mitocondrială detectat raportat de Farmer și asociați a fost carența complexului de piruvat dehidrogenază (Farmer și colab. 1973).

Cum este diagnosticată boala Leigh?

Testele care pot fi utile în diagnosticarea sindromului Leigh includ măsurarea concentrației de acid lactic în fluidele corpului (adică sânge, urină și / sau lichid cefalorahidian, lichidul care înconjoară creierul și măduva spinării), imagistica creierului, biopsie musculară, lanț respirator studii enzimatice și teste genetice .

Cum afectează Leigh respirația celulară?

Sindromul Leigh este o boală mitocondrială severă. Este o boală moștenită care provoacă o întrerupere a respirației celulare prin mutații ale componentelor lanțului de transport al electronilor (ECT). Leigh este o boală mitocondrială de clasa I care implică defecte direct în ADN-ul mitocondrial (ADNmt).

Care este cea mai frecventă boală mitocondrială?

Împreună, sindromul Leigh și MELAS sunt cele mai frecvente miopatii mitocondriale. Prognosticul sindromului Leigh este, în general, slab, supraviețuirea fiind în general o chestiune de luni de la debutul bolii.

Ce este Tay Sachs?

Boala Tay-Sachs este o tulburare rară transmisă de la părinți la copil. Este cauzată de absența unei enzime care ajută la descompunerea substanțelor grase. Aceste substanțe grase, numite gangliozide, se acumulează la niveluri toxice în creierul copilului și afectează funcția celulelor nervoase.

Ce este sindromul Pearson?

Sindromul Pearson afectează celulele din măduva osoasă (celule stem hematopoietice) care produc globule roșii, globule albe și trombocite. Atunci când nu există suficiente globule roșii sănătoase (anemie), corpul devine foarte slab, pielea copilului este palidă, iar copilul este foarte obosit (obosit).

Este mitocondria o boală?

Mitocondriile sunt „fabrica de energie” a corpului nostru. Bolile mitocondriale sunt tulburări genetice pe termen lung, adesea moștenite, care apar atunci când mitocondriile nu reușesc să producă suficientă energie pentru ca organismul să funcționeze corect. Unul din 5.000 de indivizi are o boală mitocondrială genetică.