Boala Huntington

Boala Huntington (HD) este o tulburare genetică fatală care determină descompunerea progresivă a celulelor nervoase din creier. Aceasta deteriorează abilitățile fizice și mentale ale unei persoane de obicei în primii ani de muncă și nu are niciun remediu.

1. Care sunt cele 5 etape ale bolii Huntington?
2. Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Huntington?
3. Care au fost primele tale simptome ale bolii Huntington?
4. Ce cauzează boala Huntington?
5. Ce persoană celebră are boala Huntington?
6. Poți lua boala Huntington dacă părinții tăi nu o au?
7. Cum mor pacienții cu Huntington?
8. A supraviețuit cineva bolii Huntington?
9. Boala Huntington este mai frecventă la bărbați sau femei?
10. Care sunt ultimele etape ale bolii Huntington?
11. Femeile pot lua boala Huntington?
12. Boala Huntington apare la RMN?

Care sunt cele 5 etape ale bolii Huntington?

5 etape ale bolii Huntington

• Etapa HD 1: Etapa preclinică.
• Etapa 2 HD: Etapa incipientă.
• Etapa 3 HD: Etapa de mijloc.
• Etapa 4 HD: Etapa târzie.
• Etapa 5 HD: Etapa de sfârșit de viață.

Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Huntington?

După începerea bolii Huntington, abilitățile funcționale ale unei persoane se înrăutățesc treptat în timp. Rata progresiei și duratei bolii variază. Timpul de la apariția bolii până la moarte este adesea de aproximativ 10 până la 30 de ani. Boala juvenilă Huntington duce de obicei la deces în decurs de 10 ani de la apariția simptomelor.

Care au fost primele tale simptome ale bolii Huntington?

Primele simptome ale bolii Huntington includ adesea:

• dificultate de concentrare.
• memoria cadă.
• depresie - inclusiv starea de spirit scăzută, lipsa de interes față de lucruri și sentimentele de lipsă de speranță.
• poticnire și stângăcie.
• schimbări de dispoziție, cum ar fi iritabilitate sau comportament agresiv.

Ce cauzează boala Huntington?

Boala Huntington este o tulburare progresivă a creierului cauzată de o singură genă defectă a cromozomului 4 - unul dintre cei 23 de cromozomi umani care poartă întregul cod genetic al unei persoane. Acest defect este „dominant”, ceea ce înseamnă că oricine îl moștenește de la un părinte cu Huntington va dezvolta în cele din urmă boala.

Ce persoană celebră are boala Huntington?

La fel ca ALS, al cărui suferitor omonim a fost jucătorul de baseball Lou Gehrig, Huntington are o celebră victimă - cântăreața populară Woody Guthrie, care a murit în 1967. Ambele boli continuă neapărat odată ce apar simptomele lor..

Poți lua boala Huntington dacă părinții tăi nu o au?

Este posibil să dezvolți HD chiar dacă nu există membri ai familiei cunoscuți. Aproximativ 10% dintre persoanele cu HD nu au antecedente familiale. Uneori, acest lucru se datorează faptului că unui părinte sau bunic i s-a diagnosticat în mod greșit o altă afecțiune, cum ar fi boala Parkinson, când de fapt aveau HD.

Cum mor pacienții cu Huntington?

Pacienții cu boala Huntington mor de obicei la 15-20 de ani de la apariția simptomelor. Cauza morții este de obicei o complicație a lui Huntington, cum ar fi pneumonia, insuficiența cardiacă sau infecția.

A supraviețuit cineva bolii Huntington?

Supraviețuirea pacienților cu boala Huntington (HD) este raportată a fi de 15-20 de ani. Cu toate acestea, majoritatea studiilor privind supraviețuirea HD au fost efectuate la pacienți fără confirmare genetică cu posibila includere a pacienților non-HD și toate studiile au fost efectuate în țările occidentale..

Boala Huntington este mai frecventă la bărbați sau femei?

Boala Huntington este relativ neobișnuită. Afectează oameni din toate grupurile etnice. Boala afectează în mod egal bărbații și femelele.

Care sunt ultimele etape ale bolii Huntington?

în timpul morții. În scopul acestei fișe tehnice, începutul sfârșitului de viață în HD este determinat ca etapa în care persoana afectată are un control redus asupra mișcării, este legată la pat, nu poate comunica, nu poate mânca și bea pe cont propriu și are corea severă sau rigiditate extremă.

Femeile pot suferi de boala Huntington?

HD este o boală masculină. Fapt: Atât bărbații, cât și femeile se pot naște cu gena HD.

Boala Huntington apare la RMN?

RMN și PET sunt capabili să detecteze modificările din creierul purtătorilor genei HD cu ani înainte de manifestarea bolii și s-au dovedit a fi puternici în evaluarea progresiei bolii.