Personalitytipsonline
Sindromul X fragil a fost studiat pe larg în întreaga lume, în special în țările occidentale. Prevalența generală cu o mutație completă este estimată la 1/4000 de bărbați și 1 / 5000-1 / 8.000 de femei (9). Deoarece FXS este o tulburare tipică legată de sex, prevalența feminină este de aproximativ jumătate din rata bărbaților.
- Ce procent din populație are sindromul X fragil?
- Care este probabilitatea apariției sindromului X fragil?
- Sindromul X fragil este mai frecvent într-o singură etnie?
- De ce este sindromul X fragil mai frecvent la bărbați decât la femei?
Ce procent din populație are sindromul X fragil?
Estimările conservatoare raportează că sindromul X fragil afectează aproximativ 1 din 2500-4000 de bărbați și 1 din 7000-8000 de femei. Prevalența statutului de purtător de sex feminin a fost estimată a fi la fel de mare ca 1 din 130-250 populație; prevalența statutului de purtător masculin este estimată la 1 din 250-800 populație.
Care este probabilitatea apariției sindromului X fragil?
X fragil afectează 1 din 4000 de bărbați și 1 din 6000 de femei din toate rasele și grupurile etnice (sursa CDC). Aproximativ 1 din 259 de femei poartă fragilul X și l-ar putea transmite copiilor lor. Aproximativ 1 din 800 de bărbați poartă Fragile X; fiicele lor vor fi, de asemenea, purtătoare.
Sindromul X fragil este mai frecvent într-o singură etnie?
Afectează aproximativ 1 din 4.000 de bărbați și 1 din 8.000 de femei și apare în toate grupurile rasiale și etnice. Aproape toate cazurile de sindrom X fragil sunt cauzate de o modificare (mutație) a genei FMR1 în care un segment de ADN, cunoscut sub numele de repetarea tripletului CGG, este extins.
De ce este sindromul X fragil mai frecvent la bărbați decât la femei?
Simptomele sindromului Fragile-X sunt mai severe la bărbați în comparație cu femeile. Deoarece femelele au doi cromozomi X, o genă FMR1 deteriorată moștenită poate fi compensată de o genă FMR1 sănătoasă moștenită. Spre deosebire de femele, masculii au doar un cromozom X, deci o copie deteriorată moștenită este singura lor copie.
