sindrom hanhart

Sindromul Hanhart (cunoscut și sub denumirea de Aglossia adactylia; sindromul Hipoglossia-Hipodactylia; Peromelia cu micrognatie) este o tulburare congenitală care provoacă o limbă nedezvoltată și extremități și degete malformate.

1. Ce cauzează sindromul Hanhart?
2. Ce este sindromul mâinii mici?
3. Ce este sindromul Charlie?
4. Ce este hipoglosia?
5. Este un defect congenital de tip Brachydactyly?
6. Este Brachydactyly un handicap?
7. Este Brachydactyly un defect congenital?
8. Ce este sindromul Robinow?
9. Ce este sindromul Kindler?
10. Ce este sindromul Bloom?

Ce cauzează sindromul Hanhart?

Cauza exactă a sindromului Hanhart nu este cunoscută. Cazurile tind să apară aleatoriu, fără o cauză aparentă (sporadică). Unii cercetători consideră că tulburarea, care a fost raportată la copiii rudelor de sânge (consanguinitate) în mai multe cazuri, poate fi moștenită într-un model autosomal recesiv.

Ce este sindromul mâinii mici?

Asculta. Brahidactilia de tip E este o tulburare genetică care face ca unele dintre oasele mâinilor sau picioarelor să fie mai scurte decât se aștepta. Alte semne ale tulburării pot include articulații foarte flexibile (hiperextensibilitate) în mâini și a fi mai scunde decât membrii familiei care nu au tulburarea (statură scurtă).

Ce este sindromul Charlie?

Definiție. Sindromul Charlie M este o tulburare rară a dezvoltării osoase care aparține unui grup de sindroame de hipogeneză a membrelor oromandibulare care include hipoglozie-hipodactilie și anchiloză glosopalatină (vezi acești termeni).

Ce este hipoglosia?

Hipoglosia este o limbă scurtă, incomplet dezvoltată. Poate apărea fie ca o malformație izolată, fie în asociere cu alte deformări, în special defecte ale membrelor într-un sindrom cunoscut sub numele de sindrom de hipogeneză a membrelor oromandibulare..

Este un defect congenital de tip Brachydactyly?

Brahidactilia tip D, cunoscută și sub numele de deget mare scurt sau degetul mare și denumită inexact sub formă de degetul mare, și trotul este o afecțiune recunoscută clinic prin faptul că degetul mare este relativ scurt și rotund, cu un pat de unghii larg însoțitor.
...

Este Brachydactyly un handicap?

Brahidactilia -mesomelia- dizabilitate intelectuală-sindromul defectelor cardiace este o anomalie congenitală rară, genetică, sindrom dismorfic caracterizat prin întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală, habitus subțire cu umeri îngustați, scurtimea mezomelică a brațelor, dismorfism craniofacial (de exemplu, lung inferior ...

Este Brachydactyly un defect congenital?

Brahidactilia este o trăsătură moștenită, de obicei dominantă. Cel mai adesea apare ca o dismelie izolată, dar poate apărea și cu alte anomalii ca parte a multor sindroame congenitale. Brahidactilia poate fi, de asemenea, un semnal că cineva va fi expus riscului de probleme cardiace pe măsură ce îmbătrânesc.
...

Ce este sindromul Robinow?

Sindromul Robinow autosomal recesiv este mai sever și se caracterizează prin scurtarea oaselor lungi din brațe și picioare; degetele și degetele de la picioare scurte; oase spinale în formă de pană care duc la o curbură anormală a coloanei vertebrale (cifoscolioză); coaste topite sau lipsă; mic de statura; și trăsături faciale distinctive care sunt ...

Ce este sindromul Kindler?

Sindromul Kindler este un tip rar de epidermoliză buloasă, care este un grup de afecțiuni genetice care fac ca pielea să fie foarte fragilă și să se blistereze ușor. Încă din copilărie, persoanele cu sindrom Kindler prezintă vezicule ale pielii, în special pe spatele mâinilor și pe vârfurile picioarelor.

Ce este sindromul Bloom?

Sindromul Bloom (BSyn) este o tulburare genetică rară caracterizată prin statură scurtă; o erupție roșie sensibilă la soare, care apare în primul rând peste nas și obraji; deficit imunitar ușor cu susceptibilitate crescută la infecții; rezistența la insulină care seamănă cu diabetul de tip 2; și cel mai important, o creștere semnificativă ...